Anemia mesdhetare, e cila njihet edhe si "talasemia" në gjuhën mjekësore, quhet me këtë emër sepse më së shumti shihet në vendet e Mesdheut. Megjithatë, tani është e mundur të zbulohen efektet e sëmundjes jo vetëm në vendet e Mesdheut, por edhe në shumë pjesë të botës.
Çfarë është Talasemia?
Talasemia është një lloj sëmundjeje trashëgimore që zakonisht shihet në racat në vendet e Mesdheut dhe shkaktohet nga kalimi i gjenit "Beta Talasemia" në fëmijë të lindë nga prindërit e tij. Ndodh si pasojë e një defekti në prodhimin e hemoglobinës. Ka 2 pjesë në qelizat e kuqe të gjakut, "hem" dhe "globin". Fragmenti i globinës ndahet në alfa dhe beta. Mungesa ose pamjaftueshmëria e njërit prej këtyre zinxhirëve të menaxhuar nga gjenet çon në talasemi.
Talasemia me transmetim familjar është parë shpesh si në botë ashtu edhe në Turqi vitet e fundit. Megjithatë, shumë transportues nuk i ndjejnë simptomat. Nëse si nëna ashtu edhe babai janë bartës, rreziku i zhvillimit të sëmundjes mund të rritet në 25 për qind. Sot, në Turqi ka 1 milion e 300 mijë bartës të talasemisë dhe më shumë se 4 mijë pacientë me talasemi.
Cilat janë simptomat e anemisë mesdhetare (talasemia)?
Mesdheu familjar më i zakonshëm familjar mesdhetar. Anemia (FAA) ose simptomat e talasemisë siç quhet në mjekësi:
- Dobësi,
- Verdhëz në sy,
- Shpretkë e zmadhuar,
- Deformim në kockat e fytyrës,
- Zbehje,
- Anoreksia,
- Është errësim i urinës.
Talasemia nuk duhet ngatërruar me Ethet Mesdhetare Familjare (FMF), një sëmundje tjetër e vërejtur në rajonet e Mesdheut, ose sëmundjen FMF siç quhet në mjekësi.
Cilët janë shkaqet e anemisë mesdhetare?
Shkaku më i zakonshëm i talasemisë janë molekulat me defekt të hemoglobinës. Gjenet e dëmtuara të trashëguara nga nëna ose babai janë zakonisht tek fëmijët. Shkakton anemi mesdhetare. Ka 2 pjesë në qelizat e kuqe të gjakut, "hem" dhe "globin". Fragmenti i globinës ndahet në alfa dhe beta. Sëmundja e talasemisë mund të ndodhë nëse një prej këtyre zinxhirëve të menaxhuar nga gjenet mungon ose është i pamjaftueshëm.
Cilat janë llojet e anemisë mesdhetare?
Talasemia minore, talasemia madhore dhe talasemia intermedia janë lloje të anemisë mesdhetare. Lloji i sëmundjes përcaktohet si rezultat i shkaktarëve të ndryshëm në mjedisin klinik.
Talasemia Minor: Bartës i anemisë mesdhetare vërehet te pacientët me talasemi minore. Në këtë lloj sëmundjeje, e njohur edhe si beta talasemia, pacientët vazhdojnë jetën e tyre të përditshme lehtësisht. Me fjalë të tjera, nuk ndihen simptoma të sëmundjes. Mund të ketë një transferim të dëmtuar të gjeneve vetëm tek fëmijët e palindur. Anemia mund të mësohet vetëm nga analizat e gjakut të bëra para martesës. Individët kanë një ndjenjë lodhjeje të lehtë. Megjithatë, kjo situatë nuk lidhet drejtpërdrejt me talaseminë. Testet minore të talasemisë duhet të bëhen duke ngarkuar me energji elektrike molekulat e hemoglobinës. Përndryshe, sëmundja mund të ngatërrohet me aneminë e mungesës së hekurit dhe të shkaktojë diagnozë të gabuar.
Talasemia Major: Është lloji më i rëndë i anemisë mesdhetare. Shihet tek fëmijët e lindur si rezultat i transferimit të gjeneve me defekt nga prindërit mbartës. Simptomat fillojnë të shfaqen kur fëmija është vetëm 6 muajsh. Anemia e thellë, vonesa në rritje dhe verdhëza janë ndër simptomat kryesore. Nëse nuk trajtohet, mund të çojë në pasoja të tmerrshme, duke përfshirë dështimin e zemrës dhe madje edhe vdekjen.
Talasemia Intermedia: Është forma e ndërmjetme e anemisë mesdhetare. Kjo do të thotë, simptomat nuk janë aq të lehta sa të vogla, as aq të rënda sa të mëdha. Ankesat zakonisht fillojnë nga mosha 2 vjeçare dhe vazhdojnë deri në fund të jetës. Sëmundja dhe probabiliteti i bartësit si rezultat i martesës në aneminë mesdhetare
-  Nëse një individ me anemi mesdhetare martohet me një person të shëndetshëm, fëmijët që do të lindin do të jenë bartës të shëndetshëm.
- Nëse dy bartës të talasemisë. martohuni, fëmijët që do të lindin do të jenë bartës me një probabilitet 50%
- Nëse një pacient me talasemi martohet me një person me një bartës talasemi, fëmijët do të jenë bartës ose pacientë me një probabilitet 50 për qind. >
- Ka talasemi Nëse bashkëshorti martohet me një person të shëndetshëm, fëmijët e tyre do të jenë të shëndetshëm ose bartës me një probabilitet 50%.
- Nëse dy pacientë me anemi mesdhetare martohen, të gjithë fëmijët që do të lindin do të jenë të sëmurë.
Çfarë është testi i talasemisë? Si diagnostikohet talasemia?
Diagnoza e talasemisë,
- numërimi i plotë i gjakut,
- testi periferik (duke shikuar qelizat e gjakut nën mikroskop),
- Hemoglobina e talasemisë Mund të kryhet me analiza gjaku shumë të thjeshta dhe të lehta si elektroforeza (testi i talasemisë).
Anemia mesdhetare (Talasemia) tek fëmijët
Anemia mesdhetare (Talasemia) është e trashëguar dhe për shkak të çrregullimit ndodh prodhimi i hemoglobinës. Ekziston një defekt në gjenet që kontrollojnë prodhimin e hemoglobinës. Anemia mesdhetare mund të shfaqet edhe në formën e karrocës. Transportuesit nuk shfaqin asnjë shenjë sëmundjeje. Nëse gruaja dhe burri janë bartës të talasemisë dhe martohen, foshnja do të ketë 25% të ngjarë të jetë i sëmurë, 25% të jetë i shëndetshëm dhe 50% të jetë bartës i talasemisë. Është e dobishme që çiftet të bëjnë një test gjaku për bartësin e talasemisë përpara martesës. Në analizën e gjakut konstatohet se qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet) të bartësve të talasemisë janë më të vogla se normalja. Testi i gjakut quhet Elektroforeza e Hemoglobinës së Talasemisë.
Kur i shfaq simptomat talasemia?
Nëse fëmija ka talasemi major, ai lind me talasemi dhe anemi e rëndë shihet në vitet e para të jetës. Në vend të hemoglobinës së paprekur, këta fëmijë prodhojnë një lloj tjetër të hemoglobinës me aftësi të kufizuara për të mbajtur oksigjen. Si rezultat, nuk ka prodhim të mjaftueshëm të hemoglobinës së shëndetshme dhe te fëmijët mund të vërehen anemi, vonesa në rritje, zmadhimi i shpretkës, ndjeshmëria ndaj infeksioneve, ndryshime në kockat e fytyrës dhe mëlçisë, çrregullime të zemrës dhe pankreasit. Fëmijët me talasemi major duhet të marrin rregullisht transfuzion gjaku dhe eritrocitesh një herë në muaj gjatë gjithë jetës. transfuzioni i eritrociteve ato shkaktojnë akumulimin e hekurit në organizëm si efekt anësor. Grumbullimi i hekurit grumbullohet në organe, veçanërisht në zemër dhe mëlçi dhe mund të dëmtojë organet. Këtyre pacientëve u jepen barna që rrisin sekretimin e hekurit rreth moshës 2-3 vjeç për të reduktuar akumulimin e hekurit.
Cilat janë simptomat e talasemisë?
Gjetja e vetme në Talasemi Minor është anemia. . Pacienti është i plogësht dhe i lodhur. Talasemia Major zakonisht manifestohet që nga lindja. Anemia dhe verdhëza bëhen të dukshme kur fëmija është 4-6 muajsh. Vlera e hemoglobinës fillon të ulet. Zbehet ngjyra, vërehen humbje oreksi dhe të vjella. Për të balancuar aneminë, palca e eshtrave rrit prodhimin e rruazave të kuqe të gjakut dhe si rezultat i punës së palodhur dhe zgjerimit të palcës së eshtrave, ndodhin ndryshime në kockat e fytyrës dhe pamja e fytyrës përkeqësohet. Për shkak të akumulimit të hekurit, zmadhimi mund të ndodhë në organe të tilla si zemra, mëlçia dhe pankreasi. Ënjtja e barkut zhvillohet për shkak të zmadhimit të mëlçisë dhe shpretkës. Kockat e fytyrës janë të deformuara. Balli, mollëzat dalin jashtë, rrënja e hundës është e shtypur, dhëmbët e sipërm dalin përpara. Koka merr formën e katër qosheve. Shtati i tij është i shkurtër.
Si ta trajtojmë aneminë mesdhetare?
Tek pacientët aplikohen metoda të ndryshme trajtimi sipas llojit të talasemisë. Megjithatë, shumica e pacientëve kanë nevojë për transfuzion gjaku çdo 3-4 javë. Vlerat e hemoglobinës duhet të mbahen mbi 9.5 g/dl Pika kryesore që duhet marrë parasysh gjatë trajtimit është akumulimi i hekurit. Transfuzionet e shpeshta të gjakut mund të çojnë në akumulimin e hekurit tek pacientët, duke shkaktuar dëmtime të qelizave në shpretkë, pankreas, zemër dhe organe të mëlçisë. Prandaj, një medikament i quajtur desferrioxamine i dhënë me infuzion nënlëkuror administrohet nga mosha 3 vjeç për të parandaluar akumulimin e hekurit. Transfuzioni i vazhdueshëm i gjakut aplikohet tek këta pacientë që kanë anemi të rëndë që në fëmijëri. Përveç kësaj, suplementet e folatit kanë një rëndësi të madhe në trajtimin e sëmundjes. Në rastet e talasemisë minore, zgjidhja më efektive është transplantimi i palcës kockore. Shkalla e suksesit në transplantin e palcës së eshtrave është përgjithësisht midis 58% dhe 91%. Si burim i qelizave staminale mund të përdoret gjaku i vëllezërve, motrave, prindërve ose kordonit. Pacientët me talasemi intermedia zakonisht nuk kanë nevojë për transfuzion gjaku. Megjithatë, duhet filluar trajtim serioz dhe pacienti duhet të mbahet nën monitorim të vazhdueshëm.
Cilat janë problemet që mund të shfaqen kur anemia mesdhetare nuk trajtohet?
- Kocka të holla dhe të brishta,
- Dështimi kongjestiv i zemrës,
- Fëmijët e lindur para kohe (nganjëherë foshnjat mund të vdesin në mitër)
- Zgjerimet e mëlçisë, shpretkës dhe zemrës,
- Tumoret e indit eritropoetik ekstramedular
Këshillat tona për pacientët me anemi mesdhetare
- Meqenëse do të ketë akumulim hekuri në trupin e pacientëve me Anemia mesdhetare, suplementet që përmbajnë vitamina dhe hekur nuk duhet të merren nëse nuk e rekomandon mjeku.
- Infeksionet duhen shmangur duke larë duart shpesh dhe duke qëndruar larg njerëzve të sëmurë. Vaksinat e hepatitit B, meningjitit dhe pneumokokut mund të bëhen çdo vit për të parandaluar infeksionet.
- Energjia e humbur nga trupi duhet të ruhet duke krijuar një program ushqimi të ekuilibruar dhe të shëndetshëm. Mund të konsumohen ushqime që përmbajnë acid folik, veçanërisht për formimin e qelizave të kuqe të gjakut.
- Duhet bërë kontrolle shëndetësore për të zbuluar praninë e anemisë mesdhetare. Çiftet e martuara mund të përfitojnë nga një sërë rekomandimesh trajtimi, si këshillimi gjenetik dhe diagnoza prenatale. Është shumë e rëndësishme që çiftet e martuar të marrin masa paraprake duke bërë një kontroll në një spital të plotë, në mënyrë që fëmijët të jenë të shëndetshëm.
Lexo: 0
