Në ditët e sotme është e mundur të merren informacione për shëndetin e foshnjës para lindjes, të merren masa paraprake ndaj sëmundjeve dhe problemeve që mund të ndodhin pas lindjes, madje edhe të merren trajtime mjekësore gjatë shtatzënisë. Në këtë rast, sidomos kohët e fundit, ka dalë në pah rëndësia e testit të diagnozës gjenetike prenatale, i quajtur testi i diagnozës prenatale. Prof. nga Departamenti i Gjinekologjisë dhe Obstetrikës dhe Qendra e Fertilizimit In Vitro. Dr. Ali Emre Tahaoğlu iu përgjigj pyetjeve të bëra shpesh në lidhje me testin e diagnozës prenatale.
1- Çfarë është testi i diagnozës gjenetike prenatale (testi i diagnozës prenatale)?
Testi diagnostik prenatal është një test prenatal jo-invaziv që ndihmon për të kontrolluar anomalitë kromozomale dhe çrregullimet gjenetike që mund të shihen shpesh tek foshnjat me analizë ekstracelulare të ADN-së. Ajo që duhet përmendur dhe nënvizuar në mënyrë specifike është se ky test aktualisht nuk jep një diagnozë përfundimtare dhe është ende një test skrining.
2- Për çfarë qëllimi është testimi. u krye testi i diagnozës gjenetike? ?
Ky test është veçanërisht i dobishëm për sëmundje të tilla si sindroma Down (trisomia 21), sindroma Edwards (trizomia 18), sindroma Patau (trizomia 13), e njohur si kromozoma sëmundjeve, si dhe përcaktimit të seksit dhe kromozomeve seksuale.Zbatohet si metodë ndihmëse në diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike që zhvillohen për shkak të papajtueshmërisë së gjakut, përcaktimit të RH të foshnjave të çifteve me papajtueshmëri të gjakut dhe disa sëmundjeve gjenetike më pak të zakonshme.
3- Kujt duhet t'i rekomandohet ky test?
Në fillimet e tij, ky test u krye tek gratë shtatzëna mbi moshën prej 35 ose atyre me rrezik të zbuluar gjatë ultrasonografisë, atyre me histori të mëparshme lindjeje me probleme gjenetike, atyre me sëmundje gjenetike në çifte ose anëtarëve të familjes së shkallës së parë dhe së fundmi është kryer testi i ADN-së jashtëqelizore. Rekomandohet. që të gjithë çiftet e kanë bërë duke shpjeguar avantazhet dhe disavantazhet e tij, duke përfshirë analizën. Çështja se kush dhe kur do të kryhet testi ende nuk është sqaruar në literaturë.
4- Kur duhet të kryhet testi?
Në përgjithësi, teste të tilla mund të bëhen pas javës së 9-të të shtatzënisë. Rritja e shkallës së saktësisë është për shkak të faktit se fraksionet e foshnjës në gjakun e nënës (fëmija Varet nga numri i fragmenteve të ADN-së) duke u rritur me kalimin e kohës. Krahasuar me testin e dyfishtë të depistimit, i cili është testi më i hershëm i kryer ndërmjet javëve 11-14, testi i diagnozës prenatale mund të kryhet më herët. Ky është një avantazh i rëndësishëm i testit.
5- A e dëmton kryerja e testit foshnjën?
Genetika prenatale testi diagnostik nuk e dëmton fëmijën. Nuk kërkon ndërhyrje kirurgjikale dhe funksionon vetëm me një mostër gjaku të marrë nga nëna e ardhshme.
6- Sa të sakta janë rezultatet e testit? /p> Kjo Shkalla e saktësisë së testeve të tilla raportohet në shumicën e botimeve shkencore; Është treguar të jetë mbi 99% për sindromën Down, 98% për trisominë18 dhe 99% për trisominë13. Këto norma janë jashtëzakonisht të larta duke marrë parasysh rëndësinë e sëmundjeve të përmendura dhe janë një arsye e rëndësishme për t'u testuar. Megjithatë, ekziston edhe mundësia që testi të mos japë rezultate për disa faktorë që lidhen me nënën ose foshnjën dhe arsye teknike. Probabiliteti për të përjetuar një negativitet të tillë varion midis 0 dhe 11% në literaturë. 7- Çfarë informacioni duhet t'u jepet bashkëshortëve përpara testit? Para testit të shqyrtimit, bashkëshortët dhe historia e tyre familjare duhet të merren në pyetje dhe duhet t'u thuhet se testi është për qëllime depistimi. Duhet theksuar se testi më efektiv i skriningut për momentin është testi i diagnozës prenatale dhe se testi ka disa dobësi dhe mund të përsëritet në disa raste dhe mund të kryhen edhe ndërhyrje invazive (si amniocenteza) kur është e nevojshme. Të gjitha testet e shqyrtimit varen nga preferencat e bashkëshortëve dhe u takon atyre të vendosin nëse do t'i kryejnë apo jo.
Lexo: 0
