Është zbuluar se gjaku i nënës dhe foshnjës përzihet gjatë shtatzënisë, duke rezultuar në fragmente të lira të ADN-së që u përkasin të dyjave. Është kuptuar se fragmentet e ADN-së që nuk i përkasin nënës janë një tregues i strukturës gjenetike të foshnjës.
Si rezultat i ekzaminimit të një sasie të vogël të mostrës së gjakut të marrë nga mamaja. krahu, do të merret informacion për mundësinë e çrregullimeve kromozomale më të shpeshta tek foshnja. Në këtë test, i cili mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, rezultatet merren mesatarisht në 1 javë.
Diagnoza e Sindromës Down nga gjaku i nënës ndodh me riprodhimin binjak dhe/ose të asistuar. teknikat (IVF, etj.) Mund të përdoret në mënyrë të sigurtë në të gjitha shtatzënitë. Kjo është vërtetuar nga shumë studime mbi këtë temë dhe të publikuara në revista serioze shkencore. Ju nuk duhet të jeni një nënë e ardhshme e rrezikshme (duhet të jeni më e vjetër, etj.) për t'u diagnostikuar me Sindromën Down nga gjaku i nënës. Studimet shkencore tregojnë se pjesa më e madhe e sindromës Down ndodh tek fëmijët e lindur nga nëna që konsiderohen jo në rrezik. Për këtë arsye, janë kryer studime shkencore mbi "Diagnozën e Sindromës Down nga gjaku i nënës" dhe është përcaktuar se ky test mund të përdoret në mënyrë të sigurtë tek gratë shtatzëna që nuk janë në rrezik.
Është një test jo i rrezikshëm. -Testi invaziv pasi nuk aplikohet asnjë procedurë invazive ndaj nënës dhe për këtë arsye nuk përfshihet në metodat klasike të diagnostikimit prenatal.Shtatzënia me (CVS, amniocentezë, kordocentezë) nuk mbart asnjë rrezik aborti apo infeksioni. Kur këto metoda merren së bashku, është përcaktuar se afërsisht 1 në çdo 100 shtatzëni përfundon me abort.
Ashtu si me të gjitha testet e shqyrtimit, megjithëse është shumë i ulët në diagnozën e Sindromës Down nga gjaku i nënës, mund të merret një rezultat që tregon se foshnja ka një rrezik të lartë të sëmundjes, edhe nëse foshnja nuk është i sëmurë. Probabiliteti për të marrë këtë lloj rezultati (pozitiviteti i rremë) në diagnostikimin e Sindromës Down nga gjaku i nënës është më i ulëti në krahasim me të gjitha testet joinvazive të disponueshme; dhe kur të merret një rezultat i tillë, pas këshillës së mjekut dhe konsultimit me gjenetistin tuaj në qendrën që kryen analizën, fëmija juaj do të lindë me një metodë të tillë si amniocenteza. Mund të rekomandohet të përcaktohet përfundimisht nëse fëmija juaj është i sëmurë apo jo.
Meqenëse "Diagnoza e Sindromës Down nga gjaku i nënës" është një test shqyrtimi, rezultatet që tregojnë do të merret mundësia që fëmija juaj të jetë i sëmurë dhe numerikisht Duke llogaritur rrezikun, do të thuhet se rreziku është i ulët/i lartë me një raport probabiliteti specifik për shtatzëninë tuaj. Një rezultat i "po" ose "jo" është në kundërshtim me natyrën e të gjitha testeve të shqyrtimit mjekësor dhe është jashtëzakonisht i gabuar, si nga ana mjekësore, ligjore dhe etike. Si rezultat i diagnozës së Sindromës Down nga gjaku i nënës, një "rrezik problemi kromozomik më pak se 1:10000" është një rezultat pozitiv i testit dhe një "rrezik më i madh se 99%" është një rezultat negativ i testit.
Lexo: 0
