Është një test gjaku i avancuar që përdoret për të zbuluar trizomitë në të gjitha shtatzënitë teke dhe binjake pas javës së 10-të të shtatzënisë. Ai tregon fuqimisht nëse jeni në rrezik të lartë ose të ulët për të patur Trisominë 18
(sindroma Edwards) ose Trisomia 13 (sindroma Patau).
Çfarë është Trisomia 21, 18 apo 13? ?
Njerëzit kanë 23 lloje kromozomesh, dhe në shumicën e njerëzve, secili prej këtyre kromozomeve është një çift . (prandaj gjithsej 46
kromozome) Trizomia është kur numri i kromozomeve që duhet të jetë dy është tre (gjithsej 47
kromozome). Trisomitë më të zakonshme janë kromozomet 21, 18 dhe 13.
Trisomia 21 ndodh afërsisht në 1 në 1700 lindje dhe rreziku rritet me moshën e nënës. Në një situatë të tillë, vërehen paaftësi mendore dhe disa defekte fizike, më së shpeshti anomali të zemrës. Jetëgjatësia është afërsisht 60
vjet.
Trisomia 18 dhe 13 ndodhin afërsisht një herë në 17,000 lindje, dhe rreziku rritet me moshën e nënës. Në një rast të tillë
vërehen paaftësi mendore dhe defekte të ndryshme fizike.
Sa kohë prisni për të marrë rezultatet?
Rezultatet e testit zakonisht janë gati brenda 2-3 javësh.
/> Në afërsisht 5% të rasteve, testi nuk jep rezultat.
Interpretimi i rezultateve
Pas analizave të kryera me analizën e ADN-së pa qeliza në gjakun e nënës, fetusi diagnostikohet me trizomi 21 (Sindroma Down
), trizomia 18 dhe nëse pacienti është në një grup me rrezik të ulët apo të lartë për trizominë 13
mund të përcaktohet. Rezultatet e testit nuk jepen kurrë si po ose jo. Kjo është për shkak se; Testi ka një normë zbulimi 99% për trisomitë e hetuara dhe një 0.1% pozitivitet të rremë dhe 1% negativitet të rremë
. Meqenëse testi zbatohet brenda këtyre kufijve të besueshmërisë, ai aktualisht pranohet si një test shqyrtimi, jo një diagnozë
në të gjithë botën. Rrjedhimisht; Pranohet se është më e saktë të jepen rezultatet e analizës si një përllogaritje rreziku sesa si një deklaratë po ose jo
.
Cilat janë Avantazhet e Testit Prenatal Harmony?
1. Lehtë
Nuk kërkohet asnjë procedurë tjetër përveç marrjes së gjakut. Nuk kërkon një formë të veçantë transferimi. Rezulton brenda 2-3 javësh
.
2. Definitive
Teste të tjera depistuese, të tilla si analizat e gjakut të kryera në lidhje me ekografinë, kanë një probabilitet prej 5% për rezultate false pozitive (trizomia duket sikur ka
kur nuk është e pranishme) dhe 30 % rezultat fals negativ (trisomia mungon edhe pse është e pranishme).
disponohet. Në Harmony Prenatal Test, këto norma janë shumë të ulëta; Ai siguron rezultate përfundimtare me më pak se 0,1% marzh gabimi dhe 99% saktësi në zbulimin e trizomisë
21, e cila shkakton sindromën Down.
3. I sigurt
Duke qenë se nga nëna merret vetëm një mostër gjaku, ajo është një procedurë jo invazive dhe nuk paraqet ndonjë rrezik për nënën dhe fetusin. Megjithëse amniocenteza dhe Biopsia e Villusit Korionik përdoren gjerësisht për diagnostikim, ato mbartin njëfarë rreziku si për nënën ashtu edhe për foshnjën.
Lexo: 0
