Barazimi i praktikave të Fertilizimit In Vitro dhe teknologjisë gjenetike nuk ka një histori shumë të gjatë. Aplikimet, të quajtura përgjithësisht gjenetikë para implantimit, të cilat filluan me përcaktimin e seksit të embrionit në fillim të viteve 1990 me qëllim parandalimin e sëmundjeve të transmetuara përmes gjinisë, janë zhvilluar jashtëzakonisht shpejt dhe sot lejojnë diagnostikimin e sëmundjeve me një gjen dhe antigjenet e indeve në embrion. niveli. Aplikacionet gjenetike të paraimplantimit ndahen në dy.
I pari dhe më i përdoruri prej tyre është aplikacioni i quajtur shqyrtimi gjenetik i paraimplantit (PGS), i cili përdoret për të zbuluar çrregullimet strukturore dhe numerike të kromozomeve. Ekzaminimi gjenetik i paraimplantit bëhet duke përdorur një teknologji të quajtur FISH (fluorescent in-situ hibridization). Nën mikroskopin e fluoreshencës, struktura normale ose jonormale dhe numri i kromozomeve të çiftuara mund të shihen me sonda që japin reflektime të ndryshme ngjyrash. Për shembull, sëmundja e quajtur sindroma Down, e cila është shkaku më i zakonshëm i vonesës kongjenitale, shfaqet kur ka tre kromozome 21 në vend të dy. Kur kryhet FISH, do të shihen 3 sonda të lidhura me kromozomin 21. Kështu, embrioni i diagnostikuar me sindromën Down nuk do të vendoset në mitër.
PGS ka 3 fusha kryesore të përdorimit. Këto janë mosha e avancuar e femrës (pas moshës 38 vjeç), prania e një historie abortesh të përsëritura (3 ose më shumë aborte) dhe dështimi i përsëritur i fekondimit in vitro (nuk ka shtatzëni pavarësisht nga një total prej 10 transferimesh embrioni në 3 ose më shumë fekondime in vitro. aplikacionet). Megjithatë, PGS, në formën e saj aktuale, nuk e rrit shkallën e kthimit në shtëpi me një foshnjë të gjallë në këto 3 raste. Arsyeja e dështimit në gjendjen aktuale është 1) vlerësimi i vetëm një numri të kufizuar kromozomesh me teknologjinë aktuale, 2) metoda FISH që jep rezultate false-negative dhe false-pozitive; 3) potenciali i biopsisë së embrionit për të dëmtuar embrionin. Në fakt, në një studim të fundit holandez, u zbulua se shkalla e shtatzënisë ishte më e ulët në krahun PGS krahasuar me ato pa PGS, për shkak të moshës së avancuar të femrës. Në Qendrën tonë ne kryejmë PGD vetëm në rastet me probleme strukturore ose numerike të kromozomeve në ekzaminimin e kromozomit mashkull apo femër. PGS është t Ne nuk e preferojmë atë.
Diagnoza gjenetike e paraimplantit (PGD) bazohet në parimin e njohjes së sëmundjeve që dihet se ekzistojnë dhe transmetohen përmes një gjeni të vetëm. Me një teknologji tjetër të quajtur PCR, ndryshimi në gjenin që shkakton sëmundjen zbulohet në nivelin e embrionit dhe embrionet e pashëndetshme nuk transferohen. Numri i sëmundjeve me një gjen që mund të diagnostikohet me PGT po rritet dita ditës. Talasemia, ose anemia mesdhetare, e cila është një nga sëmundjet e zakonshme njëgjenike që shqetëson veçanërisht vendin tonë, është aplikimi më i zakonshëm i PGT. Përveç talasemisë, me PGT është i mundur diagnostikimi i shumë sëmundjeve me një gjen si anemia drapërocitare, sëmundja Tay Sachs, sindroma X Fragile dhe shumë të tjera. Me PGT, çiftet që kanë një fëmijë të sëmurë mund të kenë gjithashtu një vëlla histokompatibël për këtë fëmijë për transplantim me qeliza staminale të marra nga palca e eshtrave ose gjaku i kordonit. Në këtë mënyrë, çifti mund të ketë një fëmijë të shëndetshëm dhe një transplant të qelizave staminale për fëmijët e tyre të sëmurë.
Me përparime të shpejta në fushën e inxhinierisë gjenetike, riparimi i gjeneve me defekt do të jetë i mundur në e ardhme jo shumë e largët. Megjithëse përcaktimi i të gjithë strukturës gjenetike në nivel embrional dhe ndryshimi i gjeneve të sëmura mund të duket si një trillim shkencor sot, mundësia që këto të ndodhin në të ardhmen duket e lartë. Sigurisht, këto praktika kanë edhe një dimension etik që nuk mund të anashkalohet. Prandaj është shumë e rëndësishme që të shqyrtohen me kujdes dimensionet etike të tij.
Lexo: 0
