Pothuajse të gjithë kanceret që zhvillohen në trupin tonë kanë një mosfunksionim të gjeneve në rrënjë.
Gjenet janë pjesë të vogla të ADN-së që formohen në kromozome. Është e nevojshme të mendojmë për këto grimca të vogla të ADN-së si një lloj manuali përdorimi; çdo gjen përmban mesazhe të ndryshme për punën që duhet bërë brenda qelizës. Me pak fjalë, gjenet përcaktojnë se çfarë duhet bërë brenda qelizës dhe rregullojnë funksionin e qelizave, dhe për këtë arsye të gjitha funksionet e trupit.
Për shembull, disa gjene menaxhojnë sekretimin e hormoneve, disa rregullojnë antioksidimin, disa sigurojnë prodhimin e proteinave dhe disa kontrollojnë proliferimin, zhvillimin dhe rritjen e qelizave.Disa prej tyre menaxhojnë shkatërrimin e qelizave të vjetra dhe të pashëndetshme, dhe disa prej tyre menaxhojnë riparimin e dëmtimit të ADN-së (gjeneve) që janë zhvilluar. Dëmtimi i ADN-së nënkupton çrregullim gjenetik, mutacion gjenetik, që do të thotë manual i pasaktë i përdorimit, ndaj duhet korrigjuar ose shkatërruar, përndryshe gjërat mund të vijnë në një pikë të padëshirueshme, si zhvillimi i kancerit, ndërprerja e prodhimit të hormoneve etj.
Unë thashë se mund të vijë në një pikë të padëshirueshme, sepse jo çdo çrregullim gjenetik ka pasoja serioze. Nëse jetoni shëndetshëm, trupi juaj mund të tolerojë çrregullimin e gjeneve dhe mund të ketë simptoma të lehta.
Nëse jetoni i pashëndetshëm, për shembull nëse jeni të kequshqyer, nëse jeni të ekspozuar ndaj toksinave, nëse pini alkool ose jeni të ekspozuar ndaj stresit, simptomat e mutacionit të gjeneve ekzistuese mund të jenë më të rënda. Faktorët e tillë të brendshëm dhe të jashtëm që shkaktojnë çrregullime gjenetike të kenë pasoja më të rënda i quajmë faktorë epigjenetikë. Për këtë arsye, për shembull, jo të gjithë me një mutacion BRCA zhvillojnë kancer gjiri; faktorët epigjenetikë janë vendimtarë.
Mutacionet gjenetike ose vijnë nga nëna ose babai, ose ndodhin më vonë në çdo periudhë të jetës sonë. Nese ka trashegimi quhet "mutacion germinal" dhe shihet ne te gjitha qelizat e organizmit.Ky crregullim gjenetik mund te trashegohet ne brezat pasardhes (ka nje mundesi 50%). Nëse çrregullimi gjenetik (mutacioni) ka ndodhur në çdo moment të jetës sonë, dhe jo përmes trashëgimisë, quhet "mutacion somatik", dhe në këtë rast, çrregullimi gjenetik shihet vetëm në qelizat e prekura, jo në të gjitha qelizat. dhe këto nuk trashëgohen në brezat pasardhës.
Mutacioni gjenetik më i njohur. Një prej tyre është mutacioni i gjenit BRCA që shihet në kancerin e gjirit. Gjeni BRCA është një gjen që normalisht riparon dëmtimin e ADN-së. Një mutacion në gjenin BRCA bën që ky gjen të dështojë në punën e tij. Për shembull, kanceri mund të zhvillohet sepse një defekt i ADN-së në qelizën e gjirit nuk mund të riparohet.
Sëmundjet e shkaktuara nga çrregullimet gjenetike tani njihen më mirë. Në rastet e dyshuara duhet të kërkohet këshillim gjenetik.
Lexo: 0
