Procedurat e diagnostikimit gjenetik janë procedura që kryhen duke marrë qelizat e foshnjës në mitër. Për këtë, përdoret një gjilpërë për të hyrë në partnerin e foshnjës (Placenta), në lëngun në të cilin ai noton (Lëngu amniotik) ose në kordonin e kërthizës (kordocenteza) me ultratinguj dhe merret një mostër që përmban qelizat. Amniocenteza 16-22 javë të shtatzënisë. Kampionimi i vileve korionike u krye midis javëve 10-14 të shtatzënisë. kordocenteza kryhet pas javës së 22-të të shtatzënisë. Në përgjithësi, arsyeja kryesore për këto procedura është zbulimi i një rreziku të lartë të çrregullimeve kromozomale tek foshnja ose zbulimi i një sëmundjeje të mundshme gjenetike. Arsyet më të shpeshta janë rreziku i lartë i trizomisë 18 ose 21 në testet e shqyrtimit (test i dyfishtë, i trefishtë, i katërfishtë); Është prania e sindromës Down ose një çrregullimi tjetër kromozomik në familje ose zbulimi i gjetjeve që sugjerojnë çrregullim kromozomal në ultrasonografinë e detajuar.
Si është analiza e kromozomeve (diagnoza gjenetike) e foshnjës në mitra kryer?
Përcaktimi i sëmundjes gjenetike (analiza e kariotipit) kryhet duke kultivuar qeliza nga gjaku, lëngu amniotik dhe indi placentar, duke ekzaminuar rajonet e kromozomeve të foshnjës nga këto qeliza dhe duke kryer numërimin e kromozomeve. Çrregullimi kromozomik më i njohur është Sindroma Down. Shpesh, me anë të analizës së kromozomeve, struktura e kromozomit të foshnjës përcaktohet me besueshmëri 99,7% dhe diagnoza gjenetike bëhet brenda 15-21 ditëve. Në rastet kur kërkohen rezultate të shpejta, diagnoza gjenetike mund të arrihet brenda pak ditësh duke parë rezultatet e kromozomeve të caktuara (më së shpeshti kromozome 13, 18, 21, X dhe Y) duke përdorur metodën FISH ose QF-PCR. Probabiliteti që metoda FISH ose QF-PCR të jetë normale dhe analiza e plotë e kromozomeve të mos jetë normale është shumë e ulët. Shumë rrallë, nevojitet një përpjekje e dytë në rastet kur nuk ka rritje në kulturën qelizore.
Mund të kryhen shumë teste të ndryshme gjenetike (citogjenetika konvencionale, metoda molekulare) në varësi të rezultatit të dëshiruar për t'u marrë nga qelizat e marra. Markuesit për sëmundjet metabolike, anemitë trashëgimore (anemia drapërocitare, anemia mesdhetare), grupi i gjakut të fetusit dhe infeksionet intrauterine mund të hetohen. Specialisti i perinatologjisë që ju vlerëson dhe specialisti i gjenetikës mjekësore, njohuritë e të cilit konsultohen do të vendosin se cilat teste duhet të kryhen në kampionin e marrë.
Amniocenteza v. A mund të kryhet kampionimi i vileve korionike edhe në shtatzënitë binjake?
Të dyja procedurat mund të aplikohen edhe në shtatzënitë e shumëfishta (shtatzënia binjake, shtatzënia me treshe).
Çfarë duhet të bëj përpara takimit tim për diagnozën gjenetike?
Nuk ka nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë përpara këtyre procedurave. Megjithatë, sigurohuni për grupin tuaj të gjakut përpara secilës prej 3 procedurave. Në çiftet me papajtueshmëri të gjakut (Rh), rekomandohet administrimi i imunoglobulinës Anti-D (Rhogam) (injeksion i papajtueshmërisë së gjakut) tek nëna e ardhshme brenda 72 orëve pas ndërhyrjes.
Çfarë ndodh me atë. jeta ime e përditshme pas amniocentezës dhe kampionimit të vileve korionike? Kur mund të kthehem?
Pas procedurës, mund të kthehem në jetën e përditshme pas afërsisht 2-3 ditësh pushim. Nuk ka dëm që gruaja shtatzënë të bëjë banjë ose dush një ditë pas procedurës.
Janë analizat që hetojnë ADN-në e lirë të fetusit në gjak. mostra e marrë nga nëna ekuivalente me testet e diagnozës gjenetike?strong>
Jo. Këto teste në fakt janë teste depistimi, shtrirja e tyre është e kufizuar, përparësia e tyre më e rëndësishme është se ato reduktojnë procedurat e panevojshme të diagnostikimit gjenetik për shkak të pozitivitetit të rremë të testit të depistimit.Rezultatet me rrezik të ulët janë domethënëse, veçanërisht për sindromën Down. Nëse rezultatet raportohen si me rrezik të lartë, duhet të përdoret një metodë e diagnozës gjenetike si amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike. Të dhëna të reja nevojiten për t'i përdorur këto teste si teste depistimi të linjës së parë. Mund të merrni informacion nga një specialist i perinatologjisë për informacion më të detajuar mbi këtë temë.
Për informacion më të detajuar, mund të merrni informacion nga një specialist i perinatologjisë.
Lexo: 0
