Trajtimi dhe incidenca e "sëmundjes së fluturave", e njohur në termat mjekësorë si Epidermolysis Bullosa, vazhdon të hetohet. Pra, çfarë është saktësisht sëmundja e fluturave dhe cilat janë simptomat e saj?
Sëmundja e fëmijëve të fluturave është sëmundja e fluturave? quajtur mjekësisht Epidermolysis Bullosa. Lezionet e mbushura me ujë në lëkurë ndodhin si një sëmundje gjenetike. Kjo sëmundje, e cila vërehet mesatarisht në 3 nga 100 mijë persona, kërkon trajtim parandalues. Nga ana tjetër, sëmundja mund të ndikojë negativisht në jetën e një personi në moshat e mëvonshme, sepse shkakton kancer të lëkurës.
ÇFARË ËSHTË SËMUNDJA E FËMIJËVE FLUTURA?
Epidermolysis bullosa është një sëmundje gjenetike e lëkurës e karakterizuar nga lezione të lëkurës të mbushura me ujë të quajtur 'bulla'. Njihet gjerësisht si 'sëmundja e fëmijëve flutur'. Epidermolizë, dobësi e lëkurës; bullosa janë gjithashtu dy fjalë që përdoren për të nënkuptuar flluskë të mbushur me ujë. Sëmundja shfaqet si pasojë e prishjes gjenetike të ngjitjes së epidermës dhe dermës. Për gati dy dekada, 13 gjene kryesore janë identifikuar në trupin e njeriut që shkaktojnë këtë sëmundje në shumicën e rasteve të epidermolizës bullosa. Të dy prindërit mund të jenë bartës të gjenit të sëmurë. Në shumë vende, fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje quhen "Fëmijët e Fluturave". Duke qenë se lëkura është po aq e ndjeshme sa krahët e fluturës, sidomos tek fëmijët, sëmundja krahasohet me këtë term. Në sëmundjen e epidermolizës bulloza, lëkura bëhet jashtëzakonisht e ndjeshme; Në rast të kontaktit më të vogël, fërkimit dhe presionit, flluskat e ujit mund të grumbullohen lehtësisht në lëkurë dhe integriteti i lëkurës mund të prishet. Në sëmundjen e epidermolizës bullosa, lezionet e mbushura me ujë nuk kufizohen vetëm në lëkurën e jashtme, por mund të shihen në organet e brendshme si goja, ezofag, stomak, zorrët dhe rrugët e frymëmarrjes.
FREKUENCA E SËMUNDJES DHE LLOJET
Një lloj bulloza epidermolizës shihet në afërsisht 2-4 nga 100,000 njerëz. Sëmundja shihet në mënyrë të barabartë pavarësisht nga raca, ngjyra dhe gjinia. Ekzistojnë tre lloje kryesore dhe lloje anësore të sëmundjes:
1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Zakonisht fillon të shfaqet me akumulimin e ujit në lindje ose menjëherë pas. W Në një lloj lokal dhe të butë të quajtur Ebler Cockayne, flluska shtrihet përtej duarve dhe këmbëve. Në disa lloje anësore të epidermolizës bullosa simplex, flluska formohen në pjesë të mëdha të trupit.
2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Kjo lloj sëmundje është përgjithësisht e rëndë. dhe të rënda. Mund të shkaktojë dehidrim kërcënues për jetën (humbje të lëngjeve) dhe infeksione të komplikuara me flluska të mëdha dhe lezione të ulçeruara në fytyrë, trung dhe këmbë.
3. Epidermoliza Bulloza Distrofike: Në disa lloje dominante dhe pak recesive, mund të shihet vetëm në duar, këmbë, bërryla dhe gjunjë. Indet e buta, veçanërisht ezofag, mund të preken. Në llojet e rënda recesive, mund të shkaktojë flluska në zona të mëdha të trupit, humbje të thonjve, vonesë të rritjes, inflamacion të syve, prishje të dhëmbëve dhe ngjitje në gishta. Rreziku i zhvillimit të një kanceri të lëkurës të quajtur 'karcinoma e qelizave Sguamos' është i lartë.
DIAGNOZA E SËMUNDJES
Zbulohet si rezultat i një biopsie të lëkurës të marrë së bashku me simptomat dhe gjetjet. Falë ekzaminimeve mjekësore të sotme, gjenet bartës të sëmundjes mund të zbulohen nga pacientët dhe familjarët përmes analizave gjenetike. Diagnostikimi i hershëm i sëmundjes është i mundur me amniocentezë në javën e 10-të të shtatzënisë.
TRAJTIMI I SËMUNDJES SË FLUTURAVE
Llojet e lehta të epidermolizës bulloza mund të mos kërkojnë trajtim të gjatë. Megjithatë, duhet të bëhen përpjekje për të parandaluar formimin e flluskave dhe infeksionin e flluskave. Në rastet e moderuara dhe të rënda, mund të ketë shumë komplikime. Mund të kërkohet mbështetje psikologjike së bashku me mbrojtjen dhe kujdesin e lëkurës dhe indeve të buta. Nuk ka ende një trajtim përfundimtar për Epidermolysis bullosa. Të infektuarit me këtë sëmundje vdesin gjatë fëmijërisë si pasojë e humbjeve të elektroliteve të lëngjeve, infeksioneve të rënda të komplikuara dhe dështimit të shumë organeve. Edhe në rastet kur ata nuk i nënshtrohen sëmundjes gjatë fëmijërisë, ata vdesin në të 20-at ose 30-at e tyre për shkak të kontraktimit të 'karcinomës së qelizave skuamoze', një kancer i lëkurës që përhapet me shpejtësi.
Lexo: 0
