TERMINOLOGJIA
Qeliza: Është njësia më e vogël strukturore e trupit.
Gjeni: Seksionet e ADN-së që përmbajnë informacion që kontrollon karakteristikat fizike të një personi dhe të gjitha funksionet e trupit quhen
'gjene'. Ato janë njësitë bazë të trashëgimisë. Ajo transmetohet nga prindi tek fëmija.
ADN: Materiali gjenetik i kaluar nga prindi tek fëmija është ADN. Ato barten në kromozome.
Kromozomi: Këto janë strukturat e vendosura në çdo qelizë që bartin gjenet që përcaktojnë strukturën e personit.
Kromozomi gjinor: Këto janë kromozomet që përcaktojnë gjininë e personit. . Tek njerëzit, ekzistojnë dy lloje: Ky ndryshim quhet 'mutacion'.
Transportuesi: Një person që nuk ka simptoma të sëmundjes, por ka të ngjarë t'ia kalojë sëmundjen fëmijës së tij/saj, është 'bartës'. për atë sëmundje.
Aneuploidia: Është gjendja e të paturit e një numri jonormal të kromozomeve.
Monosomia: Quhet që mungon një kromozom.
Trizomia: Quhet gjendja e të pasurit një shtesë kromozomi.
Trisomia 13 (Sindroma Patau): Probleme serioze në tru dhe zemër, si gishtat shtesë, çarje qiellzë-buzë.
sëmundje për shkak të çrregullimit kromozomal në të cilin vërehen shumë anomali strukturore. Shumica e tyre vdesin në vitin e parë.
Trisomia 18 (Sindroma Edwards): Është një çrregullim kromozomik që shkakton prapambetje të rëndë mendore dhe probleme fizike (kokë e vogël, anomali e zemrës
, shurdhim). Shumica e tyre humbasin para lindjes kur janë në mitër ose
në muajin e parë pas lindjes.
Trisomia 21 (Sindroma Down): Njerëzit që mund të jetojnë deri në moshën madhore, kanë tipare fizike jonormale në fytyrë dhe trup. , kane nivel te ulet inteligjence.Eshte nje crregullim gjenetik ne te cilin dhe disa semundje jane te shpeshta.
Fetus: Quhet procesi i zhvillimit qe vazhdon nga java e 8 e shtatzanise deri ne lindje.
Placenta : Është indi që siguron komunikimin ndërmjet nënës dhe foshnjës së saj.
Tremujori: Tre të tretat e shtatzënisë. Është emri që i jepet periudhës mujore.
Prenatal: Periudha prenatale, procesi i shtatzënisë
Ultratingulli: Është metoda imazherike që përdor valët e zërit për të ekzaminuar organet e brendshme.
Defekti i tubit nervor: Truri, palca kurrizore ose integriteti i lëkurës që mbulon këto struktura Quhet
defekte kongjenitale strukturore që zhvillohen për shkak të përkeqësimit të flokëve.
Translucenca nukale (NT) (translucenca nukale) Skanimi: Është testi në të cilin trashësia e indit nënlëkuror në pjesën e pasme të fetusit. '
qafa matet me ultratinguj. Përdoret për të kontrolluar disa çrregullime strukturore si trizomitë dhe sëmundjet e zemrës
.
Test Screening: Test që kërkon rrezikun e sëmundjes së mundshme tek ata që nuk kanë shenja ose simptoma të sëmundjes.
/> Testi diagnostik: Testi që kërkon sëmundjen ose shkakun e saj.
/> Amniocenteza: Marrja e një sasie lëngu nga qesja që rrethon foshnjën (lëngu amniotik) me një gjilpërë të hollë për ekzaminim.
Biopsia e vileve korionike : Procesi i marrjes së një kampioni të vogël nga placenta për ekzaminim.
Çfarë janë çrregullimet gjenetike?
Çrregullimet gjenetike ndodhin si rezultat i ndryshimeve në gjenet ose kromozome. Situata e mungesës së një kromozomi ose një shtesë
quhet 'aneuploidi'. Sëmundjet trashëgimore ndodhin si rezultat i ndryshimeve të përhershme
në gjenet e quajtura 'mutacione'. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen sëmundjeje
që fëmija të ketë sëmundjen.
Çfarë është ekzaminimi gjenetik prenatal?
Këto janë teste që u japin prindërve informacion rreth prania e disa çrregullimeve gjenetike për foshnjat e tyre të palindura.
Cilat janë testet bazë prenatale?
Ekzistojnë dy lloje të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:
1. Testet e shqyrtimit prenatal: Përcakton rrezikun e aneuploidisë dhe disa çrregullimeve shtesë tek foshnja juaj.
2 Testet diagnostike prenatale: Përcakton përfundimisht praninë e aneuploidisë ose një sëmundjeje të caktuar trashëgimore
tek foshnja juaj. Në diagnozë, përdoren qelizat e fetusit në lëngun e marrë nga amniocenteza ose
qelizat placentare të marra nga biopsia e vileve korionike.
Grave shtatzëna duhet t'u ofrohen opsione ekzaminimi dhe testi diagnostikues.
Çfarë mund të bëhet. a janë testet e shqyrtimit prenatal?
br /> Testet e shqyrtimit përcaktojnë rrezikun e disa çrregullimeve tek foshnja juaj:
1. Ekzaminimi i statusit të bartësit: Një shtupë ose gjak i marrë nga pjesa e brendshme e faqes studiohet për të përcaktuar nëse një person është bartës i një sëmundjeje të caktuar.
2 Testet e skriningut gjenetik prenatal: Gratë shtatzëna kontrollohen për aneuploidi dhe anomali strukturore duke përdorur gjetjet e gjakut dhe ultrazërit. Aplikohet në tremujorin e parë ose të dytë.
Çfarë është ekzaminimi i tremujorit të parë?
Testi i shqyrtimit të tremujorit të parë përfshin biokiminë e gjakut të nënës dhe ekografinë e shtatzënisë. 11-14 javë
i quajtur edhe test depistues. Kjo bëhet ndërmjet javësh. Në gjakun e nënës maten dy substanca biokimike: beta-hCG pa pagesë dhe PAPP-A. Tek fetusi matet trashësia e transparencës nënlëkurore në nivelin e zverkut. Një rezultat jonormal nënkupton një rrezik të shtuar për
sindromën Down ose aneuploidi të tjera (Trisomia 13 dhe trizomia 18). Për më tepër, fetusi vlerësohet për sa i përket anomalive strukturore bazë (të tilla si zemra, muri i përparmë i barkut, truri, anomalitë skeletore,
anomalitë e vijës së mesme) që mund të zbulohen në këtë
javë.
Çfarë është skriningu i tremujorit të dytë?
1. Testi i katërfishtë: Është një test depistues që kryhet si me ultratinguj ashtu edhe me gjakun e nënës. Rreziku i sindromës Down, trisomisë 18 dhe NTD përcaktohet duke matur katër
shënues të ndryshëm biokimikë (estriol, beta-hCG, AFP, inhibin-A) në gjakun e nënës dhe në perimetrin e kokës së foshnjës me anë të ultrazërit. 15.-22.
2. Ekografia e nivelit të dytë kryhet në javën 18-22, ku vlerësohen anomalitë strukturore në fetus. Është një ekzaminim me ultratinguj që kryhet midis
javës. Quhet gjithashtu 'skanim i detajuar anatomik i fetusit'.
Çfarë është ekzaminimi i kombinuar i tremujorit të parë dhe të dytë?
Rezultatet e testit të shqyrtimit të tremujorit të parë dhe të dytë mund të kombinohen në mënyra të ndryshme. Ato japin rezultate më të besueshme se një rezultat i vetëm testi
. Megjithatë, nuk duhet harruar se rezultati do të dihet në tremujorin e 2-të.
Çfarë është analiza e ADN-së së fetusit falas?
ADN-ja e lirë e fetusit është ADN-ja që gjendet jashtë qelizës. Gjatë formimit të placentës, disa
ADN e foshnjës lëshohet në gjakun e nënës. Mund të përdoret si një test shqyrtimi për trisominë 21,13,18 dhe anomalitë e numrit të kromozomeve seksuale
. Nuk rekomandohet në shtatzënitë e shumëfishta. Kujdesi mund të fillohet në javën e 10-të të shtatzënisë. Rezultati shfaqet në një
javë. Një rezultat 'pozitiv' do të thotë 'rritje e rrezikut'. Duhet bërë punë diagnostikuese. Në mesin e testeve të tjera të shqyrtimit, ai përdoret më së shpeshti si një test i dytë depistues tek ata që kanë një rrezik të shtuar për të lindur një fëmijë me anomali kromozomale.Testet e tjera të shqyrtimit janë akoma më të përshtatshme për gratë shtatzëna në 'grupin me rrezik të ulët' për anomali kromozomale. . Sepse
ky test është shumë i shtrenjtë për të qenë një test kontrolli.
Çfarë nënkuptojnë rezultatet e testit të shqyrtimit?
Testet që analizojnë për aneuploidi shprehin probabilitetin e sëmundjes si një rrezik numerik. Një rezultat 'negativ' do të thotë që fëmija juaj ka një 'rrezik të ulët të sëmundjes'. Ha Nuk eliminon mundësinë e stagnimit. Një rezultat 'pozitiv' do të thotë që foshnja juaj ka një 'rritje të rrezikut të sëmundjes'. Nuk do të thotë domosdoshmërisht se ekziston një sëmundje.
Procedurat diagnostike që japin rezultate përfundimtare janë një opsion për të gjitha gratë shtatzëna. Mjeku juaj ose këshilltari gjenetik
do të diskutojë me ju se çfarë nënkuptojnë rezultatet e testit dhe opsionet tuaja të ardhshme për t'ju ndihmuar
të merrni një vendim.
Sa të sakta janë testet e shqyrtimit prenatal?
Për çdo test ' Ekziston mundësia e rezultateve 'false pozitive' dhe 'false negative'. Nëse ka një 'rritje të rrezikut' sipas rezultatit të testit kur sëmundja nuk është realisht e pranishme, ka një 'pozitiv të rremë'. Nëse sëmundja është realisht e pranishme, por rreziku është i ulët sipas rezultatit të testit, ka një 'negativitet të rremë'. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të kuptoni besueshmërinë e testit duke dhënë këto norma për çdo test.
Çfarë duhet të kem parasysh kur të vendos nëse do të bëj një test gjenetik prenatal?
Është plotësisht vendimi juaj nëse të bëjë testin apo jo. Bindjet dhe vlerat tuaja personale
janë të rëndësishme kur merrni këtë vendim. Do t'ju ndihmojë të konsideroni se si do të përdorni rezultatet e testit të shqyrtimit prenatal. Mos harroni se një rezultat
pozitiv tregon vetëm një rrezik në rritje. Megjithatë, një test diagnostik kryhet kur ju dëshironi një rezultat përfundimtar.
Disa çifte duan të dinë paraprakisht nëse fëmija i tyre do të lindë me një çrregullim gjenetik. Ky proces
u jep atyre kohë për t'u informuar për sëmundjen dhe për të planifikuar procesin e ndjekjes së fëmijës së tyre. Disa
çifte nuk duan të vazhdojnë shtatzëninë nëse sëmundja është e sigurt. Disa çifte nuk duan të dinë asgjë
para lindjes. Në këtë rast nuk bëhet testi i depistimit prenatal ose edhe nëse bëhet nuk kërkohet testi diagnostik në prani të rezultatit pozitiv
. Nuk ka asnjë vendim 'të drejtë' ose 'të gabuar'. Vendimi është thjesht personal.
Lexo: 0
