Fenilketonuria është një sëmundje trashëgimore e zbuluar nga Asbjörn Fölling në vitin 1934 si rezultat i një kërkimi mbi dy fëmijë me aftësi të kufizuara mendore. Kjo sëmundje është çrregullimi i parë metabolik neonatal i përshkruar. Pas zbulimit të sëmundjes së fenilketonurisë në vitin 1953, u vu re se një dietë që mund të parandalonte vonesën mendore ishte e dobishme. Dhe që nga viti 1963, sëmundja e fenilketonurisë është monitoruar. Në këtë mënyrë zvogëlohet rreziku i prapambetjes mendore te njerëzit.
Me mungesën ose pamjaftueshmërinë e enzimës fenilalaninë hidroksilazë të sekretuar nga mëlçia, aminoacidi fenilalaninë që duhet të jetë në trupin tonë nuk mund të metabolizohet dhe Metabolitët e fenilalaninës të akumuluar në gjak shkaktojnë probleme në tru dhe ekskretohen në urinë (acidi fenil piruvik, acidi fenil laktik). (si acidi..) është asgjësimi i produkteve të mbeturinave.
Ndërsa ai i tij. incidenca është 1/100,000 në botë, është 1/3,600 - 1/4,000 në vendin tonë. Arsyeja pse ajo është e lartë në vendin tonë janë martesat farefisnore.
10 INFORMACION TË VËN TË DIHET PËR SËMUNDJEN FENILKETONURIA
-
A mund të parandalohet kjo sëmundje?
p>
Kur pacientët me fenilketonuri identifikohen në periudhën neonatale (të porsalindurit), prapambetja mendore dhe gjetjet e tjera neurologjike mund të parandalohen me terapi ushqimore të kufizuar në fenilalaninë, kështu që diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme. Dhe fati i fëmijës tuaj është në duart tuaja!
-
Cilat janë simptomat e sëmundjes?
Dëmtimi i trurit i shkaktuar nga Sëmundja zakonisht vërehet nga prindërit në muajt e parë dhe mund të mos bëhet. Nëse foshnja; Nëse foshnja nuk e njeh nënën e tij, nuk mund ta mbajë kokën drejt edhe pse është dy muajsh, ka një erë myku në urinë dhe ngjyra e flokëve dhe e syve të foshnjës është më e hapur se prindërit e tij, është e dobishme të kërkoni ndihmë nga. një mjek.
-
Kjo Si diagnostikohet sëmundja?
Sasia e fenilalaninës në gjak duhet të matet brenda 20 ditët e para pas lindjes. Prof. Dr. Robert Guthrie zhvilloi TESTIN GUTHRIE në vitet 1960 dhe ky test filloi të kryhet tek foshnjat e porsalindura. Në Turqi, testet e shqyrtimit filluan duke marrë gjak nga thembra e të gjithë foshnjave të lindura në vitin 1986. Testi i klorurit të hekurit është një metodë tjetër diagnostikuese. pacienti me fenilketonuri Diagnoza vendoset duke parë urinën dhe duke shfaqur një ngjyrë të gjelbër që zhduket pas 3-5 minutash.
-
Çfarë është testi Guthrie dhe kur kryhet?
Testi Guthrie është një test i lehtë dhe i lirë. Ajo matet brenda 24-48 orëve në çdo foshnjë të porsalindur. Edhe pse testi i depistimit është negativ, nëse ka një situatë të dyshimtë si një histori sëmundjeje në familjet e foshnjave të porsalindura, nivelet e fenilalaninës në vlerat e gjakut të foshnjës maten dhe rivlerësohen në javët 2-4. pas lindjes.7
-
Një pacient me fenilketonuri Çfarë ushqimesh mund të konsumojë një individ?
Niseshte misri, sheqer çaji, mollë lëngu, lëngu i kompostos, soda, pijet kola (kola dietike që përmban aspartam është e ndaluar), lakmia e thjeshtë turke, ushqimi i thjeshtë i fortë. Sheqeri, çaji, bliri, sherebela dhe vaji janë ushqime që ata mund t'i konsumojnë lirshëm.
-
Cilat ushqime nuk mund të konsumohen nga një individ me fenilketonuri?
Qumështi dhe produktet e qumështit, vezët, mishi dhe produktet e mishit, të brendshmet, buka, arra, bishtajore, ushqime të gatshme (krakerë, biskota, ëmbëlsira) dhe çdo produkt ushqimor i bërë me ushqime që nuk duhen konsumuar nuk duhet të konsumohen.
-
A mund të pijë një fëmijë me fenilketonuri. qumështi i gjirit?
Formula pa fenilalaninë + produkte mjekësore + qumështi i gjirit = mund të përdoret. Megjithatë, nivelet e fenilalaninës në gjak duhet të monitorohen nga afër gjatë këtij procesi. Në fakt, studimet kanë treguar se zhvillimi mendor i një foshnjeje të porsalindur me fenilketonuri që konsumon qumështin e gjirit është më i mirë.
-
A mundet një nënë me fenilketonuri të ketë fëmijë?
-
Çfarë mund të bëhet për ta parandaluar atë?
-
Kur është data e sëmundjes së fenilketonurisë?
Nëse një grua me fenilketonuri ka marrë trajtim të rregullt gjatë gjithë jetës së saj dhe ky trajtim vazhdon gjatë shtatzënisë, ajo mund të sjellë në botë një individ të shëndetshëm, në të cilin moment i porsalinduri do të jetë bartës. /p>
Kemi thënë se diagnostikimi i hershëm është i rëndësishëm në sëmundjen e fenilketonurisë. Prandaj, bërja e detyrueshme e testimit të foshnjës së porsalindur mund të tregojë një zhvillim pozitiv në parandalimin e sëmundjes. Përveç kësaj, është shumë e rëndësishme të informohen prindërit. Mos harroni, jeta e fëmijës tuaj është në duart tuaja!
1 Qershori njihet si Dita Kombëtare e Phenilketonurisë.
Lexo: 0
