Ekzaminimi i gjakut të thembrës që aplikohet tek foshnjat e porsalindura ofron mundësinë për të diagnostikuar disa sëmundje kongjenitale përpara se ato të shkaktojnë dëme të përhershme. Ekzaminimi i gjakut në thembër është me dy faza, faza e parë kryhet në spital brenda 48 orëve të para pas lindjes dhe aplikohet duke marrë disa pika gjak nga thembra e foshnjave të porsalindura me ndihmën e një gjilpëre të vogël dhe ngopja e letrave speciale me gjak. Megjithatë, duke qenë se mostra e parë e gjakut merret nga foshnjat në periudhën e hershme, mund të mos japë rezultate të plota nëse foshnjat nuk ushqehen ende mjaftueshëm. Për këtë arsye, faza e dytë kryhet 1 javë më vonë në mjekësinë familjare (ose spitalin ku ka lindur lindja) duke marrë edhe një herë mostrën e gjakut të thembrës dhe në këtë mënyrë kalon koha që substancat që pritet të grumbullohen. në trup për t'u rritur me rritjen e të ushqyerit tek foshnjat e sëmura.
Pse foshnjat marrin gjak nga thembra?
Qëllimi i shqyrtimit të të porsalindurve është skriningu i të porsalindurve është për të zbuluar sëmundjet kërcënuese për jetën ose për shëndetin afatgjatë përpara se ato të bëhen të dukshme. Këto sëmundje përfshijnë sëmundje të lindura metabolike, çrregullime endokrine, sëmundje të gjakut si talasemia, anemi drapërocitare, mungesë imuniteti, fibrozë cistike dhe defekte të rënda kongjenitale të zemrës. Trajtimi i hershëm i këtyre çrregullimeve të rralla mund të zvogëlojë ndjeshëm mundësinë e paaftësisë serioze dhe vdekjes në pacientët e prekur. Për të hetuar nëse këto sëmundje janë të pranishme tek foshnja juaj, duhet të merret një mostër e gjakut të thembra.
Si të përcaktohen sëmundjet e përfshira në programin e shqyrtimit?
Në përcaktimin e sëmundjeve të përfshira në programin e shqyrtimit; Faktorë të tillë si prevalenca e këtyre sëmundjeve në komunitet, mundësia e diagnostikimit dhe trajtimit të lehtë dhe mundësia e parandalimit të dëmtimeve të rënda kur trajtohen herët janë faktorë të rëndësishëm. Sëmundjet fenilketonuria, hipotiroidizmi, fibroza cistike, biotinidaza, hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH), atrofia muskulare kurrizore (SMA) kontrollohen nga kontrolli i gjakut të thembra të porsalindur në vendin tonë.
Fenilketonuria, hipotiroidizmi, citroidizmi, Fibroza, Biotinidaza, Hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH), Atrofia muskulare kurrizore (SMA) Çfarë është me pak fjalë?
Fenilketonuria është një sëmundje metabolike e lindur, fëmijët me këtë sëmundje ushqehen me proteina ushqimet. Nuk mund të tresë enilalaninën dhe rritja e fenilalaninës në trup mund të shkaktojë paaftësi mendore dhe shumë probleme serioze shëndetësore. Fibroza cistike mund të shkaktojë dëmtime serioze në organe duke prekur mukusin dhe gjëndrat e djersës, veçanërisht mushkëritë dhe zorrët, që nga lindja. Mund të shkaktojë probleme të tilla si shikimi dhe humbjen e dëgjimit.
Atrofia Muskulare kurrizore (SMA), nga ana tjetër, përparon me dobësi progresive dhe humbje të muskujve dhe mund të shkaktojë dështim të frymëmarrjes duke prekur muskujt e frymëmarrjes.
Pse kërkohet gjak në thembër?
Gjaku në thembër merret në mënyrë rutinore 2 herë në intervale 1 javore. Mostrat e marra të gjakut dërgohen në qendrat e Ministrisë së Shëndetësisë. Përveç kësaj; Ndonjëherë, mund të jetë e nevojshme të merrni më shumë gjak nga fëmija juaj për shkak të sasisë së pamjaftueshme të gjakut të marrë, përsëritjes së testit me rezultate të dyshimta ose arsye të ngjashme. Këto teste janë për qëllime depistimi dhe mund të kërkohet ekzaminim i mëtejshëm dhe vlerësimi klinik për diagnozën përfundimtare.
Si të mësoni rezultatet e gjakut të thembra?
Nëse jo. konstatohen probleme në analizat depistuese, familjet nuk kthehen. Sipas rezultateve të laboratorit, arrihen familjet e foshnjave që duhet të përsëriten ose që duhet të transferohen. Është e rëndësishme që profesionistët e autorizuar të kujdesit shëndetësor t'ju japin informacionin tuaj të plotë dhe të saktë të kontaktit gjatë kryerjes së testeve.
Si funksionon procesi pas diagnostikimit?
Në rast të një sëmundjeje me rezultat pozitiv, Ministria e Shëndetësisë ka një algoritëm specifik, së pari, mjeku i familjes kontakton me familjen dhe i fton në njësinë e tyre dhe jep informacionin e nevojshëm. Në procesin e ardhshëm do të transferoheni në qendrat përkatëse për sëmundjen përkatëse. Bëhet inicimi. Për shembull, nëse tek një foshnjë e porsalindur zbulohet fenilketonuria, ai referohet në Klinikën e Endokrinologjisë Pediatrike dhe bëhen analiza për të konfirmuar diagnozën. Nëse vendoset një diagnozë, fillon trajtimi i duhur.
Lexo: 0
