TERMINOLOGJIA
Amniocenteza: Procesi i marrjes së një pjese të lëngjeve nga lëngu në qeskën që rrethon foshnjën (lëngu amniotik) me një gjilpërë të hollë për ekzaminim.
Lëngu amniotik: Lëngu në qeskën që rrethon foshnja (fetusi). .
Aneuploidia: Ka një numër jonormal të kromozomeve. Ajo ka të bëjë me të gjitha kromozomet, duke përfshirë kromozomet seksuale.
Trisomia: Është kushti i të pasurit një kromozom shtesë.
Monosomi: Është kushti i mungesës së një kromozomi.
ADN: Është gjenetike materiali i kaluar nga prindi tek fëmija. Ai bartet në kromozome.
Embrioni: Është procesi i zhvillimit që fillon me fekondimin dhe përfshin 8 javët e para të shtatzënisë.
Fetusi: Është foshnja në procesin e zhvillimit që vazhdon nga java e 8-të. e shtatzënisë deri në lindje.
Hibridizimi fluoreshent In Situ (FISH): Është një teknikë laboratorike që përdoret për të kontrolluar anomalitë e zakonshme kromozomale në qelizat e marra nga amniocenteza ose biopsia e vileve korionike. Meqenëse qelizat nuk kanë nevojë të kultivohen paraprakisht, rezultatet merren shpejt.
Gjeni: Këto janë pjesë të ADN-së që përmbajnë informacion që kontrollon karakteristikat fizike të personit dhe të gjitha funksionet e trupit. Njësitë bazë të trashëgimisë janë ADN-ja. Ai transferohet nga prindi tek fëmija.
Këshilltar gjenetik: Është eksperti i gjenetikës
ai që jep informacion për sëmundjet gjenetike dhe testet prenatale.
Çrregullimet gjenetike: Çrregullimet që ndodhin si pasojë e ndryshimeve në gjene dhe kromozome.
Kariotipi: Është shfaqja e kromozomeve të një personi të renditur nga më i madhi tek më i vogli.
Mostrimi i vileve korionike (CVS): Është procesi i marrjes së një kampioni të vogël nga placenta për ekzaminim. .
Kromozomi: Këto janë strukturat e vendosura në çdo qelizë që bartin gjenet që përcaktojnë strukturën e personit.
br /> Qeliza: Është njësia strukturore më e vogël e trupit.
'Microarray': Është një teknikë që përdoret për të zbuluar disa çrregullime ose anomali në gjene. Është një metodë që mund të zbulojë variacione shumë të vogla gjenetike që nuk mund të zbulohen në testet gjenetike klasike
.
Mutacioni: Quhen ndryshime gjenetike të përhershme që mund të kalojnë nga prindi tek fëmija.
Placenta : Është indi që siguron komunikimin ndërmjet nënës dhe foshnjës së saj.
Diagnostikuese.Test: Një test që kërkon sëmundjen ose shkakun e saj.
Testi Screening: Një test që kërkon një sëmundje e mundshme tek ata që nuk kanë shenja apo simptoma të sëmundjes.
Transportuesi: Nuk jep shenja të sëmundjes. n, por personi që ka të ngjarë t'ia kalojë sëmundjen fëmijës së tij.
Ultratingulli: Një metodë imazherike që përdor valët e zërit për të ekzaminuar organet e brendshme.
Përdoret shpesh tek gratë shtatzëna.
Çfarë është ekzaminimi gjenetik prenatal?
Këto janë teste që u japin prindërve informacione për praninë e disa çrregullimeve gjenetike tek foshnjat e tyre të palindura.
Çfarë janë çrregullimet gjenetike?
Ato ndodhin si rezultat i ndryshimeve në gjenet ose kromozomet e një personi. Situata e mungesës së një kromozomi ose shtesë quhet 'aneuploidi'. Sëmundjet trashëgimore ndodhin si rezultat i ndryshimeve të përhershme në gjenet, të quajtura mutacione
. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen që fëmija të ketë sëmundjen.
Cilat janë testet bazë prenatale?
Ekzistojnë dy lloje të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:
/> 1. Testet e shqyrtimit prenatal: Përcakton rrezikun e aneuploidisë dhe disa çrregullimeve shtesë në fëmijën tuaj.
2. Testet diagnostike prenatale: Përcakton patjetër praninë e aneuploidisë ose një sëmundjeje të caktuar trashëgimore
në trupin tuaj. bebe. Në diagnozë, përdoren qelizat fetale në lëngun e marrë nga amniocenteza ose qelizat e placentës të marra nga biopsia e vileve korionike
.
Grave shtatzëna duhet t'u ofrohen opsionet e ekzaminimit dhe testit diagnostik.
Çfarë mund të bëhet. është amniocenteza?
Amniocenteza është një test i diagnozës prenatale. Më shpesh 15-20. Edhe nëse bëhet për një javë, është e mundur deri në lindje. Një pjesë e lëngut amniotik (20 ml) merret me një gjilpërë të hollë
. Procedura kryhet nën vëzhgimin me ultratinguj. Në varësi të teknikës laboratorike
, rezultatet jepen brenda disa ditësh deri në një muaj. Ajo mbart një rrezik të lehtë të abortit.
Çfarë është biopsia e vileve korionike?
Biopsia e vilës korionike është një test i diagnozës prenatale. Një mostër indi merret nga placenta.
Avantazhi ndaj amniocentezës:
 Aplikimi i hershëm (java e 10-13)
 Rezultate më të shpejta
Në duar me përvojë, rreziku i abortit është aq e ulët sa amniocenteza.
/p>
Si ekzaminohen qelizat në testet diagnostike prenatale?
Këshilltarët gjenetikë përcaktojnë metodën e duhur për situatën tuaj.
1. Kariotipi - Duke vëzhguar një kromozomet e personit të renditura nga më i madhi tek më i vogli, kromozomet identifikohen si të humbur,
ekstra ose mungojnë. zbulohet kromozomi i dëmtuar.
2. Hibridizimi fluoreshent In Situ (FISH) — Përdoret për të zbuluar aneuploiditë e zakonshme (kromozomi 13 , 18, 21, X,
Y). të qelizave Rezultatet shfaqen shpejt (shpesh 1-2 ditë) sepse nuk kërkohet kultivim paraprak. Rezultatet pozitive duhet të kontrollohen me kariotip.
3. Analiza e mikrovargëzimit të kromozomeve — Është një teknikë që kërkon lloje të ndryshme të problemeve të kromozomeve që janë shumë të vogla për t'u parë me anë të kariotipit
në të gjithë grupin e kromozomeve. Rezultatet janë të disponueshme për 7 ditë.
4. Testi i ADN-së — Ekzaminimi mund të kryhet për gjenet e njohura. Për shembull, a kanë prindërit me anemi mesdhetare të njëjtën sëmundje në fetusin e tyre?
Çfarë nënkuptojnë rezultatet e testit të diagnozës prenatale?
Në shumicën e rasteve, rezultati është 'negativ', domethënë normal. Një rezultat negativ nuk mund të përjashtojë mundësinë
të një defekti gjenetik tek foshnja. Thjesht tregon se gjendja gjenetike që po ekzaminohet nuk është e pranishme. Nëse rezultati është 'pozitiv', do të thotë ekzistenca e situatës së ekzaminuar
. Mjeku juaj dhe këshilltari gjenetik ju shpjegojnë rezultatet dhe ju ofrojnë mundësi; Kështu, ju ndihmon të merrni një vendim. Specialisti ju sqaron për situatën përkatëse, ju ndihmon të kuptoni situatën duke shpjeguar
jetëgjatësinë pas lindjes, cilësinë e jetës, opsionet e trajtimit, nëse ka, dhe kërkesat për kujdesin ndaj fëmijë. Është e dobishme të merrni ndihmë nga grupet mbështetëse, këshilltarët psikologjikë,
punonjësit socialë. Ndonjëherë mund të kërkohet ekzaminim i mëtejshëm në lidhje me situatën.
A duhet të bëj një test gjenetik prenatal?
Vendimi nëse do t'i bëj analizat apo jo është tërësisht i juaji. Besimet dhe vlerat tuaja luajnë një rol të rëndësishëm në marrjen e këtij vendimi
. Mos harroni se disa teste kryhen në javë të caktuara të shtatzënisë. Testet që mund të kryhen më herët u japin prindërve kohë për të vendosur. Lëvizja e hershme do të thotë më pak rrezik si për nënën
dhe për fetusin.
A duhet të bëj një test gjenetik prenatal?
Është e mençur të merret parasysh paraprakisht se si do të veproni nëse rezultati i testit është 'pozitive'. A kanë disa çifte
ndonjë sëmundje gjenetike tek foshnjat e tyre? Ai dëshiron të mësojë. Bëhet më e lehtë të planifikosh dhe organizosh gjithçka paraprakisht. Në disa raste, ata mund të preferojnë të ndërpresin shtatzëninë. Disa çifte nuk duan të dinë asgjë para
lindjes. Kjo është arsyeja pse ai nuk testohet. Nuk ka të drejtë apo të gabuar.
Vendimi është i juaji.
Testi i shqyrtimit? Testi diagnostik?
Testet diagnostike:
 Çrregullime të numrit dhe strukturës së kromozomeve Ai zbulon shumicën e tyre.
 Ka teste diagnostikuese për shumicën e çrregullimeve trashëgimore.
Disavantazhi kryesor i tij është rreziku i lehtë i abortit.
Këshilltari gjenetik mund të rekomandojë analiza të veçanta duke marrë histori familjare dhe interpreton rezultatet.
Përfundim
Ekzaminimet gjenetike prenatale janë teste që u japin prindërve informacion për praninë e disa çrregullimeve gjenetike tek foshnjat e tyre të palindura.
Ekzistojnë dy lloje të testeve prenatale për gjenetikë çrregullimet:
Testet e shqyrtimit prenatal: Përcakton rrezikun e aneuploidisë dhe disa çrregullimeve shtesë tek fëmija juaj.
Testet diagnostike prenatale: Përcakton patjetër praninë e aneuploidisë ose një sëmundjeje të caktuar trashëgimore tek foshnja juaj
. Në diagnozë, përdoren qelizat fetale në lëngun e marrë nga amniocenteza ose
qelizat placentare të marra nga biopsia e vileve korionike.
Grave shtatzëna duhet t'u ofrohen opsione të ekzaminimit dhe testeve diagnostikuese. Në testet diagnostike prenatale, këshilltarët gjenetikë përcaktojnë metodën e duhur për situatën tuaj
. Shumicën e kohës, rezultati është 'negativ', që do të thotë
normal. Nëse rezultati është 'pozitiv', do të thotë prania e gjendjes së ekzaminuar. Qoftë për t'u testuar apo jo, në fund të fundit nuk ka rrugë 'të drejtë' ose 'të gabuar' për të ndjekur. Vendimi është tërësisht i juaji.
Lexo: 0
