Screening për sindromën Down dhe anomali të tjera kromozomale gjatë shtatzënisë
Disa nga faktorët e dëmshëm për fetusin gjatë shtatzënisë e kanë origjinën nga vetë fetusi. Një vend të rëndësishëm ndër to zënë anomalitë kromozomale fetale dhe veçanërisht sindroma Down. Një pjesë e konsiderueshme e embrioneve dhe fetuseve që bartin çrregullime kromozomesh humbasin nga abortet spontane, por disa prej tyre vazhdojnë deri në lindje dhe madje janë të pajtueshme me jetën.
6 në çdo 1000 të porsalindur mbartin një anomali kromozomale. Në shumicën e tyre, prapambetja mendore dhe fizike dhe anomalitë e sistemit krijojnë probleme serioze për familjen dhe shoqërinë.
Incidenca e sindromës Down rritet me moshën e nënës.
Nënësore. Mosha
Frekuenca e sindromës Down rritet me moshën e nënës. Frekuenca e lindjes së foshnjave me sindromën Down në shoqëri është 1.3 për 1000 lindje. Kjo normë është 1/1351 për nënat 25-vjeçare, 1/909 për nënat 30-vjeçare, 1/384 për nënat 35-vjeçare, 1/112 për nënat 40-vjeçare dhe 1/28 për nënat 45-vjeçare.
Për këtë arsye, amniocenteza rekomandohet për nënat e moshuara për diagnostikimin e foshnjave me anomali.
Kryhen teste biokimike për të njohur sindromën Down.
Për herë të parë në 1984. Studimet e kryera në vitin 2017 treguan se nivelet e hormoneve AFP, Estriol dhe hCG në gjakun e nënës janë lidhur me çrregullimet kromozomale dhe se nivelet e këtyre hormoneve ndryshojnë në gjakun e nënave që mbajnë foshnja anormale.
Kështu, për herë të parë në Angli, ata zhvilluan testin bazuar në moshën e nënës, AFP , matja e hCGdhe uE3në gjakun e nënës, dhe me këtë test, 58-61% e fetuseve me sindromën Down Ata deklaruan se /strong> mund të njihet .
Gjatë kryerjes së një testi depistues, ultrasonografia përdoret për të përcaktuar moshën e shtatzënisë.
Në testet e depistimit, ekzaminohet jo vetëm sindroma Down, por edhe sëmundja Trisomy 18, e quajtur sindroma Edwards.
Me çdo javë të shtatzënisë, vlerat e AFP, hCG dhe uE3në gjakun e nënës ndryshojnë. Ka faktorë të tjerë që ndikojnë në këto nivele të hormoneve, përveç moshës së nënës. Këto janë pesha e nënës, origjina etnike e nënës dhe nëse nëna ka diabet.
Këta faktorë përfshihen në shumë teste depistuese. Llogaritja e rrezikut bëhet duke marrë parasysh këtë. Pasi të bëhet llogaritja e rrezikut si rezultat i testit të shqyrtimit, rreziku përcaktohet si i lartë ose i ulët duke përdorur një vlerë kufi të caktuar. Në përgjithësi, kjo vlerë kufi varion midis 1/200-1/300. Testet diagnostike të avancuara rekomandohen për gratë, rreziku i të cilave është mbi këtë vlerë kufi. Këto janë teste të quajtura amniocentezë dhe biopsi e vilës së konionit. Në amniocentezë, lëngu amniotik që përmban fetusin arrihet dhe lëngu hiqet, dhe aty prodhohen qelizat që i përkasin fetusit dhe kryhet analiza e kromozomeve.
Në biopsinë e konionvillusit, qelizat mblidhen duke arritur në placenta e fetusit me gjilpëra të veçanta, dhe këto shumohen dhe bëhet analiza e kromozomeve.
Testet e shqyrtimit antenatol përdoren gjithashtu për të zbuluar çrregullimet kromozomale të quajtura Trisomia 21 dhe Trizomia 18, si dhe defektet e shtyllës kurrizore të quajtura defekte të tubit neurol .
Testet e shqyrtimit 2-kahëshe, 3-kahëshe dhe 4-kahëshe
Testi i kryer në tremujorin e parë të shtatzënisë njihet si testi i dyfishtë .
Në tremujorin e dytë të shtatzënisë kryhen analizat e njohura si testi i trefishtë ose i katërfishtë.
Testimi i dyfishtë bëhet ndërmjet javës 11-14. Gjatë ekografisë matet edhe trashësia nukale e fetusit. Llogaritja e riskut bëhet me translucencë nukale dhe dy vlera hormonale të kontrolluara në gjakun e nënës.
Testet e depistimit të trefishtë dhe të katërfishtë kryhen midis 14-22. Mund të bëhet midis javëve të shtatzënisë. Java e 16-të është java e shtatzënisë ku mund të merren rezultatet më të shëndetshme. Në testin e katërfishtë, përveç hormoneve të përmendura më sipër, kontrollohet shtesë edhe hormoni i quajtur Inhibin A. Ndjeshmëria e zbulimit të sindromës Down është 81%. Kështu rritet besueshmëria e testit. Avantazhi i testit të dyfishtë të depistimit është se Ai lejon diagnostikimin e hershëm të sëmundjes, nëse ka.
Skanimi me ultratinguj
Është një fakt i njohur që një pjesë e konsiderueshme e foshnjave me sindromën Down kanë anomalitë kongjenitale.Disa nga këto anomali mund të zbulohen me anë të ultrazërit në periudhën intrauterine. Rekomandohet që ekzaminimi ultrasonografik të kryhet në javën 18-20.
Anomalitë kryesore ultrasonografike të vërejtura tek fetuset me sindromën Down janë:
Çrregullime të lidhura me sistemin nervor:
fortë>
Cistet në kokë ndodhin kur disa hapësira normalisht ekzistuese në tru janë të mbushura me lëng. Mund të vërehet se rritet.
Çrregullime të lidhura me rajonin e kokës dhe qafës:
Gjuha e madhe, hapësira cistike që shihen në pjesën e qafës , rritje e trashësisë së qafës, çarje e buzës ose qiellzës.
Çrregullimet në sistemin kardiovaskular:
Mund të vërehet se enët që hyjnë dhe dalin nga zemra janë strukturore të përkeqësuara ose ka çrregullime strukturore në dhomat e zemrës.
Çrregullime në sistemin gastrointestinal
Pamje e ndritshme e zorrëve, stenozë ose çrregullime zhvillimi. në disa pjesë të zorrëve mund të vërehet.
Me sistemin urogjenital Çrregullime të ngjashme:
Mund të vërehet zmadhimi dhe akumulimi i urinës në veshkat e fetusit
Çrregullime në sistemin skeletor:
Krahu, shkurtësia e kockave të këmbës dhe një hendek midis gishtit të madh dhe gishtit të dytë mund të vërehet. p>
Uji i tepërt
Përsëri, në shtatzënitë me sindromën Down, mund të vërehet se fetusi ka shumë ujë.
< fortë>Vonesë e rritjes
Prandaj, është e rëndësishme të kryhet ultrasonografi e detajuar e nivelit të dytë për të njohur fetuset me sindromën Down ose anomali të tjera gjenetike. Nëse një nga anomalitë e përmendura më sipër vërehet gjatë ultrasonografisë, duhen kërkuar me kujdes edhe anomali të tjera.
Lexo: 0
