Ethet Familjare Mesdhetare (FMF) është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga periudha të përsëritura të etheve të shoqëruara me dhimbje barku dhe/ose gjoks dhe/ose dhimbje dhe ënjtje të kyçeve. Sëmundja zakonisht prek hebrenjtë, turqit, arabët dhe armenët.
Cilat janë shkaqet e sëmundjes?
FMF është një sëmundje gjenetike. Gjeni përgjegjës për ethet mesdhetare është gjeni MEFV dhe kodon një proteinë që luan një rol në kufizimin e inflamacionit. Nëse ky gjen mbart një mutacion, inflamacioni nuk mund të kontrollohet sepse kjo proteinë nuk mund të funksionojë siç duhet dhe pacienti do të përjetojë sulme febrile.
A është e trashëguar?
Është një sëmundje autosomale recesive (jo e lidhur me gjininë). Në këtë lloj transmetimi, duhen dy kopje të mutuara që fëmija të ketë FMF, njëra nga nëna dhe tjetra nga babai. Prandaj, të dy prindërit janë bartës (një bartës ka vetëm një kopje të mutuar, por nuk është i sëmurë). Në një familje të madhe, sëmundja zakonisht shfaqet tek një fëmijë tjetër, kushëriri, xhaxhai ose i afërmi i largët. Megjithatë, nëse njëri prind ka FMF dhe tjetri është bartës, si në një grup të vogël rastesh, fëmija ka një shans 50% për t'u prekur nga kjo sëmundje.
Fëmija sëmuret për shkak të gjeneve. shkaktojnë FMF. Duhet të dihet se martesat farefisnore rrisin rrezikun e bashkimit të dy bartësve. Sëmundja nuk është ngjitëse.
Cilat janë simptomat kryesore?
Simptomat kryesore të sëmundjes janë ethet e përsëritura të shoqëruara me dhimbje barku, gjoksi dhe kyçesh. Dhimbja e barkut është më e shpeshta; Vihet re në afërsisht 90% të pacientëve. Sulmet e dhimbjes së kraharorit ndodhin në 20-40% të pacientëve dhe dhimbje kyçesh ndodhin në 50-60% të pacientëve.Në përgjithësi fëmijët ankohen për një lloj sulmi, si dhimbje barku të përsëritura dhe temperaturë. Megjithatë, disa pacientë mund të përjetojnë lloje të ndryshme sulmesh. Ndonjëherë mund të ndodhin sulme të kombinuara si dhimbje barku dhe gjoksi, dhimbje gjoksi dhe kyçesh.
Këto sulme zgjasin 1-4 ditë dhe largohen vetë. Pacienti shërohet plotësisht në fund të sulmit dhe është krejtësisht normal midis këtyre periudhave. Disa sulme janë aq të dhimbshme sa që pacienti ose familja kërkon ndihmë mjekësore. Sulmet veçanërisht të rënda abdominale mund të imitojnë apendicitin akut dhe për këtë arsye disa pacientë mund t'i nënshtrohen një operacioni të panevojshëm abdominal.Kjo është një nga arsyet pse pacientët janë të vështirë për t'u njohur. dhemb barku djalë Në këtë periudhë zakonisht fëmija ka kapsllëk, por sapo dhimbja qetësohet, jashtëqitja e butë kalon për një kohë të shkurtër. Në sulmet e kyçeve, zakonisht preket një nyje (monoartriti). Zakonisht preket kyçi i këmbës ose gjuri. FMF ka një skuqje karakteristike të quajtur eritema e ngjashme me erizipelën, e cila zakonisht vërehet në ekstremitetet e poshtme dhe kyçet. Komplikacioni më i rëndësishëm i FMF në rastet e patrajtuara është zhvillimi i amiloidozës. Amyloid është një proteinë e veçantë që ruhet në disa organe si veshka, zorrët, lëkura dhe zemra dhe shkakton humbje progresive të funksionit, veçanërisht në veshka.
Tek fëmijët që marrin doza të rregullta dhe adekuate të kolchicine gjatë gjithë jetës, sulmet zhduken ose bëhen të rralla dhe rreziku i zhvillimit të amiloidozës eliminohet.
Lexo: 0
