Diagnoza përfundimtare e shtatzënisë bëhet duke parë qeskën në ultratinguj ose duke kontrolluar Bhcg, i quajtur edhe test shtatzënie, në gjak. Pas vendosjes së një diagnoze përfundimtare, kalojnë mesatarisht 40 javë deri në lindje. Kjo periudhë ekzaminohet përafërsisht në 3 periudha: 3 muajt e parë, 3 muajt e dytë dhe 3 muajt e tretë.Pasi konfirmohet shtatzënia, nënës i bëhen disa analiza rutinë. Më të rëndësishmet ndër to janë testi rutinë i hemogramit, testet e tiroides, testet e funksionit të mëlçisë dhe veshkave, heptiti mrker dhe paneli TORCH. Më pas preferohet një nga testet e skriningut gjenetik sipas javës së shtatzënisë.
Testi Screening 3 Mujori i Parë (Testi i Dyfishtë)
11-14. Bëhet ndërmjet javësh. Duke matur translucencën nukale (NT) dhe duke parë dy hormone të quajtura "PAPP-A" dhe "?-hCG pa pagesë" në gjakun e nënës, llogaritet rreziku për sindromën Down-Trisomia 21, Trizomia 13 dhe Trizomia 18. Është një test skrining me saktësi 85-90%.
Testi Screening i Tremujorit të Dytë (Test Triple-Quadruple)
Preferohet te pacientët që nuk mund të kenë testi i shqyrtimit të tremujorit të parë. . 15-21 e shtatzënisë. Bëhet ndërmjet javësh. Përveç marrjes së matjeve me ultratinguj të foshnjës, llogaritja e rrezikut për sindromën Down-Trisomia 21, Trizomia 13 dhe 18 bëhet duke kontrolluar ?-hCG, estriol, AFP (test i trefishtë) dhe Inhibin (test i katërfishtë) në gjakun e nënës. Bëhet vetëm testi i shqyrtimit të tremujorit të parë Ne rekomandojmë testin e shqyrtimit të tremujorit të dytë (test tre-katërfish) për pacientët tanë që nuk kanë mundur ta bëjnë atë. Si rezultat i kryerjes së dy testeve së bashku dhe vlerësimit të tyre veçmas, 10 nga 100 gra shtatzëna do të kenë amniocentezë të panevojshme (për shkak të pozitivitetit të rremë). Rezultatet e testit të shqyrtimit vlerësohen nga mjeku juaj për të përcaktuar nëse jeni në grupin e rrezikut. "Testet diagnostike gjenetike" rekomandohen për pacientët në grupin me rrezik të lartë.
Testet diagnostike gjenetike
Diagnoza gjenetike u bëhet grave shtatzëna që janë gjetur të jenë në rreziku i lartë si rezultat i testeve të depistimit dhe përcaktohen kromozomet e foshnjës dhe përcaktohen karakteristikat numerike dhe strukturore të kromozomeve. Përcaktohet nëse ka anomali apo jo dhe jepet rezultati përfundimtar.
Këto teste:Corion Villus Sampling (CVS): 11-14 javë shtatzënie. Ekzaminimi gjenetik kryhet duke hyrë në barkun e nënës me ndihmën e një gjilpëre dhe duke aspiruar qelizat fetale nga placenta (partneri i foshnjës) ndërmjet javëve 20-25.
Amnio sinteza:16-22 javë të shtatzënisë. Marrja e mostrave bëhet nga lëngu amniotik (lëngu në të cilin zhvillohet fëmija) duke hyrë në barkun e nënës me ndihmën e një gjilpëre ndërmjet javëve të shtatzënisë.Bëhet duke marrë mostrën e gjakut të foshnjës.
Shtatzënia ndjekjet shoqërohen me ultrasonografi (ekzaminimi 2-dimensional, 3- dhe 4-dimensional, doppler me ngjyra dhe doppler me fuqi).
Këto teste invazive mund të çojnë në abort në masën 1%. Krahas këtyre analizave, me saktësi 99,9% mund të kryhet edhe depistimi gjenetik duke marrë 20 cc gjak të nënës dhe duke nxjerrë ADN-në e fetusit në të. Aktualisht, veçanërisht kromozomet seksuale Tr13, Tr18 dhe Tr21e mund të ekzaminohen në Angli dhe Amerikë. Në Turqi ky test mund të kryhet me emrat NIFTY dhe SERENITY.
Sonogrami gjenetik 18-23 javësh (ekzaminimi i detajuar ultrasonografik): Ekzaminohet zhvillimi i organeve të foshnjës.
Në tremujorin e fundit lëngu amniotik Vlerësimi bëhet me USG dhe NST. Vlerësohet mirëqenia e foshnjës.
Lexo: 0
