Gjenetika - Sëmundjet metabolike - Sindroma Prader Willi dhe të ushqyerit

Ushqyerja është përdorimi i lëndëve ushqyese të nevojshme për rritje, zhvillim, jetë të shëndetshme dhe aktivitet fizik në organizëm nëpërmjet mjeteve metabolike ose biokimike. Përdorimi i lëndëve ushqyese në organizëm nuk është një ngjarje e thjeshtë, por një sërë ngjarjesh komplekse të katalizuara nga enzimat. Disa nga sëmundjet që zhvillohen për shkak të mungesës/mungesës së enzimës për shkak të defekteve të gjeneve mund të trajtohen duke hequr lëndët ushqyese të pametabolizuara nga dieta ose duke kufizuar sasinë e tyre. Shumica e çrregullimeve metabolike që ndodhin në periudhën neonatale janë sëmundje të rënda. Nëse trajtimi efektiv efektiv nuk fillon menjëherë, mund të rezultojë vdekja. Vitet e fundit, diagnoza prenatale është e mundur në shumë sëmundje metabolike trashëgimore me ekzaminime të ADN-së.
Metodat e trajtimit në sëmundjet gjenetike dhe metabolike:
1. Heqja ose inaktivizimi i përbërjeve toksike
• Heqja mekanike
• Reduktimi sa më shumë i komponimeve toksike në dietë,
• Heqja e përbërjeve toksike nga gjaku me barna, 
2. Dhënia e produktit që mungon 
3. Rritja e aktivitetit të enzimës me ko- enzimat (sukses i kufizuar) 
4. Zëvendësimi i mungesës së enzimës që mungon (jo i suksesshëm në të gjitha rastet)
5. Zëvendësimi i strukturës gjenetike të qelizës së sëmurë me një qelizë normale
• Transplantet e organeve ,
• Transplantimi i palcës së eshtrave (në fazën e provës),
• Terapia gjenetike somatike
 

Sindroma Prader-Willi (PWS) është një sëmundje morbide për shkak të prapambetjes mendore , crregullim afektiv (paqëndrueshmëri emocionale), humbje e forcës muskulare dhe hipotonus (laksi muskulor), shtat i shkurtër dhe shqetësim i oreksit.Është një sëmundje e rrallë gjenetike ku vërehet obeziteti. Sëmundja e ka marrë emrin e saj nga tre mjekë që e përshkruan për herë të parë sindromën në vitin 1956 (Prader, Labhart dhe Willi). Megjithëse incidenca e sëmundjes ndryshon, ajo mund të konsiderohet si një në çdo 16,000 lindje të gjalla (1/16,000). Kjo situatë vërehet njëlloj tek djemtë dhe vajzat. Edhe pse në përgjithësi është një sindromë gjenetike dhe kongjenitale, dëmtimi i hipotalamusit pas lindjes mund të shkaktojë edhe formimin e kësaj sindrome. Shkaku gjenetik i kësaj sindrome është mungesa e materialit gjenetik që duhet të jetë i pranishëm në rajonin midis segmenteve 11 dhe 13 në krahun e gjatë të kromozomit 15 atëror. Kjo është. Meqenëse gjenet që shkaktojnë sindromën Prader-Willi janë të shtypura në kopjen e nënës të të njëjtit kromozom, sëmundja transmetohet kryesisht. Fakti që rajoni që mungon është në kromozomin e 15-të të trashëguar nga nëna shkakton një sëmundje krejtësisht të ndryshme, sindromën Angelman. Arsyeja e kësaj situate është se regjioni i kromozomit në fjalë është i shtypur ndryshe në gjenomin e nënës dhe atë të babait.
Fëmijët e porsalindur me PWS janë zakonisht hipotonikë (muskujt janë të lirshëm). Problemet e frymëmarrjes dhe të ushqyerit janë të zakonshme në periudhën neonatale. Shumë prej tyre duhet të ushqehen me tub gjatë kësaj periudhe. Një tipar shumë dallues tek njerëzit me PWS është një rritje e madhe e oreksit, e cila ndodh midis moshës një dhe katër vjeç dhe vazhdon gjatë gjithë jetës. Obeziteti i tepërt, i cili është i dëmshëm për shëndetin, parandalohet nëpërmjet një diete me pak kalori dhe aktivitetit fizik. Obeziteti i tepërt mund të pengojë aktivitetin fizik dhe të çojë në përjashtimin social. Ndërsa akumulimi i tepërt i yndyrës është veçanërisht i përqendruar në gjoks dhe nën gjoks (dhjami qendror), krahët dhe këmbët mund të mbeten të dobëta. Obeziteti i tepërt mund të çojë në sëmundje të zemrës/mushkërive, diabetit dhe më e keqja, vdekje e parakohshme. Zhvillimi psikomotor është i vonuar. Fëmijët zakonisht ecin pa mbështetje pasi mbushin dy vjeç dhe fillojnë të flasin në moshën tre ose katër vjeç ose më vonë. Aftësia për të kuptuar fjalët është shpesh më e mirë se aftësia për të shprehur veten verbalisht. Shumë prej tyre kanë vështirësi në të mësuar. Shumë mësojnë të lexojnë, por kanë probleme me llogaritjet dhe të menduarit abstrakt. Fëmijët e vegjël me PWS janë përgjithësisht të gëzuar dhe të qetë. Me kalimin e kohës, shumë prej tyre zhvillojnë një tendencë për të shpërthyer në zemërim dhe pikëllim, gjë që mund të duket e pakuptueshme për të tjerët. Kjo ndodh veçanërisht gjatë ndryshimeve të papritura në rutinë, të tilla si përpjekjet për të zvogëluar sasinë e ushqimit të konsumuar. Shumica e njerëzve me PWS janë të ngjashëm në pamje dhe kanë fytyra relativisht të ngushta, pa shprehje, me gojë të hapur dhe qoshet e buzëve të varura poshtë. Ata duket se kanë flokë dhe lëkurë më të çelur se vëllezërit e motrat/prindërit e tyre. Shumë prej tyre kanë strabizëm ose dëmtime të tjera të shikimit. Sytë e saj janë në formë bajameje. Shumë prej tyre kanë duar dhe këmbë të vogla. Organet e tyre seksuale janë zakonisht të pazhvilluara dhe zhvillimi i pubertetit është i paplotë ose i vonuar. duhet të zgjidhet. Rritja e gjatësisë është e ulët.
Analiza gjenetike në sindromën Prader-Willi duhet t'u rekomandohet pacientëve vetëm si teste diagnostikuese, pasi sëmundja është e rrallë dhe ende nuk ka asnjë metodë për trajtimin e pacientëve. Analiza gjenetike është metoda më e saktë në diagnostikimin e hershëm dhe diagnozën diferenciale të sëmundjes.Nuk ka trajtim të bazuar në shkakun për PWS, por monitorimi i hershëm dhe i vazhdueshëm ushqimor së bashku me ushtrimet adekuate fizike të përshtatshme për gjendjen e personit është i rëndësishëm. Shumë pacientë trajtohen me hormonin e rritjes për të arritur rritjen e dëshiruar të gjatësisë dhe masës muskulore. Kjo sindromë shkakton një sërë vështirësish me të mësuarit, komunikimin, funksionin motorik dhe social. Terapia fizike dhe terapia e të folurit duhet të fillojnë menjëherë për të përmirësuar aftësitë motorike. Për shkak të pragut të tyre të lartë të dhimbjes, kushtet mikrobike janë të vështira për t'u zbuluar. Për këtë arsye, ato duhet të monitorohen vazhdimisht. Familja duhet të trajnohet për përballimin e problemeve të sjelljes që mund të lindin në të ardhmen.

Terapia ushqimore:
Në disa sëmundje metabolike dhe gjenetike, i vetmi trajtim aktualisht aplikohet terapia ushqimore. Ai bazohet në heqjen e lëndëve ushqyese toksike nga dieta ose në uljen e sasisë së tyre. Pothuajse në të gjitha sëmundjet metabolike, është e nevojshme të kufizohet marrja e substancës metabolizmi i së cilës është i dëmtuar, me fjalë të tjera, elementi kryesor që shkakton çrregullimin. Dieta duhet të ndalojë përkeqësimin e rrjedhës së sëmundjes. Përndryshe, do të aplikohej një trajtim i panevojshëm dhe i shtrenjtë. Dieta nuk duhet të ndikojë negativisht në rritjen dhe zhvillimin. Nëse trajtimi ushqimor kryhet në bashkëpunim me DIETITIANIN, MJEKEN, INFERMIERIN dhe FAMILJEN, me ndihmën e parametrave biokimikë, mund të arrihet një aplikim i suksesshëm me trajnim të mirë dhe sëmundja të kontrollohet.

Parimet kryesore në dietën e pacientëve me metabolizëm të trashëguar- sëmundje gjenetike 
Mbrojtja e sistemit nervor qendror, Sigurimi i zhvillimit fizik normal, korrigjimi i parametrave biokimikë, Sigurimi i sasisë së nevojshme të proteinave, energjisë , vitamina, minerale dhe elementë gjurmë me dietën, Sigurimi që dieta të jetë e pranueshme për pacientin për nga shija dhe shumëllojshmëria, eliminimi i monotonisë së dietës me listat e ndryshimeve dhe më e rëndësishmja, mbajtja e pacientit të kënaqur, Fëmijët duhet të informohen për sëmundjen dhe edukimi gjatë gjithë jetës duhet të vazhdojë me ndjekjen e duhur.

Lexo: 0

yodax