Pas orës së 72-të (mesatarisht dita e 5-të) nga lindja e foshnjës që ushqehet mirë me qumështin e gjirit, merret gjak nga thembra në letër Gutrie për 4 sëmundje të ndryshme. Veçanërisht qëllimi i heqjes së saj nga thembra është që fëmija të lëndohet më pak.
Këto 4 sëmundje janë fenilketonuria, hipotiroidizmi, fibroza cistike, mungesa e enzimës së biotidinazës.
Të gjitha këto sëmundje mund të jenë të mundshme. të parandalohen me diagnozë të hershme dhe të shkaktojnë prapambetje mendore. Me diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm, parandalohet përkeqësimi i zhvillimit neurologjik të foshnjave në muajt/moshat në vijim. Prandaj, nëse nuk merret gjak nga thembra, këto sëmundje nuk do të kontrollohen. Nëse shfaqet një sëmundje e tillë, pasi të vendoset diagnoza, do të ndodhin prapambetje mendore të pakthyeshme dhe gjetje të tjera neurologjike.
*** DUHET TË MARRE GJAK TË TASHKËS***
Fenilketonuria është një sëmundje që mund të transmetohet nga familja. Akumulimi i fenilalaninës në trup për shkak të mungesës së enzimës shkatërron trurin. Ndodhin prapambetje mendore dhe simptoma që ndikojnë në sistemin nervor. Simptomat zakonisht fillojnë në muajin e 4-të. Pas muajit të 5-6-të, ka një prapambetje të theksuar mendore në fëmijëri dhe aftësi të tilla si qëndrimi ulur, ecja dhe të folurit nuk mund të zhvillohen. Perimetri i kokës mbetet i vogël. Përveç kësaj, të vjellat, lëvizjet e tepërta të duarve, krahëve dhe kokës, krizat epileptike, skuqjet e lëkurës dhe aroma e mykut të urinës dhe djersës janë simptoma të rëndësishme të sëmundjes. 60% e këtyre fëmijëve kanë ngjyrë më të hapur të syve, vetullave dhe lëkurës. Fenilketonuria është një sëmundje e trajtueshme kur diagnostikohet herët. Për trajtim dietik duhet të përdoren ushqime speciale dhe medicinale me fenilalaninë shumë të reduktuar. Trajtimi duhet të vazhdojë për 8-10 vitet e para, kur indet e trurit zhvillohen më shpejt.
Mungesa e biotinidazës,Biotinidase është një enzimë që luan një rol të rëndësishëm. në metabolizmin e vitaminës së quajtur biotinë. Kjo enzimë luan një rol të rëndësishëm në metabolizmin e proteinave, glukozës dhe yndyrës. Mungesa e biotinidazës është e zakonshme në vendin tonë. Zhvillohen dobësi muskulore, konvulsione, skuqje të lëkurës të ngjashme me ekzemën, rënie të flokëve, probleme me frymëmarrjen, infeksion të syve, kandidiazë, ecje të paqëndrueshme, vonesa në zhvillim, humbje dëgjimi dhe probleme me shikimin. Vonesa në diagnozë dhe trajtim mund të rezultojë në dëmtime neurologjike, shumë probleme të tjera dhe vdekje. Për këtë arsye, bebet kontrollohen në kuadër të programit të depistimit në vendin tonë. Pas diagnostikimit, trajtimi është i lehtë dhe Ai konsiston në administrimin oral të vitaminës së quajtur otin. Ky trajtim duhet të vazhdojë gjatë gjithë jetës. Ndërsa të gjitha simptomat regresohen pas trajtimit, vonesa në zhvillim, atrofia optike dhe humbja e dëgjimit, nëse zhvillohen, përgjithësisht nuk përmirësohen me trajtimin.
Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike. Ndodh për shkak të mungesës së sasive të mjaftueshme të një proteine përgjegjëse për kalimin e ujit dhe elektrolitit në të gjitha gjëndrat në trup. Si rezultat, sekrecionet në gjëndra (gjëndra djersës, rrugët e frymëmarrjes, kanalet biliare, etj.) janë të trasha dhe krijohen priza. Këta pacientë nuk mund të tresin në mënyrë adekuate ushqimin që konsumojnë për shkak të mungesës së enzimës dhe tek këta pacientë ndodhin sasi të mëdha jashtëqitjesh me vaj, me erë të keqe dhe vonesa në rritje dhe zhvillim. Ata marrin pneumoni shumë shpesh dhe kanë pneumoni të rëndë. Përafërsisht 10% e pacientëve me fibrozë cistike kanë vonesë në defekimin në lindje.Fibroza cistike është një sëmundje që duhet të merret parasysh dhe të hetohet tek fëmijët që nuk mund të shtojnë peshë të mjaftueshme dhe kanë infeksione më të shpeshta dhe të rënda të frymëmarrjes se fëmijët e tjerë. Fibroza cistike duhet të merret në konsideratë në diagnozën diferenciale, veçanërisht në fëmijët me martesa familjare midis prindërve dhe me një histori vdekjeje të vëllezërve apo motrave. Djersa e këtyre pacientëve është më e kripur. "Djersa është e kripur kur puth". Testi i djersës është standardi i artë në diagnostikimin e sëmundjes. Fizioterapia respiratore duhet të aplikohet për të pastruar sekrecionet ngjitëse të errëta nga rrugët e frymëmarrjes. Trajtimi i hershëm dhe efektiv i infeksioneve është i rëndësishëm. Ushqimi i mirë është shumë i rëndësishëm. Është e nevojshme të merren suplemente të nevojshme vitaminash (vitamina ADEK), veçanërisht për shkak të mungesës së enzimës.
4. Hipotireoza, Hipotiroidizmi kongjenital. tek të sapolindurit Është problemi endokrinologjik më i shpeshtë gjatë periudhës. Hipotiroidizëm nënkupton mungesë të hormoneve tiroide. Mungesa e hormoneve tiroide shkakton çrregullime të zhvillimit mendor tek të porsalindurit dhe foshnjat dhe vonesa të rritjes në fëmijëri. Çrregullimet e zhvillimit mendor të shkaktuara nga mungesa e hormoneve tiroide tek të porsalindurit dhe në foshnjërinë e hershme janë të përhershme. Nuk mund të rikthehet me trajtimin e hormoneve tiroide në vitet e mëvonshme. Një humbje e koeficientit të inteligjencës vërehet me çdo javë që diagnoza vonohet. gruaja në periudhën neonatale Mund të vërehen simptoma të tilla si ënjtje, hernie kërthizës, verdhëz e zgjatur, kapsllëk, paaftësia për të rregulluar temperaturën e trupit, ndryshimi i ngjyrës së lëkurës, pamja e ashpër e fytyrës, gjuha e zmadhuar dhe e qara e ashpër. Megjithatë, gjetjet shihen në më pak se 10% të foshnjave me hipotiroidizëm kongjenital. Kjo është arsyeja pse shqyrtimi është i rëndësishëm. Qëllimi i shqyrtimit është identifikimi i hershëm i foshnjave me hipotiroidizëm të dyshuar. Nëse ka një dyshim të lehtë në bazë të rezultateve të analizës, matja e TSH përsëritet duke marrë përsëri gjak në thembër. Nëse dyshimi konfirmohet për herë të dytë, matet mostra intravenoze e gjakut dhe konfirmohet diagnoza e hipotiroidizmit. Qëllimi i shqyrtimit është të diagnostikojë dhe të fillojë trajtimin e foshnjave me hipotiroidizëm në muajin e parë apo edhe në tre javët e para të jetës. Dihet se diagnoza e hershme dhe trajtimi adekuat ndikojnë pozitivisht në koeficientin e zhvillimit mendor.
Lexo: 0
