Informacion për Sindromën Down (Trisomy21).

Burimi: Shoqata e Mjekësisë dhe Perinatologjisë Maternal - Fetal

Sindroma Down (trisomia 21) është një gjendje gjenetike që ndikon në zhvillimin gjatë gjithë jetës. Nuk është sëmundje. Këto foshnje lindin me 3 kromozome 21, të cilat duhet të jenë 2 në qelizat e foshnjave normale.

Për këtë arsye, ata quhen edhe trisomia 21 (Shih Figurën). Ky kromozom shtesë mund të ndikojë në karakteristikat fizike, inteligjencën dhe zhvillimin e përgjithshëm të një individi. Kromozomet përmbajnë mijëra gjene dhe këto gjene mbartin informacione që përcaktojnë karakteristikat tona (siç janë karakteristikat ose cilësitë e transmetuara tek ne nga familja jonë).

Kromozomi shtesë i pranishëm në sindromën Down shkakton vonesa në gjendjen mendore të fëmijës. dhe zhvillimin fizik. Kjo gjendje është një nga shkaqet më të zakonshme të paaftësisë mendore.

Megjithëse shihet në të gjitha grupmoshat dhe në të gjitha kushtet socio-ekonomike, nënat shtatzëna më të vjetra kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën Down në krahasim me shtatzënat më të reja nënat (Shih tabelën).

Si diagnostikohet sindroma Down para lindjes?

Testet e kryera për sindromën Down në periudhën prenatale ndahen në dy grupe:

Testet e shqyrtimit dhe testet diagnostike. Testet e shqyrtimit prenatal janë teste që përcaktojnë mundësinë e lindjes së një fëmije me sindromën Down. Këto teste nuk tregojnë nëse fetusi ka sindromën Down, por vetëm probabilitetin. Testet diagnostike raportojnë diagnozën përfundimtare me saktësi 100%.

Testet e shqyrtimit:

Testet e shqyrtimit të tremujorit të parë: 11-14 muajt e shtatzënisë.. Bëhet ndërmjet javësh. Përcakton probabilitetin duke marrë parasysh nivelin e dy proteinave në gjakun e nënës dhe disa karakteristika të fetusit të përcaktuara me ultratinguj.

Testet e shqyrtimit të tremujorit të dytë: 16-18 e shtatzënisë. Bëhet ndërmjet javësh. “Testet e skriningut të trefishtë”, të cilat llogarisin probabilitetin duke parë nivelet e 3 proteinave në gjakun e nënës dhe “Testet e katërfishta të ekzaminimit”, që llogaritin probabilitetin duke parë nivelet e 4 proteinave në gjakun e nënës, përbëjnë këtë grup. e testeve.

Testet e ADN-së jashtëqelizore: Testet për gjakun e foshnjës në gjakun e nënës. Këto janë teste që llogaritin probabilitetin me saktësi më të madhe duke ekzaminuar grimcat e ADN-së.

Testet diagnostike. :

Marrja e kampioneve të Chorion Villus: 10-13 javë të shtatzënisë. bëhet ndërmjet javësh r. Është përcaktimi i strukturës së kromozomeve në qelizat e marra nga mostrat e indeve të marra nga organi i quajtur placenta, i cili ushqen foshnjën.

Amniocenteza: 15-20 javë shtatzëni. Bëhet ndërmjet javësh. Është përcaktimi i strukturës së kromozomeve në qelizat në lëngun amniotik rreth foshnjës.

Kordocenteza: 18-22 javë të shtatzënisë. Bëhet ndërmjet javësh. Është përcaktimi i strukturës së kromozomit në qelizat limfocitare në kampionin e gjakut të marrë nga kordoni i kërthizës së foshnjës.

Diagnoza në periudhën pas lindjes: foshnja e porsalindur ka ton të lirshëm të muskujve, një pëllëmbë të vetme të vetme. vijë në pëllëmbën e dorës, profil i rrafshuar i fytyrës, sytë e kthyer lart.Diagnoza vendoset duke marrë një mostër gjaku nga foshnja dhe duke kryer analizën e kromozomeve për të vendosur një diagnozë në prani të gjetjeve të tilla si pjerrësia drejt hundës, rrënja e hundës e rrafshuar.

Megjithëse individët me sindromën Down duken të ngjashëm me njëri-tjetrin dhe shfaqin sjellje të ngjashme, secili person është i ndryshëm.

Njerëzit me sindromën Down zakonisht kanë një nivel pak të ulët deri mesatarisht të ulët IQ (masë inteligjence) dhe flisni më ngadalë se fëmijët e tjerë.

Njerëzit me sindromën Down Cilat janë karakteristikat fizike të individëve?

Disa të përgjithshme? Karakteristikat fizike të sindromës Down janë si më poshtë:

• Një fytyrë e sheshtë, veçanërisht një urë hundore e rrafshuar

• Pjerrësia lart në formë bajame sy

• Një qafë të shkurtër

• veshët e vegjël

  p>

• Një gjuhë që tenton të dalë nga goja

• Njolla të vogla të bardha në irisin (pjesën me ngjyrë) të syrit

• Duar dhe këmbë të vogla

• Një vijë e vetme palmare përgjatë pëllëmbës

• Duar dhe këmbë të vogla, ndonjëherë të pjerrëta drejt gishtit të madh gishta rozë

• Ton i dobët i muskujve ose nyje të lirshme

• shtat i shkurtër

Karakteristikat fizike dhe problemet mjekësore që lidhen me sindromën Down mund të ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Ndërsa disa fëmijë kanë nevojë për shumë kujdes mjekësor, të tjerët mund të mbijetojnë me më pak mbështetje.

Megjithëse sindroma Down nuk mund të parandalohet, ajo mund të zbulohet përpara se fëmija të lindë. Trajtimi i problemeve shëndetësore që mund të shfaqen me sindromën Down Mund të trajtohet dhe ka shumë burime në dispozicion për të ndihmuar fëmijët që jetojnë me këtë gjendje dhe familjet e tyre.

A janë të njëjtat rastet e sindromës Down?

Ekzistojnë tre lloje të sindromës Down. Shumicën e kohës, ndryshimi midis llojeve nuk mund të kuptohet pa një ekzaminim kromozomi. Sepse karakteristikat fizike dhe sjelljet janë të ngjashme.

1. Trizomia klasike 21: Rreth 95% e njerëzve me sindromën Down kanë llojin klasik të trizomisë 21. Në këtë lloj të sindromës Down, ka 3 kopje të veçanta të kromozomit 21 në secilën qelizë të trupit, në vend të 2 kopjeve normale.

2. Translokimi sindromi Down: Ky grup përbën një përqindje të vogël të njerëzve me sindromën Down (rreth 3%). Në këtë lloj, një pjesë ose i gjithë kromozomi i 21-të ndodhet ose ngjitet me një kromozom tjetër, në vend që të jetë një kromozom i veçantë i 21-të.

3. Sindromi Mozaik Down: Ky grup prek rreth 2% të njerëzve me sindromën Down. Mozaik do të thotë përzierje ose kombinim. Disa nga qelizat e fëmijëve me sindromën Down mozaik kanë 3 kopje të kromozomit 21, por qelizat e tjera zakonisht kanë dy kopje të kromozomit 21. Fëmijët me sindromën Down mozaik mund të kenë të njëjtat karakteristika si fëmijët e tjerë me sindromën Down. Megjithatë, më pak tipare të sindromës Down mund të jenë të pranishme për shkak të pranisë së qelizave që përmbajnë një numër normal kromozomesh.

A është Sindroma Down e trashëguar?

Shumica e tyre. shpesh, sindroma Down Nuk është e trashëgueshme. Shkaktohet nga një gabim në ndarjen e qelizave gjatë zhvillimit të hershëm të fetusit. Lloji i zhvendosjes Sindroma Down mund të transmetohet nga prindi tek fëmija.

Megjithatë, vetëm 3 për qind e fëmijëve me sindromën Down e kanë translokimin dhe vetëm disa mund ta kenë kaluar atë nga njëri prej prindërve.

>

I përket kromozomit 21 në nënën ose babain. Nëse ka një zhvendosje të ekuilibruar (një pjesë e kromozomit 21 është ngjitur me një nga kromozomet e tjerë të nënës ose babait), nuk ka material gjenetik shtesë nga kromozomi 21.

Kjo do të thotë se nuk ka shenja ose simptoma të sindromës Down, por kjo Nëse qeliza seksuale që mban kromozomin shtesë të 21-të fekondohet, mund të shkaktojë një zhvendosje të pabalancuar tek fëmijët, duke shkaktuar sindromën Down.

p>

Cilët janë faktorët e rrezikut për sindromën Down?

Disa prindër Ekziston një rrezik më i lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Faktorët e rrezikut janë renditur më poshtë:

Mosha e avancuar e nënës: Shanset e një gruaje për të pasur një fëmijë me sindromën Down rriten me kalimin e moshës sepse ndarja e gabuar e kromozomeve ka më shumë gjasa te vezët e vjetra.

Gjenetika për Sindroma Down Të qenit bartës i zhvendosjes: Si burrat ashtu edhe gratë mund t'ia kalojnë zhvendosjen gjenetike të sindromës Down tek fëmijët e tyre.

Të kesh një fëmijë me sindromën Down: Çiftet që kanë një fëmijë me sindromën Down dhe kanë një zhvendosje të ekuilibruar. kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë tjetër me sindromën Down. është më i lartë. Gjenetikët mjekësorë mund t'i ndihmojnë prindërit të vlerësojnë rrezikun për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën Down.

Probleme shëndetësore që presin foshnjat me sindromën Down:

Si persona me sindromën Down: sindromi plaket, mund të ketë probleme të ndryshme shëndetësore që bëhen më të dukshme. Këto probleme janë renditur më poshtë:

Defektet e zemrës: Rreth gjysma (47%) e fëmijëve me sindromën Down lindin me një lloj defekti kongjenital të zemrës. Në 10-15% të rasteve, këto probleme të zemrës mund të jenë kërcënuese për jetën dhe kërkojnë kirurgji në foshnjërinë e hershme.

Probleme me stomakun dhe zorrët: Disa fëmijë me sindromën Down zhvillojnë anomali në sistemin tretës, të cilat mund të përfshijnë anomalitë e zorrëve, ezofagut, trakesë dhe anusit mund të përmbajnë. Mund të ketë një rrezik në rritje të zhvillimit të problemeve të tretjes si bllokimi i traktit gastrointestinal, urthi (refluksi gastroezofageal) ose sëmundja celiac.

Çrregullimet e sistemit imunitar: Për shkak të anomalive në sistemin e tyre imunitar, fëmijët me Down sindromi janë në rrezik të zhvillimit të sëmundjeve të tilla si çrregullimet autoimune, disa lloje të kancerit dhe pneumonia. janë në rrezik të zhvillimit të sëmundjeve infektive.

Arrestimi i frymëmarrjes në gjumë: Për shkak të ndryshimeve të indeve të buta dhe skeletore që shkaktojnë bllokim të rrugëve të frymëmarrjes , rreziku i ndalimit të frymëmarrjes për shkak të obstruksionit është më i lartë tek fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down.

Obeziteti: Njerëzit me sindromën Down priren të jenë obezë në krahasim me popullatën e përgjithshme.

Shpina kurrizore. Problemet: Disa njerëz me sindromën Down mund të kenë shtrembërim të dy rruazave të sipërme në qafë (paqëndrueshmëri atlantoaksiale). Kjo situatë bën që ato të dëmtohen në palcën kurrizore për shkak të zgjatjes së tepërt të qafës. I vë ata në rrezik të lëndimeve serioze.

Leuçemia: Rreziku i leuçemisë tek fëmijët e vegjël me sindromën Down rritet.

Dementia: Rreziku i demencës rritet shumë te njerëzit me sindromën Down. . Shenjat dhe simptomat mund të fillojnë rreth moshës 50 vjeçare. Të kesh sindromën Down gjithashtu rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit.

Probleme të tjera: Individët me sindromën Down mund të përjetojnë gjithashtu probleme të tjera shëndetësore, të tilla si probleme endokrine, probleme dentare, konvulsione, infeksione të veshit dhe dëgjim dhe shikim probleme. p>

Individët me sindromën Down mund të vazhdojnë jetën e tyre me kujdes dhe trajtim mjekësor rutinë kur është e nevojshme.

Cila është jetëgjatësia tek individët me sindromën Down? /p>

Individët me sindromën Down Jetëgjatësia është rritur në mënyrë dramatike. Sot, një person me sindromën Down mund të jetojë për më shumë se 60 vjet, në varësi të ashpërsisë së problemeve të tij shëndetësore.

A është e mundur të parandalohet sindroma Down?

Një mënyrë për të parandaluar sindromën Down Nuk ka. Nëse jeni në rrezik të keni një fëmijë me sindromën Down ose keni një fëmijë me sindromën Down, mund të merrni këshillim gjenetik përpara se të mbeteni shtatzënë.

Gjenetika ose mjeku juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të kuptoni gjasat tuaja për të pasur një fëmijë me sindromën Down.

>

Ai gjithashtu mund të shpjegojë testet ekzistuese prenatale dhe të ndihmojë në shpjegimin e të mirat dhe të këqijat e testit.

Në shtatzënitë e diagnostikuara me sindromën Down, nëse diagnoza vendoset. para se të arrijnë kufirin e jetës, nëna dhe babai duhet të konsultohen nga një gjenetist mjekësor, shëndeti dhe sëmundjet e fëmijës. Mundësia e ndërprerjes së shtatzënisë mund të ofrohet pasi të jetë informuar nga një ekip që përfshin një specialist, perinatolog ose gjinekolog.

_{Lexo: 0}