Sëmundja e Wilson-it, e njohur edhe si degjenerimi hepatolentikular, është një çrregullim i rrallë gjenetik i metabolizmit të bakrit. Ai prek rreth 1 në 30,000 njerëz në mbarë botën. Në një trup të shëndetshëm, mëlçia filtron bakrin e tepërt dhe siguron që bakri të largohet nga trupi. Tek individët me sëmundjen Wilson, mëlçia nuk mund ta kryejë plotësisht këtë funksion. Niveli i rritur i bakrit; Mund të grumbullohet në organe të ndryshme si truri, mëlçia dhe sytë. Parandalimi i përparimit të sëmundjes është i mundur vetëm me diagnozë të hershme. Metoda e trajtimit që do të aplikohet mund të jetë terapia me ilaçe ose transplantimi i mëlçisë. Vonesa e diagnozës dhe trajtimit duhet të jetë e vetëdijshme pasi mund të rezultojë në dështim të mëlçisë, dëmtim të trurit ose kushte të tjera kërcënuese për jetën. Përgjigjet e pyetjeve të tilla si se çfarë është sëmundja Wilson, cilat janë shkaqet e sëmundjes Wilson dhe cilat janë kriteret diagnostikuese të sëmundjes Wilson, mund të gjeni në vazhdimin e artikullit.Është një sëmundje recesive (e transmetuar nga gjenet recesive të trupit). Edhe pse kjo gjendje synon kryesisht trurin dhe mëlçinë, shumë inde të tjera të trupit gjithashtu mund të dëmtohen gjatë rrjedhës së sëmundjes. Simptomat që rezultojnë nga sëmundja e Wilson mund të ndryshojnë në varësi të organit të përfshirë. simptoma të lidhura me mëlçinë; simptoma të tilla si nauze, dobësi, ascit (akumulim i lëngjeve në bark), edemë në këmbë, verdhëz dhe kruajtje. Dridhjet, ngurtësimi i muskujve, vështirësitë në të folur, ndryshimet e personalitetit, ankthi dhe halucinacionet janë ndër ankesat që mund të shfaqen si pasojë e efekteve neurologjike tek individët. Mutacioni në gjenin ATP7B është përgjegjës për sëmundjen e Wilson. Shfaqja e kësaj sëmundjeje është e mundur nëse individi trashëgon këtë gjen recesiv të mutuar nga të dy prindërit e tij. Në diagnostikimin e sëmundjes Wilson përdoren metoda të ndryshme si analizat e gjakut, analiza e urinës dhe biopsia e mëlçisë. Në prani të individëve të tjerë të prekur në familje, testet gjenetike përdoren edhe për qëllime diagnostikuese. Vendi i defektit gjenetik është krahu i gjatë i kromozomit të 13-të. Proteina e prodhuar nga gjeni në këtë rajon është përgjegjëse për rregullimin e transportit të bakrit në trup. Shumica dërrmuese e individëve me sëmundjen Wilson janë në vitin e parë të jetës. Mund të shfaqë probleme me mëlçinë brenda 0 viti. Simptomat neuropsikiatrike zakonisht shfaqen në moshën 30-40 vjeç. Duhet pasur kujdes sepse kjo sëmundje e rrallë mund të jetë fatale nëse diagnoza nuk jepet dhe trajtimi i duhur nuk jepet.
Çfarë e shkakton sëmundjen e Wilson?
Sëmundja e Wilson është një sëmundje gjenetike e transmetueshme dhe autosomale. çrregullim recesiv. Këto terma nënkuptojnë që individët duhet të trashëgojnë rajonin e gjeneve të gabuar nga të dy prindërit që sëmundja të shfaqet. Njerëzit me një mutacion vetëm një copë nuk sëmuren vetë, por janë bartës të këtij çrregullimi. Prandaj, mundësia e kësaj sëmundjeje, e cila nuk shihet tek ata, vazhdon të shfaqet tek fëmijët e tyre.Mekanizmi gjenetik që qëndron në themel të sëmundjes Wilson janë disa mutacione në rajonin e gjenit ATP7B që ndodhet në kromozomin e 13-të. Proteina bartëse e koduar në këtë rajon siguron që bakri shtesë në trup të ekskretohet me biliare. Prandaj, zona e parë ku grumbullohet bakri shtesë në trup është mëlçia. Bakri shtesë këtu mund të kalojë më pas në qarkullimin e gjakut dhe të arrijë nivele jashtëzakonisht të larta në organe të tjera.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilson?
Ka shumë shenja dhe simptoma që zhvillohen si pasojë e sëmundjes Wilson. Ankesat që rezultojnë ndryshojnë në varësi të organit të prekur nga sëmundja. Sëmundja e Wilson, e cila mund të ngatërrohet me shumë çrregullime të tjera për shkak të simptomave kaq të ndryshme, mund të zbulohet vetëm përmes dyshimit të mjekëve dhe testeve të ndryshme diagnostikuese.
Simptomat që mund të shfaqen pas grumbullimit të bakrit në mëlçi mund të përmblidhen si më poshtë :
- Dobësi
- Ndjenja e lodhjes
- Humbje peshe
- Nauze, të vjella
- Humbje oreksi
- Kruarje
- Verdhëz
- Edemë në këmbë dhe bark
- Ënjtje në bark
- Formacione të venave të ngjashme me merimangë
- Ngërçet e muskujve
- Probleme me kujtesën, të folurit dhe shikimin
- Çrregullimi i ecjes
- Migrena
- Pështymë
- Çrregullime të gjumit
- Zvogëlimi i shkathtësisë, ngathtësia
- Ndryshimet e personalitetit
- Depresioni
- Problemet me edukim
- Ndryshimi i ngjyrës blu në thonj
- Gurët në veshka
- Shfaqja e hershme e osteoporozës ose zvogëlimi i densitetit të kockave
- Inflamacionet e kyçeve
- parregullsi menstruale
- Presion i ulët i gjakut
Si është diagnoza e sëmundjes Wilson?
Diagnoza e sëmundjes së Wilson? Sëmundja Wilson është një çështje e vështirë pasi simptomat që shfaqen gjatë rrjedhës së sëmundjes janë të ngjashme me ankesat në shumë sëmundje. Në të njëjtën kohë, ndryshueshmëria e simptomave gjatë rrjedhës së sëmundjes mund ta bëjë të vështirë lidhjen e simptomave me sëmundjen Wilson.
Mjekët mund të përfitojnë nga teste të ndryshme biokimike dhe radiologjike nëse dyshojnë për sëmundjen e Wilson:
- Testet e gjakut dhe urinës: Gjaku biokimik analizon funksionin e mëlçisë Mund të sigurojë vlerësimin e gjakut dhe nivelet e ceruloplazminës, e cila njihet si proteina e bakrit në trup. Sasia e bakrit në trup është një tjetër parametër që studiohet në thelb. Përveç gjakut, bakri mund të ekzaminohet edhe përmes analizave të urinës, e kështu sa bakër ekskretohet në urinë në 24 orë.
- Ekzaminimi i syrit: Në ekzaminimet okulistike të kryera me mikroskop dhe dritë me ndjeshmëri të lartë, mund të zbulohet prania e kushteve si unaza Kayser-Fleischer dhe katarakti i lulediellit, të cilat shkaktohen nga grumbullimi i tepërt i bakrit në sy. .
- Biopsia e mëlçisë: Duke marrë një pjesë të vogël të indit nga mëlçia me një gjilpërë të imët, mund të ekzaminohet bakri i grumbulluar në këtë ind, mund të hetohet ekzistenca. Njohja e pranisë së këtyre mutacioneve në anëtarët e tjerë të familjes është e rëndësishme për sa i përket planifikimit të studimeve të shqyrtimit të brezave të ardhshëm.
Si është trajtimi për sëmundjen e Wilson?
Qasja bazë e trajtimit për sëmundjen e Wilson-it Është mbajtja e tepërt e bakrit në trup me metodën e kelimit dhe sigurimi i largimit të tij nga trupi. Periudha e trajtimit për sëmundjen e Wilson është e përjetshme me barnat aktuale të përdorura derisa të gjendet një metodë e re trajtimi. Barnat me përbërës aktivë penicilaminë dhe trientinë përbëjnë agjentët mjekësorë të përdorur për këtë qëllim. Penicilamina është një ilaç me efekte anësore shumë të rënda. Problemet me veshkat dhe lëkurën, shtypja e palcës së eshtrave dhe përkeqësimi i simptomave neurologjike janë ndër efektet anësore që mund të ndodhin. Më pak efekte anësore ndodhin me përdorimin e Trientinës sesa penicilamina. Megjithatë, në disa individë, përdorimi i kësaj droge � Më pas, mund të ndodhë përkeqësimi i simptomave neurologjike. Barnat që përmbajnë zink janë një grup tjetër i barnave që përdoren në kuadër të trajtimit të Wilson. Këto barna, të cilat pengojnë aftësinë e trupit për të thithur bakrin nga ushqimi, mund të përdoren për të parandaluar akumulimin e bakrit pas terapisë së kelimit. Transplantimi i mëlçisë mund të konsiderohet te njerëzit me dëmtime të rënda të mëlçisë. Gjatë transplantimit, kirurgu heq mëlçinë e pacientit dhe transplanton indin e shëndetshëm të mëlçisë. Përveç metodave të trajtimit të aplikuara për pacientët me Wilson, rekomandohet që të qëndroni larg ushqimeve të tilla si kërpudhat, çokollata, arrat, frutat e thata, mishi i mëlçisë dhe butakët që përmbajnë bakër.
Lexo: 12
