Kjo broshurë është përgatitur për të dhënë informacion rreth amniocentezës. Çfarë është amniocenteza, kur dhe si bëhet, çfarë do të ndodhë pas testit dhe përfitimet dhe rreziqet e mundshme të kryerjes së këtij testi do të diskutohen. Kjo broshurë është krijuar për t'ju ndihmuar të bëni pyetjet që janë të rëndësishme për ju gjatë konsultimit me mjekun tuaj Çfarë është amniocenteza? Qesja amniotike është një qese në mitër që përmban lëngun në të cilin fëmija noton. Amniocenteza është procesi i heqjes së një pjese të lëngjeve të nevojshme për testimin gjenetik gjatë shtatzënisë. Është një metodë e përdorur shpesh për të testuar gjenet ose kromozomet e foshnjës në disa sëmundje gjenetike specifike. Ju mund të këshilloheni të bëni amniocentezë për shumë arsye. Ju ose partneri juaj keni një sëmundje gjenetike që mund t'ia kaloni fëmijës tuaj. Ju ose partneri juaj keni një sëmundje gjenetike në familjen tuaj që mund t'ia kaloni fëmijës tuaj. Ju keni pasur më parë një fëmijë me një sëmundje gjenetike. Fëmija juaj ka një rrezik të lartë për të pasur një sëmundje gjenetike si rezultat i çdo testi që keni bërë gjatë shtatzënisë (si ekografia, skanimi i tejdukshmërisë nukale ose testi i gjakut). Si bëhet amniocenteza? Amniocenteza është procesi i heqjes së një pjese të lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër. Fillimisht me ekografi kontrollohet pozicioni i foshnjës dhe placentës dhe me tretësirë antiseptike pastrohet lëkura në zonën e barkut. Më pas, një gjilpërë e hollë futet në mitër përmes murit të barkut dhe hiqet një sasi e lëngut që rrethon foshnjën (rreth 15 mililitra). Lëngu në foshnjë përmban disa qeliza nga lëkura e foshnjës dhe këto qeliza mund të përdoren në laborator për të kontrolluar gjenet dhe kromozomet e foshnjës. Në raste të rralla, një sasi e mjaftueshme lëngu mund të mos merret gjatë testit dhe mund të jetë e nevojshme një ndërhyrje e përsëritur. Kur bëhet amniocenteza? Amniocenteza zakonisht kryhet pas javës së 15-të të shtatzënisë. A është amniocenteza një procedurë e dhimbshme? Shumica e grave e konsiderojnë amniocentezën si një procedurë të pakëndshme dhe jo të dhimbshme. Procesi zakonisht zgjat një ose dy minuta. Disa pacientë mund të ndjejnë një ndjenjë shtrëngimi në mitër pas procedurës ose një butësi të lehtë gjatë ditës së parë pas procedurës. Kjo është e pazakontë Nuk eshte. Çfarë ndodh pas amniocentezës? Ndërhyrja zgjat vetëm një ose dy minuta. Rekomandohet që të sillni një shoqërues për t'ju ndihmuar gjatë dhe pas përpjekjes. Ju nuk duhet të tendosni veten për disa ditë pas përpjekjes. Duhet të shmangni ngritjen e objekteve të rënda dhe ushtrimet e rënda. Nëse përjetoni shqetësime abdominale, ethe ose rrjedhje të pazakontë vaginale ose gjakderdhje për më shumë se 24 orë, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj. Cilat janë rreziqet e amniocentezës? 1% e grave që i nënshtrohen amniocentezës kanë rrezik për abort. Ndonëse nuk dihet shkaku i vërtetë i këtyre aborteve, 99 nga 100 shtatzëni vazhdojnë ecurinë e tyre normale. Për më tepër, nuk ka asnjë provë që amniocenteza është e dëmshme për fëmijën tuaj. A është e besueshme amniocenteza? Ju duhet të flisni me mjekun tuaj për saktësinë e testit gjenetik që po shqyrtoni. Sepse besueshmëria e testit ndryshon në varësi të llojit të ndryshimit të gjeneve ose kromozomeve. Në raste të rralla (1%), mund të mos ketë mjaftueshëm qeliza në lëngun e marrë nga amniocenteza për të kryer testimin gjenetik. Në një rast të tillë, pacienti informohet dhe rekomandohet ripërsëritja e ndërhyrjes. A mund të zbulohen të gjitha ndryshimet gjenetike me anë të amniocentezës? Rezultatet e testit zakonisht japin informacion vetëm për gjendjen që testohet. Herë pas here, mund të zbulojë pasoja për kushte të tjera. Nuk ka asnjë test universal për të gjitha sëmundjet gjenetike. Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e amniocentezës? Koha që duhet për të marrë rezultate varet nga ajo sëmundje për të cilën jeni duke u testuar dhe zakonisht zgjat 3 javë. Nëse zgjat më shumë, mund të nënkuptojë se zhvillimi i qelizave kërkon më shumë kohë. Nëse jeni duke bërë amniocentezë për një sëmundje të rrallë gjenetike, pyesni mjekun tuaj se sa kohë do të duhet për të marrë rezultatet. Kur rezultatet të jenë gati, mjeku juaj mund t'ju thërrasë për të folur, ose rezultatet mund t'ju jepen me telefon ose mjete të tjera. Ju duhet ta diskutoni këtë me mjekun tuaj kur të bëni testin. Çfarë ndodh nëse rezultatet tregojnë se fëmija juaj ka një sëmundje gjenetike? Nëse rezultatet tregojnë se foshnja juaj ka një sëmundje gjenetike, mjeku juaj do të shpjegojë se çfarë do të thotë kjo dhe si do të ndikojë tek fëmija juaj. Nëse ekziston një mundësi trajtimi, mjekët do ta diskutojnë atë me ju. do. Ata do t'ju flasin për mundësitë tuaja dhe ndonjëherë mundësinë e ndërprerjes së shtatzënisë. Mjekët do t'ju ndihmojnë të gjeni atë që është më e mira për ju dhe fëmijën tuaj. Në raste të rralla, ky test mund të mos jetë në gjendje të zbulojë ndryshime të pazakonta kromozomale që mund të kenë një efekt të paparashikueshëm tek fëmija juaj. Infeksioni HIV Nëse keni HIV, ekziston një rrezik i vogël për të kaluar virusin HIV tek fëmija juaj gjatë amniocentezës. Prandaj, nëse jeni HIV pozitiv, diskutoni këtë me mjekun tuaj për të minimizuar mundësinë e kalimit të virusit HIV tek foshnja gjatë amniocentezës. Vendimi për amniocentezë Vendimi për të bërë amniocentezë gjatë shtatzënisë mund të jetë i vështirë. Mos harroni se nëse nuk dëshironi të bëni amniocentezë, nuk keni pse ta bëni atë. Bëni amniocentezën vetëm kur ju dhe partneri juaj mendoni se informacioni që do të japë testi është shumë i rëndësishëm. Mos mendoni se rreziku për të pasur amniocentezë është shumë i lartë. Informacion në lidhje me sëmundjen që po testohet. Rreziku që foshnja të ketë sëmundjen gjenetike për të cilën po mendoni të bëni testimin. Informacion rreth testit dhe çfarë kuptimi kanë rezultatet e testit. Besueshmëria e testit. Mundësia e përsëritjes së testit dhe marrjes së rezultateve jokonkluzive nga testi. Rrezik i ulet. Sa kohë do të duhet për të marrë rezultatet e testit. Si do të merrni rezultatet e testit. Cilat janë mundësitë tuaja nëse fëmija juaj zbulohet se ka një sëmundje gjenetike. Si mund të ndikojë emocionalisht ky proces tek ju dhe partneri juaj. Këto janë disa nga çështjet që duhet të keni parasysh përpara se të vendosni të bëni amniocentezë. Ju gjithashtu mund të shikoni broshurën 'Pyetjet e bëra më shpesh', e cila rendit shumë pyetje që mund të dëshironi t'i bëni mjekut tuaj në lidhje me testimin gjenetik. Kjo listë mundësohet nga njerëz që kanë kaluar përvoja të ngjashme me tuajat. Shkruani pyetjet dhe shqetësimet tuaja më poshtë dhe sillni ato në takimin tuaj. Nëse keni nevojë për një përkthyes, më njoftoni paraprakisht
Lexo: 0