Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim neurologjik i trashëguar gjenetikisht i karakterizuar nga dëmtimi gradual i qelizave nervore në tru. Përveçse ndikon negativisht në lëvizshmërinë fizike të personit, shkakton edhe probleme emocionale dhe njohëse. Në sëmundjen e Huntingtonit, e cila aktualisht nuk është shëruar plotësisht, përdoren metoda të ndryshme për të kontrolluar ankesat e shfaqura. Mund të ndiqni pjesën tjetër të artikullit për tema të tjera që po pyesni për këtë sëmundje.
Çfarë është sëmundja e Huntingtonit?
Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje e rrallë e karakterizuar nga degjenerim (humbje) progresiv të qelizave nervore. Me zhvillimin e sëmundjes së Huntingtonit, shumica e aftësive të nevojshme për jetën ndikohen negativisht. Në prani të sëmundjes së Huntington-it, e cila paraqet ankesa të ndryshme para moshës 20 vjeç, kjo gjendje përcaktohet si sëmundja e Huntington-it të mitur. Në këto raste të hershme vërehen dallime të ndryshme në ankesat e pacientëve dhe është shumë e rëndësishme që njerëzit të mbahen nën mbikëqyrje të ngushtë, pasi sëmundja mund të ndjekë një ecuri më serioze. Ankesat e shkaktuara nga sëmundja e Huntington-it tentohet të kontrollohen duke përdorur medikamente të ndryshme. Megjithatë, nuk është e mundur të parandalohet përparimi i sëmundjes me këto ndërhyrje trajtimi.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntington?
Simptomat e lidhura me sëmundjen e Huntington mund të ndryshojnë në varësi të faktit nëse sëmundja ka një fillim të hershëm ose të rritur. Sëmundja e Huntington me fillimin e të rriturve është më e zakonshme se sëmundja e Huntington me fillimin e hershëm. Ankesat që ndodhin tek këta persona zakonisht ndodhin midis viteve 30 dhe 40 të jetës. Disa nga ankesat që mund të shfaqen fillimisht me zhvillimin e sëmundjes janë si më poshtë:
- Shfaqja e lëvizjeve të lehta të pavullnetshme,
- Humbja e koordinimit.
- Shqetësimi. ,
- Vizioni halucinacione,
- Psikoza,
- Depresioni,
- Lëvizjet e pavullnetshme të muskujve të quajtura korea,
- Vështirësi në ecje,
- Ndryshimet e personalitetit,
- Problemet me gëlltitjen dhe të folurit,
- Ndryshimet në të folur,
- Konfuzion,
- Kujtesa humbje,
- Zvogëlimi i funksioneve njohëse.
The simptomat e sëmundjes së Huntingtonit janë kryesisht lëvizshmëria, funksionet njohëse dhe ndodhin në ndryshimet në statusin psikiatrik. Duhet të theksohet se ashpërsia dhe shpeshtësia e simptomave mund të ndryshojnë nga personi në person.
Çfarë e shkakton sëmundjen e Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim gjenetik dhe shkaktohet nga mutacione të ndryshme. në gjene. Një mutacion në gjenin e quajtur HTT, i cili konsiderohet përgjegjës për këtë sëmundje, shkakton prodhimin e një proteine mutant të gabuar. Në përputhje me këtë proteinë të gabuar dhe proceset patologjike që ajo shkakton, ndodhin humbje në qelizat e trurit të personit. Pothuajse të gjitha rastet e sëmundjes së Huntington janë raste familjare. Për shkak të karakterit dominues të gjenit të dëmtuar të transferuar, sëmundja shfaqet tek një person që trashëgon një gjen të vetëm me defekt nga familja e tij. Kur ekzaminohet në aspektin e probabilitetit, nëse njëri nga prindërit e personit ka sëmundjen e Huntingtonit, rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundjeje shprehet në 50%. Në një mënyrë tjetër, sëmundja ka më shumë gjasa të ndodhë tek një individ që trashëgon kopjen e gabuar të gjenit nga familja e tij. Megjithatë, duhet mbajtur parasysh se sëmundja e Huntington-it mund të ndodhë me mutacione të mëvonshme në një person që nuk ka një gjen të dëmtuar në familjen e tij shumë rrallë dhe historinë familjare në tërësi. Është shumë e rëndësishme të kryhet një ekzaminim neurologjik i pacientit gjatë ekzaminimit fizik. Krahas ekzaminimit të aftësive motorike si forca muskulare, refleksi dhe ekuilibri në ekzaminimin neurologjik, mund të ekzaminohet edhe gjendja e pacientit në aspektin shqisor dhe psikiatrik. r.
Pas ekzaminimit fizik dhe marrjes së historisë, mund të përdoren metoda të ndryshme imazherike radiologjike për të zbuluar ndryshimet strukturore në tru. Hetimet si imazhet e rezonancës magnetike (MRI) dhe tomografia e kompjuterizuar (CT) ofrojnë imazhe të detajuara të strukturave të trurit. Metodat e imazhit radiologjik janë gjithashtu të rëndësishme për të përjashtuar kushte të tjera të mundshme. Si rezultat i këtyre ekzaminimeve, mund të sigurohet që rajonet e trurit të prekura nga sëmundja e Huntingtonit mund të zbulohen. Duhet të theksohet se ndryshimet në rajonet e prekura të trurit mund të mos jenë të pranishme në periudhën e hershme të sëmundjes. Falë këtij testi gjenetik, konfirmohet diagnoza e sëmundjes së Huntingtonit.
Cili është trajtimi për sëmundjen e Huntingtonit?
Nuk ka ende asnjë metodë trajtimi që siguron kontroll të plotë të sëmundjes së Huntingtonit. Për lehtësimin e ankesave mund të aplikohet përshkrimi i barnave të ndryshme, veçanërisht ato të lëvizshmërisë dhe kushteve psikiatrike. Falë ndërhyrjeve kuruese, mund të sigurohet që pacientët të përshtaten më shpejt me uljen e funksioneve të tyre dhe të ruhet deri në një masë funksionaliteti i tyre. Doza dhe shumëllojshmëria e barnave të aplikuara ndryshojnë sipas rrjedhës së sëmundjes. Në të njëjtën kohë, duhet mbajtur parasysh se mund të ndodhë një përkeqësim në ankesat e tjera të sëmundjes për shkak të efekteve anësore të barnave të përdorura. Këto barna nuk kanë asnjë efekt në përparimin e sëmundjes. Në të njëjtën kohë, efektet anësore të tilla si përgjumja dhe shqetësimi mund të ndodhin me përdorimin e këtyre barnave dhe ekziston mundësia që të shkaktohen kushte psikiatrike si depresioni. mes agjentëve. Megjithatë, edhe nëse lëvizjet e ngjashme me koreike shtypen pas përdorimit të këtyre barnave, duhet pasur kujdes pasi mund të ndodhë një përkeqësim në kontraktimet e tjera të pavullnetshme për shkak të sëmundjes.Shumë probleme psikiatrike mund të shfaqen edhe te pacientët e Huntington. Për të kontrolluar këto kushte, antidepresantë të ndryshëm, antipsikotikë dhe stabilizues të humorit mund të jenë të dobishëm kur është e nevojshme. Përveç terapisë me ilaçe, disa pacientë mund të përfitojnë edhe nga psikoterapia.
Terapitë e të folurit përbëjnë një pjesë të rëndësishme të planifikimit të trajtimit të sëmundjes së Huntington. Probleme që shfaqen në qendrat e të folurit të trurit gjatë rrjedhës së sëmundjes ose në pjesët e trurit që kontrollojnë muskujt e gojës që lidhen me të folurin; Mund të shkaktojë ankesa të ndryshme si probleme me të ngrënit dhe gëlltitjen, veçanërisht në të folur. Në raste të tilla, logopedët kryejnë terapi se si personi mund të përshtatet me një pajisje shtesë të të folurit, nëse ka, dhe se si personi mund të kryejë fjalimin e tij aktual në një mënyrë më të kuptueshme nëse një pajisje e tillë nuk konsiderohet e nevojshme. Përveç terapisë së të folurit, terapitë e fizioterapisë mund të jenë gjithashtu të dobishme për problemet që lidhen me funksionet e muskujve.Nuk është e mundur të ndalohet përparimi i sëmundjes së Huntington. Shkalla e progresionit gjithashtu ndryshon nga personi në person. Jetëgjatësia e vlerësuar në rastet e sëmundjes së Huntington-it me fillimin e të rriturve është afërsisht 15-20 vjet nga shfaqja e parë e ankesave. Në format e hershme, sëmundja tenton të përkeqësohet më shpejt.
Lexo: 13
