Çfarë është FMF?
FMF, e njohur edhe si Ethet Familjare Mesdhetare, është një sëmundje reumatike e trashëguar gjenetikisht e karakterizuar nga dhimbje barku të përsëritura dhe sulme të temperaturës. Më së shpeshti shfaqet midis moshës 5 dhe 15 vjeç. Edhe pse 90% e rasteve diagnostikohen para moshës 20 vjeç, diagnoza mund të bëhet në moshat më të mëdha. Sëmundja vërehet mesatarisht në 1 në çdo 1000 njerëz.
Cilat janë simptomat e FMF?
Simptomat më të rëndësishme të sëmundjes janë: dhimbje barku dhe ethe, të cilat zakonisht zgjasin 2-3 ditë, sulme. Sulmet përsëriten në intervale të parregullta dhe intervali midis sulmeve mund të variojë nga një javë në disa muaj. Mes sulmeve, personi është plotësisht normal dhe nuk ka ankesa. Disa pacientë mund të përjetojnë dhimbje gjoksi, dhimbje dhe ënjtje në nyje, skuqje të kuqe në këmbë, të vjella dhe diarre, dhe dhimbje dhe ndjeshmëri në skrotum (testikuj) gjatë sulmeve.
Si është FMF. diagnostikuar?
Nuk ka asnjë test specifik për diagnozën e FMF. Pas përjashtimit të sëmundjeve të tjera të mundshme, diagnoza mund të bëhet nga mjeku në bazë të pranisë ose mungesës së gjetjeve të mëposhtme:
1. Prania e simptomave klinike të FMF (ethe e papritur me një shkak të pashpjegueshëm, dhimbje të forta të barkut, gjoksit dhe kyçeve)
2. Historia familjare (FMF tek nëna, babai, vëllezërit e motrat dhe të afërmit rrit rrezikun)
3. Testet e gjakut (Edhe pse ka një rritje të qelizave të bardha të gjakut, sedimentimit, CRP dhe niveleve të fibrinogjenit gjatë sulmeve, asnjëra prej tyre nuk është specifike për sëmundjen)
4. Një përgjigje pozitive ndaj ilaçit colchicine mbështet diagnozën e FMF.
5. Testet gjenetike mund të mbështesin diagnozën duke treguar mutacionet që shkaktojnë sëmundjen FMF.
Pse vonohet diagnoza?
Është e vështirë të diagnostikosh FMF në mjekësi. duke filluar sepse gjetjet që ndodhin gjatë sulmeve nuk janë specifike për sëmundjen. . Kjo sëmundje shpesh ngatërrohet me apendicitin për shkak të dhimbjes së barkut dhe temperaturës. Disa pacientë madje mund t'i nënshtrohen operacionit të apendiksit. Mund të ngatërrohet me sëmundje të tjera reumatike për shkak të dhimbjes dhe ënjtjes në kyçe.
Nuk ka gjetje laboratorike specifike për sëmundjen. Shkalla e lartë e sedimentimit, rritja e niveleve të CRP dhe fibrinogjenit të parë gjatë sulmeve janë gjetje të zakonshme të të gjitha sëmundjeve inflamatore dhe nuk mund të dallohen. Ata nuk janë averzivë. Testimi gjenetik mund të ndihmojë në diagnostikimin, veçanërisht në pacientët me gjetje atipike.
Kush e merr sëmundjen? Cili është aspekti i saj trashëgues?
Sëmundja transmetohet gjenetikisht nga nëna dhe babai te fëmijët. Nëna ose babai mund të kenë FMF. Megjithatë, kjo nuk është një kërkesë. Edhe nëse nëna dhe babai duken plotësisht të shëndetshëm, nëse janë bartës gjenetikisht, fëmijët e tyre mund të kenë FMF. Rreziku i zhvillimit të FMF është gjithashtu i lartë tek ata të afërmit e të cilëve kanë sëmundje FMF.
A mund të bëhet diagnoza prenatale?
Sëmundjet gjenetike si FMF mund të vendosen? të diagnostikohet nga java e 11-të e shtatzënisë.Ajo mund të zbulohet me analizën e ADN-së të marrë nga mostrat e fetusit të marra që nga ajo kohë. Megjithatë, FMF ndryshon nga sëmundjet e tjera gjenetike në atë që është një sëmundje e trajtueshme. Për këtë arsye, sot nuk kryhet diagnoza prenatale për FMF, pasi nuk ka nevojë të ndërpritet shtatzënia.
Çfarë përdoret në mjekim?
Për të eliminuar plotësisht sëmundjen FMF nga trupi. Nuk ka asnjë metodë trajtimi që funksionon. Ilaçi më efektiv i përdorur është kolchicina. Ky ilaç është efektiv për sa kohë që përdoret. Sëmundja fillon përsëri te ata që ndalojnë marrjen e drogës. Prandaj, trajtimi me kolchicine duhet të vazhdojë gjatë gjithë jetës. Tek ata që nuk e vazhdojnë trajtimin rregullisht, veshkat dëmtohen për shkak të amiloidozës me kalimin e viteve. Pacienti hyn në dështim të veshkave dhe mund të duhet të vazhdojë të jetojë si pacient në dializë. Pacientët duhet të monitorohen rregullisht për zhvillimin e dëmtimit të veshkave. Mënyra e vetme për t'u mbrojtur nga dështimi i veshkave është përdorimi i kolkicinës gjatë gjithë jetës.
Agjentët biologjikë te pacientët ankesat e të cilëve nuk mund të kontrollohen me kolkicinën. Të gjitha këto barna janë ilaçe me injeksion që përdoren së bashku me kolkicinën.
A lidhet sëmundja me stilin e jetesës?
Stresi dhe lodhja ekstreme fizike rrisin shpeshtësinë e sulmeve. mund të rritet. Prandaj duhet shmangur stresi dhe lodhja e tepërt. Nuk është demonstruar asnjë lidhje midis sëmundjes dhe dietës dhe të ushqyerit.
A ka ndonjë produkt bimor që mund të përdoret përveç ilaçeve?
Nuk ka asnjë produkt bimor efektiviteti dhe besueshmëria e të cilit mund të jetë? janë vërtetuar mjekësisht në trajtimin e kësaj sëmundjeje. Përdorni në trajtim Kolchicina që përdorim mund të dëmtojë funksionet e mëlçisë. Produktet bimore të përdorura së bashku me kolkicinën mund të ndikojnë më tej negativisht në funksionet e mëlçisë. Duhet të konsultoheni me një mjek përpara se të përdorni produkte të tilla mbështetëse bimore.
Lexo: 0
