Hamofilia është një sëmundje e rrallë në të cilën mungojnë mpiksjet e gjakut sepse i mungojnë proteinat që lejojnë gjakun të mpikset normalisht.
Çfarë është hemofilia, një sëmundje gjenetike?
Edhe pse sëmundjet mund të zhvillohen tek njerëzit në çdo fazë të jetës në varësi të faktorëve mjedisorë, në disa raste sëmundjet e lindura për shkak të çrregullimeve që zhvillohen gjatë prodhimi i vezëve dhe qelizave të spermës dhe fekondimi mund të jetë subjekt. Sëmundjet e bartura nga kodet gjenetike janë të lindura dhe nuk mund të kurohen kurrë plotësisht. Komplikimet e shkaktuara nga disa lloje sëmundjesh gjenetike mund të parandalohen vetëm me trajtime mbështetëse.
Një nga sëmundjet gjenetike është hemofilia. Hemofilia, një sëmundje e rrallë, bën që gjaku të mos mpikset normalisht. Kjo është për shkak të mungesës së lindur të faktorëve të koagulimit. Gjakderdhja e shkaktuar nga ndonjë dëmtim te pacientët mund të zgjasë shumë më gjatë se tek individët e tjerë, por gjakderdhja e brendshme mund të zhvillohet gjithashtu në trup. Meqenëse gjakderdhja e parë tek pacientët me hemofili mund të shkaktojë humbje shumë më të rëndë gjaku në krahasim me individët e tjerë, është shumë e rëndësishme që pacientët të marrin trajtimin e duhur dhe të informojnë institucionin shëndetësor se personi ka hemofili në rast të ndonjë problemi shëndetësor. br>
Plagët e pacientëve me hemofili Vazhdon për një kohë të gjatë pasi nuk do të ketë koagulim normal. Në prerje të vogla, hemofilia zakonisht nuk shkakton probleme të mëdha. Hemorragjitë më të rrezikshme janë plagët e thella në gjunjë, kyçin e këmbës dhe bërryla. Përveç kësaj, gjakderdhja që mund të ndodhë në tru është më e rrezikshmja. Lëndime të tilla të thella mund të dëmtojnë organet, indet dhe madje të jenë kërcënuese për jetën.
Operimi i pacientëve me hemofili është ndër kushtet e rrezikshme. Është shumë e vështirë të ndalosh gjakderdhjen pas operacionit në krahasim me pacientët normalë dhe kjo shkakton humbje intensive të gjakut. Megjithatë, hemofilia nuk shfaq të njëjtën ashpërsi në të gjithë pacientët. Mund të jetë më e rëndë ose më e lehtë në varësi të sasisë së proteinave që sigurojnë koagulimin në gjak. Sa më e ulët të jetë sasia e kësaj proteine në gjak, aq më serioze është gjakderdhja, e cila mund të jetë kërcënuese për jetën.
Në raste shumë të rralla, hemofilia shihet edhe pse nuk është gjenetike. mund. Shumë nga këto raste janë persona të moshës së mesme ose të moshuar që sapo kanë lindur ose janë në fund të shtatzënisë. Megjithatë, trajtimi i hemofilive të tilla që shfaqen më vonë është padyshim i mundur. Metoda të ndryshme përdoren në trajtimin e sëmundjes gjenetike.
Cilat janë simptomat e hemofilisë?
Shenjat dhe simptomat e hemofilisë ndryshojnë në varësi të nivelit të faktorëve të koagulimit. Gjakderdhja e rëndë ndodh vetëm pas operacioneve ose traumave të rënda nëse niveli i faktorit të koagulimit po zvogëlohet ngadalë. Megjithatë, nëse faktorët e koagulimit janë në nivele shumë të ulëta, mundësia e gjakderdhjes spontane është e lartë te pacientët. Në pacientë:
• Gjakderdhje e tepërt e pashpjegueshme pas prerjeve, lëndimeve, operacioneve ose trajtimeve dentare, • Gjakderdhje të përsëritura pas një periudhe ndalimi të gjakderdhjes, • Mavijosje të mëdha ose të thella pas goditjeve të vogla, • Gjakderdhje e pazakontë pas vaksinimeve ose injeksioneve, • Dhimbje, ënjtje ose shtrëngim në nyjet e pacientëve, • Gjak në urinë ose jashtëqitje, • Gjakderdhje nga hundët që ndodhin pa asnjë goditje ose shkak, • Nervozizëm i pashpjegueshëm tek foshnjat janë ndër simptomat më të zakonshme.
Gjak në urinë. ose jashtëqitja është shpesh simptomë e Është shenjë e gjakderdhjes së brendshme. Goditja e lehtë në kokë mund të shkaktojë hemorragji në tru. Prandaj, pacientët me hemofili duhet t'i marrin seriozisht këto kushte. Nëse simptomat e hemofilisë që nuk merren seriozisht nuk trajtohen, ekziston rreziku i jetës. Qelizat e gjakut mblidhen rreth plagës për të formuar këtë mpiksje. Ka disa faktorë që i bëjnë këto qeliza të gjakut të bashkohen. Hemofilia ndodh kur ka një mangësi ose ndryshim në ndonjë nga këta faktorë. Arsyeja për këtë ndryshim apo mungesë është mutacioni gjenetik. Për shkak të mutacionit, proteina që siguron koagulimin nuk funksionon siç duhet. Këto proteina ndodhen në kromozomin X dhe në kromozomin X tek femrat. dhe e zakonshme tek meshkujt. Prandaj, hemofilia shfaqet si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat.
Ka disa lloje të hemofilisë, dhe shumica shkaktohen nga sëmundje të trashëguara. Megjithatë, studimet kanë treguar se 30% e hemofilisë që shfaqet mund të ndodhë edhe pa gjenetikë. Në këtë 30% të pacientëve, ndodhin ndryshime të papritura në gjenet që lidhen me hemofilinë dhe sëmundja shfaqet. Ky lloj i hemofilisë së mëvonshme shkaktohet nga sistemi imunitar që sulmon faktorët e koagulimit në gjak dhe është një gjendje e rrallë. Ata që janë në fund të shtatzënisë ose sapo kanë lindur, kushtet autoimune, disa lloje kanceri dhe MS mund të shkaktojnë hemofili.
Cilat janë llojet e hemofilisë?
Ekzistojnë disa lloje të hemofilisë, por më të zakonshmet janë Hemofilia A dhe Hemofilia B. Hemofilia A njihet edhe si hemofilia klasike. Ky lloj shkaktohet nga një mangësi ose ulje e faktorit të koagulimit III. Hemofilia B njihet edhe si sëmundja e Krishtlindjes. Ky lloj shkaktohet nga një mangësi ose ulje e faktorit IX të koagulimit. Simptomat e të dy llojeve të hemofilisë janë të njëjta. Ato ndryshojnë nga njëri-tjetri vetëm sepse faktorët që shkaktojnë sëmundjen janë të ndryshëm.
Si diagnostikohet hemofilia?
Për njerëzit me një histori familjare të hemofilisë, është e mundur të mësohet nëse fetusi është prekur nga hemofilia gjatë shtatzënisë. Megjithatë, testet përfshijnë rreziqe në disa raste. Për këtë arsye, analiza vendoset nga mjeku duke vlerësuar gjendjen shëndetësore. Hemofilia e avancuar diagnostikohet kur individi është ende foshnjë. Megjithatë, disa individë me nivele të ulëta të hemofilisë mund të mos kenë hemofili për shumë vite. Statusi i hemofilisë në raste të tilla ndodh vetëm pas një ndërhyrjeje kirurgjikale ose lëndimit të rëndë. Për diagnozë mund të bëhet një numërim i plotë i gjakut.
Pacientët me hemofili kanë një rënie të numrit të hemoglobinës dhe rruazave të kuqe të gjakut. Për më tepër, për diagnozën përdoret "Testi i Kohës së Tromboplastinës së Pjesshme Aktive (APTT)". Si rezultat i këtij testi, përcaktohet se sa kohë duhet që gjaku të mpikset. Në gjak matet niveli i faktorëve të koagulimit VIII, IX, XI dhe XII. Një nivel i ulët i ndonjërit prej këtyre faktorëve tregon hemofilinë. I, II, V, Niveli i koagulimit të faktorëve VII dhe X matet me "Testin e Kohës së Protrombinës (PT)".
Përsëri, mungesa e ndonjërit prej këtyre faktorëve tregon hemoglobinën. Krahas këtyre testeve, si hap i fundit përdoret edhe “Testi i Fibrinogjenit”. Nëse në testet e para nuk merren rezultate, ai/ajo do të përfitojë nga ky test. Testi i fibrinogjenit mat gjithashtu nivelin e koagulimit të gjakut.
Cilat janë metodat e trajtimit për hemofilinë?
Trajtimi kryesor për hemofilinë është terapia zëvendësuese. Për hemofilinë A ose sëmundjen e hemofilisë B, përqendrimi i faktorëve të koagulimit injektohet në venë. Këto infuzione ndihmojnë në zëvendësimin e faktorit të munguar ose të ulët të koagulimit. Qëllimi kryesor i trajtimit është injektimi i faktorëve të koagulimit të marrë nga gjaku i shëndetshëm. Kështu, synohet të sigurohet koagulimi. Te disa pacientë terapia zëvendësuese aplikohet vetëm kur ka gjakderdhje, ndërsa te disa pacientë pa gjakderdhje.
Terapia zëvendësuese e aplikuar kur shfaqet gjakderdhja quhet terapi e kërkesës. Sidoqoftë, fusha e aplikimit të terapisë së kërkesës nuk është shumë e gjerë. Sepse kur shfaqet gjakderdhja në pacientët me hemofili të avancuar, ekziston mundësia që të jetë tepër vonë për trajtim. Në vend të kësaj, është më e rëndësishme të aplikoni trajtim për të parandaluar gjakderdhjen. Në varësi të rezultateve të terapisë zëvendësuese, pacienti mund të shërohet plotësisht ose trajtimi mund të vazhdojë për shumë vite. Trajtimi mund të ketë efekte anësore. Për këtë arsye pacientët që trajtohen janë nën kontroll me analiza të rregullta.
Përveç këtyre trajtimeve, është e rëndësishme që pacientët të marrin masat e tyre paraprake. Për shkak se gungat e vogla mund të shkaktojnë probleme serioze për njerëzit me hemofili, është e rëndësishme të jetoni një jetë të ndërgjegjshme për të parandaluar gjakderdhjen. Në pacientët me hemofili pediatrike rekomandohet përdorimi i mbrojtësve të tillë si jastëkët e gjurit, bërrylat dhe helmetat. Është e nevojshme të mësoni ndihmën e parë për gjakderdhje të papritur dhe të keni gati materiale të ftohta me ngrirje. Për gjakderdhje të vogël që mund të ndodhë në gojë, është e nevojshme të përdorni kokoshka. Të gjitha këto masa paraprake janë jetike.
Lexo: 0
