Është një sëmundje reumatizmale e trashëguar. Është më e zakonshme në vendet që kanë një bregdet në Mesdhe dhe janë në rrugë migrimi. Për këtë arsye, është një sëmundje e quajtur Ethet Familjare Mesdhetare në literaturën angleze dhe shkurtuar si FMF. Është e zakonshme në shoqëritë hebraike, armene, arabe dhe turke. Një arsye për këtë mund të jetë se martesat familjare janë më të zakonshme në këto shoqëri. 8 nga 1000 persona në Turqi e kanë këtë sëmundje. Është interesante se megjithëse është kaq e zakonshme, diagnoza mund të vonohet me vite.
Është një sëmundje gjenetike. Në krahun e shkurtër të kromozomit 16, ekziston një rajon gjeni - rajoni i gjenit MEFV - që kontrollon funksionimin e rregullt të sistemit imunitar tek individët normalë. Si pasojë e mutacionit (ndërprerjes gjenetike) në këtë rajon, sëmundja shfaqet kur nuk funksionon siç duhet dhe fillon inflamacioni. Është një sëmundje autoinflamatore. Përparon me një cikël sulmi dhe faljeje (rikuperimi). Poliserositi (duke prekur të gjitha zonat e membranës në trup). Si rezultat, gjatë sulmit, dhimbje barku, gjoks, dhimbje muskulore, dhimbje në zemër, dhimbje kyçesh dhe ënjtje shfaqen së bashku me temperaturën, ndonjëherë të shoqëruar me skuqje të kuqe (si gjarpëri) në lëkurë. Rrallë mund të ndodhë inflamacioni i enëve të gjakut (vaskuliti), amiloidoza dhe tek djemtë inflamacion i membranës së testisit (orkit). Edhe nëse nuk bëhet asgjë, sulmi zakonisht përfundon spontanisht brenda 1 jave. Personi vazhdon jetën e tij normale. Që të shfaqet tabloja e plotë e sëmundjes, nevojiten 2 kromozome (një nga nëna dhe një nga babai). Nëse rajoni i gjenit mutant vjen nga një prind i vetëm (qoftë nga nëna ose babai), statusi i bartësit mund të përmendet. Megjithatë, ndonjëherë mutacioni gjenetik është aq i prirur për t'u shfaqur klinikisht sa të gjitha simptomat e sëmundjes mund të shihen tek bartësit.
Historia familjare është shumë e rëndësishme në këtë sëmundje. Duhet pyetur pasi jo vetëm prindërit, vëllezërit e motrat, por edhe gjyshërit, hallat, xhaxhallarët, nipat dhe kushërinjtë mund ta kenë këtë sëmundje.
Megjithëse gjetjet kanë qenë të pranishme që në fëmijëri, ajo zakonisht diagnostikohet rreth mosha 20 vjeçare. Gjetjet ndikohen nga faktorë mjedisorë dhe mund të bëhen më të rënda ose më pak të rënda me kalimin e kohës.
Diagnoza vendoset fillimisht nga dyshimi i mjekut për këtë sëmundje dhe më pas nga diagnoza. Diagnostikohet me anë të testimit gjenetik pas rritjes së niveleve të inflamacionit në periudhën k. Testimi gjenetik mund të mos jetë pozitiv në çdo pacient, sepse mutacionet më të zakonshme studiohen në depistencë dhe mutacioni i personit mund të jetë një mutacion jashtë këtij grupi. Prandaj, të qenit në gjendje për të vlerësuar gjetjet klinike është metoda më e rëndësishme diagnostike.
Lexo: 0
