Ethet mesdhetare familjare (FMF); Është një sëmundje e karakterizuar nga inflamacion i dhimbshëm dhe ethe të përsëritura në bark, mushkëri dhe kyçe. Kjo sëmundje me bazë gjenetike; Është më e zakonshme te njerëzit me etni turke, arabe, hebreje, armene, afrikano-veriore, greke dhe italiane. Edhe pse është më e zakonshme në grupet me origjinë mesdhetare, FMF është një sëmundje që mund të haset te njerëzit e të gjitha racave.
Çfarë është sëmundja e Ethet Mesdhetare Familjare (FMF)?
Ethet Familjare Mesdhetare, e njohur edhe si FMF ose sëmundja efemef në komunitet, është një sëmundje autoinflamatore. Inflamacion ose inflamacion në kushte normale; Është një mekanizëm që shihet në situata të tilla si një mikroorganizëm apo trup i huaj që hyn në trup dhe ndihmon në kufizimin e infeksionit dhe dëmtimit në trup. Megjithatë, në sëmundjen FMF, mekanizmi i kontrollit të inflamacionit në trup është i ndërprerë. Si rezultat, inflamacioni ndodh edhe në situatat kur inflamacioni normalisht nuk duhet të ndodhë.
Në Ethet Familjare Mesdhetare; Inflamacioni i dhimbshëm ndodh në bark, gjoks, legen dhe kyçe. Këto inflamacione përparojnë në sulme. Me fjalë të tjera, ndërsa inflamacioni dhe dhimbja e pacientit intensifikohen gjatë një sulmi FMF, këto simptoma lehtësohen kur sulmi përfundon. Inflamacioni mund të shoqërohet me probleme të tilla si ethe, dhimbje koke dhe skuqje gjatë sulmeve.
Disa nga pyetjet e bëra shpesh nga pacientët dhe të afërmit e tyre janë si më poshtë: "Çfarë është FMF, çfarë e shkakton sëmundjen FMF?" FMF shkaktohet nga një mutacion në një gjen që kontrollon inflamacionin në trup. Mutacionet që shkaktojnë sëmundjen FMF mund të ndodhin në shumë pika të ndryshme të këtij gjeni, i cili quhet gjen MEFV. Ndërsa disa lloje mutacionesh shkaktojnë sëmundje më të rëndë FMF, disa mutacione rezultojnë në sëmundje të butë FMF.
Ethet Mesdhetare Familjare është një çrregullim gjenetik autosomik recesiv. Një prind me një gjen MEFV të mutuar mund t'ia kalojë atë fëmijës së tyre. Që një person të ketë FMF, duhet të ketë dy kopje të gjenit të mutuar. Njerëzit që mbartin një mutacion dhe një kopje normale të gjenit MEFV nuk shfaqin simptoma të sëmundjes, por këta njerëz quhen mbartës të FMF. Fëmijët e lindur nga dy individë që janë mbartës të FMF do të kenë një shans 25% të kenë FMF. Fëmijët e dy prindërve surrogatë Një bletë ka një shans 50% për të qenë bartës. Probabiliteti i lindjes së një fëmije që nuk mbart gjenin MEFV të mutuar nga këta prindër është 25%.Si rrjedhojë, rreziku i FMF rritet tek personat që kanë mbartës FMF ose pacientë në familjen e tyre.
Sulmi i parë i Etheve Mesdhetare Familjare zakonisht ndodh gjatë fëmijërisë ose adoleshencës. Prandaj, pacientët më së shumti diagnostikohen gjatë kësaj periudhe. Nuk ka asnjë zgjidhje përfundimtare për të eliminuar plotësisht sëmundjen FMF. Megjithatë, mund të jetë e mundur të lehtësohen simptomat gjatë një sulmi ose të parandalohet një atak duke ndjekur siç duhet planin e trajtimit.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Etheve Familjare Mesdhetare (FMF)?
Simptomat e Etheve Familjare Mesdhetare zakonisht fillojnë të shfaqen në fëmijëri. Simptomat në këtë sëmundje janë të përsëritura. Simptomat e FMF:
- Ethet
- Dhimbje barku
- Dhimbje gjoksi
- Dhimbje, nyje të fryra
- Përqendruar veçanërisht nën Skuqjet e kuqe të gjurit
- Ënjtja dhe ndjeshmëria e testikujve mund të renditen si.
Për diagnozën e Etheve Mesdhetare Familjare, së pari bëhet ekzaminimi i pacientit dhe marrja e historisë mjekësore. Gjendje të tilla si prania e simptomave që sugjerojnë FMF tek pacienti dhe përparimi i këtyre simptomave në një rend të përsëritur, prania e një pacienti me FMF në familjen e pacientit; Këto janë gjetje shumë të rëndësishme për diagnostikimin e etheve mesdhetare familjare.
Nëse pacienti i drejtohet mjekut gjatë një sulmi, një test gjaku mund të drejtojë gjithashtu diagnozën. Gjatë një sulmi, ka një rritje të shënuesve që tregojnë inflamacion në gjak dhe kjo rritje mund të zbulohet me analizën e gjakut.
Testimi gjenetik është një tjetër metodë që mund të përdoret në diagnostikimin e FMF. Në këtë metodë, e njohur edhe si testi FMF, mund të kryhen studime gjenetike për të treguar mutacione në gjenin MEFV. Megjithatë, ka shumë lloje mutacionesh në gjenin MEFV që mund të shkaktojnë Ethet Familjare Mesdhetare. Mund të mos jetë e mundur të zbulohen të gjitha këto mutacione në studimet gjenetike rutinë. Kjo Prandaj, mungesa e një mutacioni në gjenin MEFV në testin gjenetik të pacientit nuk do të thotë domosdoshmërisht se pacienti nuk ka FMF. Vëllezërit e motrat e njerëzve të diagnostikuar me
FMF, nëse ka, mund të kontrollohen gjithashtu për FMF. Kështu, një sëmundje e mundshme FMF tek vëllezërit e motrat nuk mungon dhe diagnostikohet herët.
Si është trajtimi i Etheve Familjare Mesdhetare (FMF)?
Nuk ka asnjë trajtim që mund të shërojë plotësisht Ethet Mesdhetare Familjare. Qëllimi kryesor kur planifikohet trajtimi me FMF është të lehtësojë simptomat e pacientit gjatë sulmit. Trajtimi i sulmit FMF i orientuar nga simptomat mund të kryhet në pacientët me simptoma të rënda gjatë një ataku. Në trajtimin e sulmeve; Për hidratim, mund të preferohen plotësimet intravenoze (IV) të lëngjeve (futja në serum), barnat anti-inflamatore të grupit NSAID dhe qetësuesit e dhimbjes si paracetamoli.
Kolchicina përdoret për trajtimin afatgjatë të sëmundjes FMF. Kolchicina është një ilaç që ndihmon në reduktimin e inflamacionit dhe parandalimin e sulmeve. Rregullimi i dozës së barit, i cili është në formë pilule, bëhet sipas ashpërsisë së FMF tek pacienti. Fryrje, dhimbje barku dhe diarre; Është ndër efektet anësore më të zakonshme të kolkicinës. Në pacientët që nuk përfitojnë nga
kolchicina, përdoren barna që pengojnë funksionimin e proteinës së quajtur Interleukin-1. Interleukin-1 është një proteinë e përfshirë në inflamacion dhe ndalimi i kësaj proteine ndihmon në reduktimin e inflamacionit. Canakinumab, Rilonacept dhe Anakinra janë barna të këtij grupi. Ethet familjare mesdhetare është një sëmundje që mund të shkaktojë probleme të mëdha nëse nuk trajtohet.
Komplikimet që mund të ndodhin për shkak të FMF të patrajtuar janë si më poshtë: Gjatë sulmeve, një proteinë jonormale e quajtur 'Amiloid A' prodhohet në trup. Kjo proteinë grumbullohet në trup dhe shkakton dëmtim të organeve (amilodozë). Ky dëmtim çon në një problem të quajtur sindromi nefrotik. Në sindromën nefrotike, ndodhin ndërprerje në strukturën e glomerulit, e cila kryen funksionin e filtrimit të veshkës. Pacientët me sindromën nefrotike nxjerrin një përqindje të lartë të proteinave në urinë. Në terma afatgjatë, sindroma nefrotike mund të çojë në formimin e mpiksjes së gjakut në veshka dhe dështimin e veshkave. Pacienti zhvilloi insuficiencë renale. Transplantimi i veshkave mund të kërkohet për trajtim.
Infertiliteti i Femrës (Infertiliteti): Inflamacioni ekstrem që shihet në FMF mund të prekë organet riprodhuese të femrës dhe të shkaktojë infertilitet.
Dhimbje kyçesh: Shkalla e zhvillimit të artritit (inflamacioni i kyçeve) është i lartë te pacientët me FMF. Nyjet e gjurit, bërrylit, kyçit të këmbës dhe ijeve; Është shumë e rëndësishme që pacientët me FMF dhe të afërmit e tyre të ndjekin procesin e trajtimit me më shumë ndërgjegje dhe të kenë informacion për ecurinë e sëmundjes. Për këtë arsye, këta njerëz mund të konsultohen me një mjek dhe të lexojnë burime të tilla si libra dhe faqe interneti ku mund të marrin informacion rreth FMF. Në këtë mënyrë është e mundur që pacienti dhe të afërmit e tyre të marrin pjesë aktive në planin e trajtimit.
Sëmundja FMF mund të shkaktojë pasoja të rënda nëse nuk trajtohet. Për këtë arsye, trajtimi i sëmundjes duhet të kryhet pa ndërprerje, duke filluar nga periudha e hershme. Përveç kësaj, do të ishte e dobishme që pacienti të ndiqet nga reumatologjia për sa i përket inflamacionit të kyçeve, obstetrika për sa i përket infertilitetit dhe nefrologjia për dëmtimin e veshkave. Ju mund të pyesni ekipin e ekspertëve të Spitaleve të Grupit Florence Nightingale rreth temave që po pyesni për
FMF, dhe mund të kërkoni sugjerime në lidhje me pyetjen tuaj. Ju mund të përdorni formularin e kontaktit në faqen tonë të internetit për të na kontaktuar.
Lexo: 8
