Testet e depistimit të të porsalindurve kryhen për të zbuluar sëmundjet kongjenitale që nuk shfaqin simptoma në muajt e parë të jetës dhe mund të shkaktojnë pasoja të rënda për foshnjën në të ardhmen.
Çfarë janë testet e shqyrtimit të të porsalindurve?
Diagnoza e bërë si rezultat i testeve të depistimit të të porsalindurve Falë trajtimit parandalues në kohë, mund të arrihet një shërim i plotë ose mund të reduktohen simptomat dhe efektet negative të sëmundjes.
Duhet të kryhet kontrolli i gjakut dhe testet e dëgjimit për çdo foshnjë të porsalindur brenda 72 orëve të para.
Në këto analiza zakonisht merret gjak nga thembra; Këto teste depistuese quhen shpesh si "testi i thembra" dhe dërgohen në laboratorët e shqyrtimit në Stamboll dhe Ankara nëpërmjet Drejtorive Provinciale të Shëndetit.
Sot, testet e depistimit të të porsalindurve janë një praktikë standarde e shqyrtimit në të gjitha vendet e zhvilluara. Në vendin tonë, në kuadër të Programit Kombëtar të Skriningut Neonatal;
- Fenilketonuria (FKU),
- Mungesa e biotinidazës (BE),
- Hipotiroidizmi kongjenital (CH),
- Fibroza cistike (CF), Përveç kësaj, në kuadër të Programit të Ekzaminimit të Dëgjimit të të Porsalindurit i nisur në vitin 2007, aftësia e dëgjimit e të gjithë foshnjave testohet përpara se të dalin nga maternitetet duke aplikuar testin e dëgjimit të të porsalindurve.
Çfarë është fenilketonuria (PKU). )?
Fenilketonuria tek foshnjat e porsalindura është një sëmundje metabolike e trashëguar që shfaqet si rezultat i mungesës së enzimës fenilalaninë hidroksilazë.
Fenilketonuria, e njohur edhe si PKU dhe për të cilën diagnoza e hershme është jashtëzakonisht e rëndësishme, është një nga shkaqet më të zakonshme të prapambetjes mendore të parandalueshme.
Kur nuk diagnostikohet dhe trajtohet herët; Prapambetja e rëndë mendore ndodh për shkak të akumulimit të disa blloqeve ndërtuese të proteinave dhe substancave në gjak duke mos qenë në gjendje të eliminohen nga trupi.Si kryhet testi i fenilketonurisë (PKU)? Si trajtohet?
Testi i depistimit të fenilketonurisë kryhet duke marrë një mostër gjaku nga thembra e foshnjës.Mungesa e biotinidazës (BE): Çfarë është biotinidase?
Enzima biotinidase luan një rol kryesor. rol në prodhimin e vitaminës “biotin”, e cila është jashtëzakonisht e rëndësishme për trupin tonë. Nëse mungesa e biotinidazës Ajo shihet si një defekt në përpunimin e biotinës, një nga vitaminat B. Është një sëmundje metabolike trashëgimore.
Nëse nuk trajtohet, për shkak të mungesës së biotinës; Së pari mund të shfaqen sëmundje të lëkurës dhe më pas çrregullime të zhvillimit të trurit. Për këtë arsye, diagnoza e hershme është jashtëzakonisht e rëndësishme.Si kryhet testi i mungesës së biotinidazës (BE)? Si trajtohet?
Testi i shqyrtimit të mungesës së biotidinazës bëhet duke marrë një mostër gjaku nga thembra e foshnjës. Diagnoza e hershme mund të bëhet me testin skrining, i cili aplikohet që nga viti 2009. Foshnjat e diagnostikuara mund të trajtohen në mënyrë efektive me mbështetje vitaminash.
Si kryhet testi i mungesës së biotinidase (BE)? Si trajtohet?
Testi i shqyrtimit të mungesës së biotidinazës bëhet duke marrë një mostër gjaku nga thembra e foshnjës. Diagnoza e hershme mund të bëhet me testin skrining, i cili aplikohet që nga viti 2009. Foshnjat e diagnostikuara mund të trajtohen në mënyrë efektive me mbështetje me vitamina.
Hipotiroidizmi kongjenital (CH): Çfarë është hipotiroidizmi kongjenital (CH)?
Hipotiroidizmi kongjenital (i lindur), mungesa e gjëndrës tiroide dhe e ulët Është një sëmundje endokrinologjike që shfaqet si pasojë e pamundësisë për të prodhuar mjaftueshëm hormon tiroide për të plotësuar nevojat e organizmit. Prandaj, diagnostikimi i hershëm i hipotiroidizmit kongjenital (i lindur) është shumë i rëndësishëm për foshnjën.
Hipotiroidizmi kongjenital (i lindur) i patrajtuar; Shkakton prapambetje mendore si dhe çrregullime të zhvillimit fizik.Si kryhet testi i hipotiroidizmit kongjenital (CH)? Si trajtohet?
Testi i shqyrtimit të hipotiroidizmit kongjenital kryhet duke marrë një mostër gjaku nga thembra e foshnjës. Në foshnjat me një diagnozë përfundimtare të hipotiroidizmit, fillon terapia zëvendësuese e hormoneve tiroide me ilaçe.
Informacion i detajuar rreth hipotiroidizmit Çfarë është hipotiroidizmi? Çfarë është fibroza cistike (CF)?
Fibroza cistike (CF) është një sëmundje e trashëguar që prek mushkëritë dhe sistemin tretës. Ndodh si rezultat i kombinimit të gjeneve nga nëna dhe babai.
Simptomat e fibrozës cistike tek foshnjat mund të shfaqen në mosha të ndryshme.- Infeksionet e shpeshta të përsëritura të mushkërive,
- Feqija me erë të keqe dhe me vaj të tepërt,
- Pesha
Testi i shqyrtimit të Fibrozës Cistike (CF) kryhet duke marrë një mostër gjaku nga thembra e foshnjës.
Diagnoza e hershme është jashtëzakonisht e rëndësishme në trajtimin e sëmundjes CF. Fizioterapia e frymëmarrjes është efektive, veçanërisht në trajtimin e infeksioneve të rrugëve të frymëmarrjes. Programet e veçanta ushqimore dhe suplementet enzimatike janë gjithashtu metoda efektive të trajtimit për CF.Çfarë është testi i dëgjimit tek të porsalindurit?
Testi i dëgjimit tek të porsalindurit kryhet për diagnostikimin e hershëm të dëgjimit tek të porsalindurit? e humbjes së mundshme të dëgjimit tek foshnja...
Humbja e dëgjimit, e cila është një nga anomalitë kongjenitale më të shpeshta, është jashtëzakonisht e rëndësishme kur nuk diagnostikohet herët, pasi ndikon negativisht në zhvillimin e të folurit, gjuhës, të mësuarit dhe komunikimit në procesin e zhvillimit. Me një test të thjeshtë matjeje të kryer gjatë gjumit, matet reagimi ndaj zërit. Si rezultat i testit të dëgjimit, foshnjat, dëgjimi i të cilëve dyshohet të jetë anomali, vlerësohen nga otolaringologët dhe specialistët e audiometrisë dhe planifikohet trajtimi i duhur. është me rëndësi jetike. Krahas testeve të shqyrtimit të të porsalindurve dhe testit të dëgjimit tek të porsalindurit, ekzaminimet e displazisë së syrit dhe zhvillimit të hipit janë gjithashtu teste jashtëzakonisht të rëndësishme.
Përveç këtyre skanimeve, tek foshnjat 7-10 ditë pas lindjes;- Statusi i konsistencës tek prindërit,
- Një histori vdekjeje foshnjore në foshnjat e mëparshme të çiftit,
- Nëse foshnja dyshohet për një çrregullim të ndryshëm metabolik, foshnja është jepet një Test “Extended Screening”” është bërë.
Lexo: 3
