Disa nëna të ardhshme duan të dinë përpara lindjes nëse foshnjat e tyre janë normale apo jo. Disa gra shtatzëna nuk duan analiza gjatë shtatzënisë sepse nuk do të lejojnë që shtatzënia të ndërpritet edhe nëse ka një anomali tek fëmija. Si mjekë, ne mund të kërkojmë teste të detajuara gjenetike për të identifikuar foshnjat që do të kenë nevojë për trajtim, veçanërisht menjëherë pas lindjes. Për shembull, në rastin e një hernie diafragmatike ku zorrët janë brenda zgavrës së kraharorit, njohja e problemit paraprakisht është e nevojshme për të siguruar mundësinë e operacionit tek foshnja menjëherë gjatë lindjes.
Megjithatë, ekzaminimi gjenetik është i nevojshëm. është e shtrenjtë. Çrregullimet gjenetike janë aq të rralla sa nuk është e mundur ekonomikisht të ekzaminohet çdo grua shtatzënë. Janë zhvilluar analiza relativisht të lira për të kontrolluar të gjitha gratë shtatzëna. Megjithatë, për fat të keq, besueshmëria e tyre nuk është e lartë. Për shembull, 50% e anomalive gjenetike mungojnë nga ultrasonografia rutinë (anomalitë e mëdha kanë shumë më pak gjasa të mungojnë. Anomalitë e humbura janë zakonisht të vogla ose të vështira për t'u njohur, dhe për fat të mirë, ato ndodhin në raste shumë të rralla të sëmundjes.
Metodat e kërkimit gjenetik, amniocenteza
Ekzaminimi i nënës dhe babait të ardhshëm: Familjet me probabilitet të lartë për të pasur një sëmundje gjenetike në familje janë ekzaminohen nga gjenetistët klinikë dhe nëse është e nevojshme përgatiten harta kromozomesh të nënës dhe babait të ardhshëm.Pasi zbulohet një sëmundje gjenetike, diskutohen shkalla e transmetimit të saj tek fëmijët dhe mundësitë e diagnozës prenatale, nëse ka. edhe babai rrit mundësinë e shfaqjes së sëmundjeve gjenetike tek foshnja.
Ultrasonografi: Shumë sëmundje madhore.Fëmija mund të diagnostikohet me ultrasonografi para se fëmija të mbushë 14 javë. Nëse ka ndonjë problem jetik, kjo javë është java e përshtatshme për abort. Në raste të dyshimta bëhet amniocenteza.
Testi i trefishtë: Kjo është alfa-fetoproteina në testin e nënës. Është një test që mat nivelet e tre hormoneve të quajtura, b-hCG dhe estriol dhe i krahason ato me vlerat e hormoneve në mijëra gra nëpërmjet një kompjuteri. Në veçanti, zhvillimi i sistemit tru-nervor, sindroma Down (3 kromozome 21 në vend të 2) dhe rreziku i trizomisë 18 (një kromozom shtesë 18) përcaktohen tek foshnja. Nëse rreziku është i lartë, mund të nevojiten analiza më të detajuara (për shembull, amniocenteza). Pika që nuk duhet harruar është se ky test duhet të përdoret vetëm për të vlerësuar rrezikun. Diagnoza nuk mund të bëhet.
Chriocentesis: Një pjesë e vogël e placentës (partnerit) të foshnjës merret me ndihmën e një gjilpëre. Indet fetale janë të ndara dhe kërkimi gjenetik kryhet duke përdorur këto inde. Harta e kromozomeve mund të bëhet menjëherë brenda 3-4 orëve. Një avantazh tjetër është se diagnoza gjenetike mund të bëhet herët, kur shtatzënia është 10 javëshe.
Amniocenteza: Merren rreth 15-20 ml lëngje të foshnjës. Procedura zakonisht kryhet ndërmjet 12-20 javësh. Disavantazhi i tij është se kërkon një kohë të gjatë (7-15 ditë) pasi qelizat në lëngun e grumbulluar duhet të prodhohen në laborator.
Kordocenteza: Kjo metodë përdoret në fazat e mëvonshme të shtatzënisë (pas 20 javësh). Disa sëmundje gjaku mund të diagnostikohen duke ekzaminuar mostrën e gjakut të marrë nga kordoni i kërthizës dhe ndonjëherë direkt nga trupi. Është gjithashtu një teknikë e përdorur për të parandaluar vdekjet e foshnjave për shkak të papajtueshmërisë së gjakut.
Leukocitet fetale në gjakun e nënës: Në përgjithësi, placenta (partneri) parandalon gjakun e nënës dhe foshnjës nga përzierjen. Megjithatë, disa nga qelizat e gjakut të foshnjës kalojnë në qarkullimin e nënës. Këto qeliza jetojnë në gjakun e nënës për një kohë të gjatë. Madje gjendet në gjakun e nënës shumë vite pas lindjes së fëmijës. Këto qeliza mund të ndahen dhe disa probleme gjenetike mund të zgjidhen duke përdorur disa metoda shumë të ndjeshme (PCR). Për shembull, përcaktimi i gjinisë mund të jetë i mundur në një fazë shumë të hershme. Është një metodë që ende nuk përdoret gjerësisht në fazën e hulumtimit.
Fetoskopia: Një instrument optik si një gjilpërë shumë e hollë (si instrumentet laparoskopike) futet direkt në mitra përmes një prerjeje të hollë të bërë në barkun e nënës.Fëmija shfaqet në qeskën e mbushur me ujë në të cilën noton. Fotot mund të bëhen. Mund të bëhet pas javës së 16-të. Ai kryhet gjithnjë e më pak pasi konsiderohet i rrezikshëm për foshnjën (3-5% humbja e foshnjës) dhe zhvillimi i metodave të tjera më pak invazive.
Situatat ku duhet të kryhen kërkime të detajuara gjenetike
Gratë shtatzëna të moshës 35 vjeç e lart
Ekziston rreziku i humbjes së shtatzënisë kur kryhet amniocenteza për gratë shtatzëna mbi 35 vjeç mosha. Qiejt janë më të ulët se rreziku i anomalive fetale dhe veçanërisht rreziku për të lindur një fëmijë me SINDROM DOWN. Për këtë arsye rekomandohet amniocenteza.
Ka disa sëmundje gjenetike në familje (sindroma mongole e fëmijës Down, etj.)
Disa sëmundje gjenetike janë shkaku i martesave të shpeshta brenda familjes, më shpesh vërehet te disa grupe etnike. Anemia drapërocitare është më e zakonshme tek njerëzit me origjinë afrikane, mesdhetare, të Lindjes së Mesme, Karaibeve, Amerikës Latine ose Indiane. Sëmundja Tay-Sachs është e zakonshme tek hebrenjtë Ashkenazi.
Fëmija i vonuar në familje
Sindroma Down (Mongolizmi) dhe sindroma Fragile-X janë më të zakonshmet. sëmundjet që lidhen me vonesën mendore.Janë dy sëmundje gjenetike. Megjithatë, prapambetja mendore për shkak të anomalive kromozomale është përgjegjëse për 35-40% të të gjitha problemeve të prapambetjes mendore.
Një histori familjare e sëmundjes gjenetike për të cilën është i mundur ekzaminimi gjenetik
Disa teste diagnostikuese prenatale janë zhvilluar për sëmundjet. Tay-Sachs, fibroza cistike, sindroma Down, talasemia dhe anemia drapërocitare janë ndër më të zakonshmet.
Anormaliteti gjenetik familjar që mund të njihet me ultratinguj
Sëmundjet e lindura të zemrës, veshkat polikistike, sindroma e Potterit dhe disa sëmundje kongjenitale mund të diagnostikohen me anë të ultrasonografisë prenatale. Nga ana tjetër, këmba me klube, çarja e qiellzës, çarja e buzës dhe disa sëmundje të vogla të zemrës (edhe pse mund të diagnostikohen me ultratinguj) shpesh anashkalohen.
lindjet e mëparshme të vdekura, abortet e përsëritura ose Cikli i Dytë. Vdekjet e fëmijëve në tremujorin (periudha 3-6 muaj)
Probleme të tilla shkaktohen shpesh nga trizomitë dhe sindroma Potter (problem i trashëguar i zhvillimit të veshkave).
Prindërit Lidhja farefisnore mes kandidatëve
Çdo lidhje farefisnore e ngushtë rrit mundësinë e shfaqjes së sëmundjeve gjenetike tek fëmijët.
Në rast se nëna ka diabet, fenilceneuri ose epilepsi
Këto sëmundje duhet të kontrollohen para shtatzënisë. Përndryshe, mund të ndodhin paaftësi tek foshnja.
Nëse ndonjë nga prindërit ka një çrregullim në koagulimin e gjakut
Çrregullimet trashëgimore të hemoglobinës ose disa sëmundje të trashëguara të gjakut mund të ndodhin në barkun e foshnjës për 4-6 muaj. Mund të shkaktojë vdekje te gratë shtatzëna.
Disa barna të marra në fillim të shtatzënisë
Disa antibiotikë, ilaçe për epilepsinë, barna që ndikojnë në koagulimin e gjakut, hormonet, steroidet, ilaçet kundër kancerit
p>Pirja e alkoolit ose drogave narkotike gjatë shtatzënisë
Një gjendje e quajtur sindroma e alkoolit fetal shfaqet tek fëmijët e nënave që pinë alkool të tepërt. Marrja e disa qetësuesve ose drogave narkotike së bashku me alkoolin gjithashtu mund të shkaktojë të njëjtin problem.
Sindroma Down
Është një sëmundje e trashëguar. Normalisht, qelizat njerëzore kanë 23 palë kromozome. Nëse kromozomi numër 21 ka 3 në vend të 2 normal, krijon një sërë çrregullimesh që zakonisht shoqërohen me prapambetje mendore. Trisomia 21, Mongolizmi, Sindroma Down janë emra të tjerë. Në foton e mësipërme mund të shihni shprehjen tipike të fytyrës së një fëmije të tillë.
Lexo: 0
