Zgjidhje e translokacionit gjenetik me fekondim in vitro

Specialist i Gjinekologjisë, Obstetrikës dhe Fertilizimit In Vitro Op. Dr. Seval Taşdemir shpjegoi për ju zgjidhjen e translokimit dhe aplikimet e trajtimit të fekondimit in vitro.

Faktorët gjenetikë janë një nga shkaqet më të rëndësishme të abortit. Individët kanë 46 kromozome (23 çifte) në secilën qelizë. 23 prej këtyre kromozomeve vijnë nga nëna dhe 23 nga babai. Qelizat përmbajnë 22 palë kromozome autosomale dhe 1 palë kromozome seksuale. Burrat kanë një kromozome seksuale X dhe një Y, dhe gratë kanë dy kromozome seksuale X. Para fekondimit, kromozomet në qelizat e vezës dhe spermës zvogëlohen përgjysmë (23) nga mejoza. Me bashkimin e qelizës vezë dhe spermës, të quajtur fekondim, formohet një embrion që përmban 46 kromozome. Problemet që ndodhin gjatë kësaj kohe çojnë në anomali në numrin e kromozomeve.

Translokimi: Rreshtimi i gabuar i kromozomeve

Një tjetër çrregullim kromozomik është zhvendosja, ku numri i kromozomeve është normal, por sekuenca është e pasaktë. Kur ndodh një zhvendosje në nënën ose babain e ardhshëm, kjo nuk shkakton ndonjë problem shëndetësor në nënën ose babanë e ardhshme, por një çekuilibër në shpërndarjen e informacionit gjenetik mund të ndodhë gjatë formimit të vezës ose spermës. Kjo situatë përcaktohet nga ekzaminimi kromozomal që do t'i kryhet nënës dhe babait në pritje.

Nëse nëna ose babai janë bartës të balancuar të zhvendosjes, fëmija do të vuajë nga një shkallë e caktuar paaftësie fizike dhe aftësi të kufizuara në të mësuar , në varësi të llojit të kromozomeve të përfshira dhe saktësisht se sa material kromozom mungon ose është i tepërt.

Çiftet që kanë pasur dy ose më shumë aborte mund të zbulojnë nëse janë bartës të zhvendosjes duke bërë një test kromozomi. Nëse një person është bartës i translokacionit apo jo, mund të përcaktohet me një analizë të thjeshtë gjaku. Translokimi trashëgohet nga nëna ose babai ose ndodh gjatë fekondimit. Translokimi nuk mund të korrigjohet dhe vazhdon gjatë gjithë jetës. Transportuesit e balancuar të zhvendosjes mund të kenë fëmijë të shëndetshëm.

Kjo situatë mund të kontrollohet me trajtimin e fekondimit in vitro

Fëmija i lindur nga një nënë ose baba që është një transportuesi i zhvendosjes mund të jetë plotësisht i shëndetshëm, ose si rezultat i një zhvendosjeje të çekuilibruar. Ai gjithashtu mund të jetë me aftësi të kufizuara. Kur shtatzënia ndodh natyrshëm, shëndeti i fëmijës i lihet tërësisht rastësisë. Megjithatë, trajtimi me fekondim in vitro Embrionet e krijuara duke aplikuar visi ekzaminohen me PGT (Preimplantation Genetic Testing). Embrionet e shëndetshme zgjidhen dhe transferohen. Në këtë mënyrë, çifteve mund t'u mundësohet të kenë fëmijë të shëndetshëm.

 

Lexo: 0

yodax