Genetika; Është një degë e shkencës që shqyrton procesin e trashëgimisë dhe karakteristikat e trashëguara në qeniet e gjalla. gjenetikë mjekësore; Është një shkencë që shqyrton ndryshueshmërinë gjenetike që ka rëndësi mjekësore tek njerëzit, si përhapen gjenet që shkaktojnë sëmundje në familje dhe në të gjithë shoqërinë dhe çfarë lloj simptomash shkaktojnë ato. Falë aplikimeve në këtë fushë, është e mundur të zbulohet gjenetik sëmundjet, bartësit dhe individët e rrezikshëm në anëtarët e familjes, në shoqëri në periudhën e hershme, madje edhe para lindjes. >* Çrregullimet e kromozomeve
* Sëmundjet e trashëguara multifaktoriale
Trajtimi kirurgjik ose mjekësor në një pjesë të konsiderueshme të sëmundjeve gjenetike ende nuk është i mundur në kushtet aktuale. Për këtë arsye, njohja e masave parandaluese nga këto sëmundje dhe zbatimi i tyre gjerësisht në shoqëri është metoda më e vlefshme për reduktimin e sëmundjeve, është thelbësore që ato të përcaktohen dhe të informohen paraprakisht. Mes të afërmve të afërt të personit me sëmundje të trashëguar mund të ketë njerëz që duken të shëndetshëm, por të rrezikuar. Mund të sigurohet që këta njerëz të kenë fëmijë të shëndetshëm duke i ndriçuar ata rreth metodave të kontracepsionit dhe duke aplikuar teste diagnostikuese prenatale për gratë shtatzëna që janë në rrezik.
-
mosha e avancuar e nënës.
-
historia e një fëmije me anomali kromozomale nga shtatzënia e mëparshme
-
bartësit e ekuilibruar anomalitë kromozomale
-
anomali në ultrasonografinë e fetusit gjatë shtatzënisë
-
në rast të zbulimit jo standard të treguesve biokimikë (estriol, beta hCG, AFP) në serumin e nënës gjatë shtatzënisë
-
prania e abortit të përsëritur ose lindjes së vdekur në shtatzënitë e mëparshme të nënës
-
çarje buzët e qiellzës, deformimet e kokës, sëmundjet kongjenitale të zemrës, kataraktet, shtyllën kurrizore dhe palcën kurrizore si rezultat i defektit të shtatzënisë së mëparshme, anomalitë e krahëve dhe këmbëve, anomalitë gjenitale
-
fibroza cistike, talasemia, anemia e qelizave orale në një nga fëmijët e tjerë në familje nëse ka pasur sëmundje kronike të tilla si çrregullime të gjakderdhjes, kancere të fëmijërisë, çrregullime të strukturës së veshkave, shtat i rëndë, vonesë në rritje
-
sëmundje të muskujve familjare, vështirësi në të mësuar, autizëm, prapambetje mendore, Vonesa zhvillimore
-
Nëse ka një histori të defektit të rëndë kongjenital të dëgjimit ose çrregullimit të retinës, rekomandohet këshillimi gjenetik në familje.
Në të gjitha këto raste, analiza e kromozomeve kryhet në mostrat e fetusit të marra me metoda invazive si biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe kordocenteza në periudhën e hershme të shtatzënisë.
,
* Prindërit që kanë këtë lloj sëmundjeje gjenetike tek vetja ose tek bashkëshortët e tyre
* ose familjet që konstatohet se janë bartës janë familje me rrezik të lartë për të lindur një të sëmurë fëmijë. Në raste të tilla familjet duhet të ekzaminohen në detaje para shtatzënisë, të bëhen analizat sipas llojit të sëmundjes së zbuluar dhe më pas të planifikohet shtatzënia.Distrofitë muskulare, sindroma Down (trizomia 21), trisomia 18, sindroma Turner, tubi nervor defektet (si p.sh. spina bifida) janë disa nga sëmundjet gjenetike që mund të shihen në shoqërinë tonë.
Në vendin tonë, që është një vend mesdhetar, ka një nivel shumë të lartë. Shkalla e bartësit për talaseminë. Për këtë arsye, sot kryhen në mënyrë rutinore testet e shqyrtimit për talaseminë para martesës dhe shtatzënisë.
Martesat e vazhdueshme bëjnë që sëmundjet e rralla autosomale recesive të shfaqen më shpesh!!! Është e domosdoshme që shoqëria jonë të informohet për rreziqet e martesave të tilla.
Disa sëmundje metabolike dhe endokrine (të tilla si fenilketonuria, hipotiroidizmi kongjenital, mungesa e biotinës) që mund të trajtohen tek të porsalindurit mund të zbulohen herët me teste kongjenitale depistimi. Prandaj, testet e shqyrtimit të të porsalindurve nuk duhet neglizhuar.
Lexo: 0
