Çfarë është sëmundja SMA? Llojet e SMA, simptomat dhe trajtimi

Atrofia muskulare kurrizore (SMA), një nga sëmundjet e neuroneve motorike, është një sëmundje që shihet te njerëzit me defekte gjenetike të lindura.

Atrofia muskulare kurrizore (SMA)

 Incidenca e sëmundjes, e cila prek nervat motorikë që mundësojnë lëvizjen e trupit, është 1 në 10 mijë në mbarë botën, ndërsa kjo shifër është përafërsisht 1 në 6 mijë në vendin tonë.

Sëmundja SMA është një çrregullim gjenetik i lindur. SMA, e cila shkakton përfshirjen e shumë muskujve në trup, ndikon negativisht në lëvizshmërinë e personit. Shkakton humbje të forcës dhe humbje në muskujt e vullnetshëm. Në sëmundjen që nuk prek shqisat e të parit dhe të dëgjimit, niveli i inteligjencës së personit është normal ose mbi normal.

Sëmundja SMA vlerësohet në 4 klasa të ndryshme. Vlerësimi bëhet në varësi të moshës së shfaqjes së sëmundjes dhe lëvizshmërisë së personit. Pyetja e shpeshtë "Çfarë është sëmundja SMA e tipit 1?" ose "Çfarë është sëmundja SMA e tipit 2?" para se t'i përgjigjeni pyetjeve "Çfarë është sëmundja SMA?"

Sëmundja SMA (Atrofia muskulare kurrizore) është një sëmundje neurologjike që shkakton humbjen e neuroneve motorike të shtyllës kurrizore, të cilat mund të përkufizohen edhe si qeliza nervore motorike në palcën kurrizore. Sëmundja, e cila shkakton përfshirjen e muskujve proksimalë ose me fjalë të tjera afër qendrës, çon në dobësi dypalëshe.

Sëmundja SMA, e cila ka natyrë progresive, shkakton humbje të forcës dhe humbje të muskujve (atrofi) në muskuj. Incidenca e SMA tek fëmijët e prindërve që nuk janë të vetëdijshëm se janë bartës është 25%. Me fjalë të tjera, SMA është e trashëguar dhe gjeni SMN nuk mund të prodhojë proteina në këta pacientë. Si rezultat, qelizat nervore motorike në trup nuk mund të ushqehen në mënyrë të shëndetshme dhe muskujt e vullnetshëm bëhen të paaftë për të përmbushur detyrat e tyre me kalimin e kohës. Shpesh pyesin veten "A është gjenetike sëmundja SMA?" Kjo pyetje mund të përgjigjet në këtë mënyrë.

Ka 4 lloje të ndryshme të sëmundjes SMA, e njohur edhe si sindroma e foshnjës së lirshme në mesin e njerëzve. SMA, e cila shihet në 1 në çdo 6000 lindje në vendin tonë, nuk ndikon në shikimin dhe dëgjimin e personit. Megjithatë, në disa raste, madje mund të bëjë të pamundur ushqyerjen dhe frymëmarrjen.

Cilat janë simptomat e sëmundjes SMA?

Sëmundja SMA ka një spektër të gjerë për sa i përket simptomave dhe simptomat janë të pranishme tek çdo individ. mund të ndodhë në mënyra të ndryshme. Simptomat e sëmundjes SMA mund të shfaqen edhe në shumë sëmundje të ndryshme neurologjike. Prandaj, vetëm historia mjekësore dhe simptomat e pacientit nuk janë të mjaftueshme për të vendosur një diagnozë. Megjithatë, simptoma më e zakonshme e sëmundjes SMA është dobësia e muskujve dhe humbja e muskujve.
Simptomat e SMA ndryshojnë edhe sipas llojeve të sëmundjes. Në prani të SMA Type-1, e cila është klasa e parë e sëmundjes SMA, e cila ka 4 lloje të ndryshme, dobësia është e përhapur në të gjithë trupin. Në llojet SMA të tipit 2 dhe tip 3, dobësia është në muskujt afër qendrës së trupit. Në këtë lloj grupi SMA, simptomat shihen kryesisht në formën e shtrëngimit të gjuhës dhe dridhjes së duarve. Prandaj, për diagnozën diferenciale, neurologi mund të kërkojë shumë ekzaminime radiologjike dhe teste laboratorike të ndryshme. Megjithëse simptomat e sëmundjes SMA ndryshojnë sipas llojit të sëmundjes, simptomat e SMA në përgjithësi mund të renditen si më poshtë:

• Dobësi në muskuj,
• Mungesa e zhvillimit motorik,
• Reduktimi i reflekseve,
• Vështirësi në të ushqyerit,
• Truri i dorës,
• Dështimi për të mbajtur kontrollin e kokës,
• Kërcim i gjuhës,
• zë i ulët,
• Ngërç,
• Vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit,
• Vështirësi në ulur dhe në këmbë,
• Regresion / humbje e aftësisë për të ecur.

Cilat janë llojet e sëmundjes SMA?

Ekzistojnë 4 lloje të ndryshme të SMA, e cila është një sëmundje neurologjike. Këto lloje përcaktohen nga mosha e shfaqjes së sëmundjes dhe lëvizjet që mund të bëjë personi. Edhe pse është një sëmundje progresive, sa më herët të shfaqen simptomat e para të sëmundjes, aq më e lehtë është ecuria e sëmundjes. Llojet e sëmundjes SMA janë si më poshtë:

Tipi-1 SMA: Është lloji më i rëndë. Ndodh tek foshnjat 6 muajsh e më të vegjël. Simptomat si mungesa e lëvizjes dhe kontrolli i kokës janë të zakonshme tek këto foshnje. Përveç kësaj, infeksionet e shpeshta të traktit respirator mund të llogariten ndër tiparet karakteristike të sëmundjes.

SMA e tipit 1: Është ecuria më e rëndë. Ndodh tek foshnjat 6 muajsh e më të vegjël. Simptomat si mungesa e lëvizjes dhe kontrolli i kokës janë të zakonshme tek këto foshnje. Përveç kësaj, infeksionet e shpeshta të rrugëve të frymëmarrjes janë karakteristikë e sëmundjes. ndër vetitë e tij eristike.
Ngadalësimi i lëvizjeve të foshnjës në mitër mund të vërehet edhe te pacientët me SMA të tipit 1. Përkufizimi i foshnjës hipotonike, i njohur edhe si një foshnjë e lirshme në mesin e njerëzve, është bërë për pacientët SMA, Tipi-1. Përveç kësaj, këto foshnja nuk mund të lëvizin krahët dhe këmbët. Megjithatë, vështrimi i foshnjës është i gjallë dhe mund të krijojë kontakt me sy. Pas një kohe, foshnjës mund t'i duhet të marrë mbështetje respiratore.
SMA Lloji-1 është ndër shkaqet kryesore të vdekshmërisë foshnjore.

• SMA e tipit 2: Është lloji i SMA-së që shihet tek foshnjat e moshës. 6 deri në 18 muaj. Edhe pse zhvillimi i foshnjës është normal gjatë 6 muajve të parë, simptomat e sëmundjes fillojnë të shfaqen tek fëmija pas kësaj periudhe.

Duke qenë se këta pacientë tregojnë zhvillim normal gjatë 6 muajve të parë, ata mund të kontrollojnë kokën dhe të ulen vetëm.
Megjithatë, foshnja nuk drejtohet nga pozicioni ulur, nuk mund të qëndrojë ose të ecë pa mbështetje.
Në prani të SMA Type-2, e cila shkakton simptoma të tilla si dobësi, dridhje në duar dhe mungesë shtimi në peshë, foshnja mund të ketë lakim të shtyllës kurrizore (skoliozë), infeksion të traktit respirator dhe/ose kollë të dobët.<

SMA Lloji-3: 18 Është lloji i SMA që fillon pas . Megjithëse zhvillimi i foshnjës është normal deri në këtë periudhë, simptomat e SMA mund të shfaqen nga muaji i 18-të deri në adoleshencë.

Megjithëse frymëmarrja preket te pacientët me SMA të tipit 3, kjo nuk është aq intensive sa në 2 llojet e para të sëmundjes.
Me përparimin e sëmundjes, shfaqet dobësi në muskujt e personit.
Me kalimin e kohës, personi fillon të ketë vështirësi të ngrihet nga vendi i tij, nuk mund të vrapojë, nuk mund të ngjitë shkallët.
Në pas periudhës, personi mund të humbasë plotësisht aftësinë e tij për të ecur.
Pacientët me SMA të tipit 3 mund të zhvillojnë skoliozë.

• SMA e tipit 4: SMA e tipit 4, e cila karakterizohet nga shfaqja e simptomave të SMA në moshë madhore, është më e rrallë se llojet e tjera të sëmundjes.

Sëmundja përparon ngadalë dhe në raste të rralla ndodh regres në aftësitë e ecjes, gëlltitjes dhe frymëmarrjes.
Mund të zhvillohet dobësi në muskujt e krahut dhe të këmbës. Zhvillimi i skoliozës mund të vërehet te pacientët
SMA të tipit 4.

Si diagnostikohet sëmundja SMA?

Personi me simptoma SMA. Nëse pacienti aplikon te një neurolog, mjeku fillimisht merr historinë mjekësore të pacientit dhe më pas kryen një ekzaminim.

• Matja e nervave dhe muskujve të personit kryhet me EMG.
• Kur është e nevojshme, mjeku mund të kërkojë teste shtesë laboratorike dhe imazhe radiologjike.
• Në rast të zbulimit të gjetjeve jonormale, strukturat e dyshimta të gjenit ekzaminohen me analiza shtesë të gjakut.
• Në dritën e gjetjeve të marra, personi diagnostikohet me sëmundjen SMA.

_{Lexo: 0}