Çfarë është testimi i gjeneve BRCA?

Sot, kanceri i gjirit është lloji më i zakonshëm i kancerit tek gratë në vendin tonë dhe si në të gjitha llojet e kancerit, mund të ketë një predispozitë gjenetike për kancerin e gjirit. Dihet se çrregullimet gjenetike luajnë një rol në afërsisht 10% të kancereve të gjirit. Ky çrregullim gjenetik po hetohet në mënyrë specifike duke shikuar dy gjene të quajtur BRCA-1 dhe BRCA-2. Natyrisht, kanceri, i cili ka një sfond serioz gjenetik, si kanceri i gjirit, nuk mund të kufizohet vetëm në këto dy teste. Megjithatë, është testi i gjeneve më i përdorur në praktikën e sotme klinike.

Ndërsa gjeni BRCA-1 lidhet drejtpërdrejt me kancerin e gjirit dhe vezoreve, veçanërisht te gratë, gjeni BRCA-2 është i lidhur me gjirin. kanceri tek meshkujt. Në këtë aspekt, do të ishte një gabim i madh që kanceri i gjirit të shihet si një sëmundje vetëm për gratë. Gjenet BRCA-1 dhe BRCA-2 gjenden në ADN-në e çdo personi. Megjithatë, kodimet ose fshirjet e ndryshme në pika të caktuara të këtyre gjeneve i hapin rrugën mutacionit të gjenit, pra formimit të kancerit të gjirit. Testimi i gjenit BRCA ka një rol të rëndësishëm në analizimin e rrezikut të zhvillimit të kancerit, veçanërisht për njerëzit me një histori familjare të kancerit të gjirit.

Nuk është e mundur të thuhet se njerëzit me një mutacion në gjenin BRCA kanë patjetër që kanë një histori të kancerit të gjirit. kanceri i gjirit. Megjithatë, fakti që mutacionet e gjenit BRCA janë zbuluar tek njerëzit me histori familjare tregon se ata kanë një predispozitë serioze ndaj kancerit të gjirit. Këta pacientë duhet të ndiqen më shpesh sesa ndjekjet rutinë. Në disa gra, mastektomia profilaktike, domethënë heqja e gjirit të njerëzve me rrezik të lartë të kancerit të gjirit, mund të jetë e mundur edhe pa zbuluar fokusin e kancerit.

 

Lexo: 0

yodax