Testi i quajtur "Testimi joinvaziv prenatal për aneuploidinë fetale" është për të përcaktuar nëse foshnja ka Sindromën Down duke zbuluar dhe ekzaminuar ADN-në e foshnjës që qarkullon lirshëm në gjakun e një gruaje shtatzënë.
ADN-ja e një gruaje shtatzënë. qarkullon lirshëm në gjakun e nënës.3-13% e serumit vjen nga placenta e foshnjës dhe pastrohet nga gjaku i nënës brenda disa orësh pas lindjes së foshnjës. Deri vonë, nuk ishte e mundur të ndahej ADN-ja e foshnjës nga ADN-ja e nënës. Me përparimet e teknologjisë në vitet e fundit, kjo metodë, e cila më parë ishte shumë e vështirë dhe e shtrenjtë, tani mund të kryhet me çmime më të përballueshme duke përdorur teknika speciale.
Me këtë metodë, sëmundjet e foshnjës si Trisomia 21. (Sindroma Down), Trisomia 13 dhe Trizomia 18 mund të kryhen me çmime më të volitshme.
Çrregullimet kromozomale mund të zbulohen nga gjaku i marrë nga krahu i nënës në javën e 10-të të shtatzënisë dhe më vonë. Shkalla e suksesit të kësaj metode është 98%, që është shumë e lartë. Përqindja false pozitive është shumë e ulët, në 0.5%.
Testi nuk ka rrezik për foshnjën dhe nënën, dhe analiza mund të kryhet me një mostër të thjeshtë gjaku të marrë nga krahu i nënës. Rezultatet e testit janë të disponueshme brenda 1-2 javësh.
Sot, është një nga metodat më efektive për shqyrtimin e Sindromës Down.
Çfarë duhet të dini për testin. :
1. Nuk rekomandohet në mënyrë rutinore për grupet me rrezik të ulët. Megjithatë, mund të jetë e dobishme të informoni familjen për testin.
2. Nuk rekomandohet në prani të shtatzënisë së shumëfishtë.
3. Nëse zbulohen anomali strukturore që sugjerojnë sindromën Down në ekzaminimin e USG të foshnjës, mund të preferohet amniocenteza.
4. Nëse rezultati i testit është pozitiv, rekomandohet kampionimi i vileve korionike (CVS) ose Amniocenteza për diagnozën përfundimtare.
5. Nuk është një metodë që zëvendëson CVS ose Amniocentezën.
6. Një rezultat negativ i testit nuk përjashton përfundimisht që foshnja të mos jetë e prekur.
Situatat në të cilat testi mund të rekomandohet:
1. Gratë shtatzëna që ishin 35 vjeç ose më shumë në lindje.
2. Prania e ndonjë gjetjeje ose gjetjeje që përbën rrezik për Sindromën Down në ekzaminimin ultrasonografik të foshnjës.
3. Të kesh pasur një shtatzëni të mëparshme me Sindromën Down.
4. Pozitivitet në skanimin e dyfishtë, të trefishtë ose të katërfishtë.
5. Prania e një zhvendosjeje të ekuilibruar Robertsonian rrit rrezikun e sindromës Down.
Shënim: Testi për Trisominë me Sindromën Down. Gjithashtu ofron skanim për 13 dhe 18.
Lexo: 0
