BRCA1 dhe BRCA2 janë dy gjene që gjenden në qeliza. Si të gjitha gjenet, ata përmbushin funksionin e tyre duke siguruar prodhimin e një proteine të veçantë me ndihmën e shënimeve të koduara në to.
Detyra e gjeneve BRCA është të riparojë dëmtimin e ADN-së në qeliza, domethënë dëmtimin e gjeneve të tjera. Rregullon dhe kontrollon funksionimin dhe përhapjen normale të gjirit, vezoreve dhe qelizave të tjera. Kur ka një mutacion (defekt) në gjenet BRCA1-2, nuk mund të bëhen riparimet e nevojshme të ADN-së, në këtë rast përhapja e qelizave mund të mos kontrollohet dhe përhapja e pakontrollueshme e qelizave shkakton kancer.
BRCA1 - Mutacionet e gjenit BRCA2 janë mutacionet gjenetike më të zakonshme në kancerin e gjirit, përgjegjës për 10% të të gjithë kancereve të gjirit dhe rreziku i kancerit të gjirit tek gratë me këtë mutacion është afërsisht 50%. Ka mutacione të tjera që shihen në kancerin e gjirit që sjellin rrezik të lartë, këto janë mutacionet PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2.
Kriteret që sugjerojnë mutacionin e gjenit BRCA1- BRCA2 <
Kanceri i gjirit te të afërmit e afërt (gjyshja, nëna, tezja, motra/vëllai) nën moshën 50 vjeç.
Kanceri i gjirit mbi dhe në ana e nënës ose babait. .
Të kesh një të afërm me kancer të gjirit të trefishtë negativ
Të kesh kancer të ndryshëm nga kanceri i gjirit në familja
p>
Prania e grave me kancer bilateral të gjirit në familje
Ashkenazi (Hebrenjtë e Evropës Lindore)
Pas një histori familjare të kancerit të gjirit mashkullor
Duke ditur që ka një mutacion në familje
Kancere të tjera mund të ndodhin edhe te njerëzit me mutacione në gjenet BRCA1-BRCA2, kështu që pacientët duhet të vlerësohen nga ky këndvështrim. Nëse dyshohet për një mutacion BRCA në një pemë familjare, nëse është e mundur, është e nevojshme të fillohet fillimisht me personin më të dyshimtë, për shembull, personin që ka pasur kancer gjiri ose kancer ovarian. Në varësi të variantit të mutacionit të zbuluar tek ai person, ekzaminohet vetëm ai variant i zbuluar në anëtarët e tjerë të familjes.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 janë mutacione të tjera gjenetike që sjellin rrezik të lartë. .
Lexo: 0
