Distrofia Muskulare Duchenne (DMD) është një sëmundje e muskujve me bazë gjenetike. Sëmundja DMD përbën rreth gjysmën e të gjitha rasteve të sëmundjeve të nervave të muskujve në Turqi. Sëmundja DMD krijon një pamje kronike që bëhet gjithnjë e më e rëndë me kalimin e kohës. Cilësia e jetës së pacientëve me DMD mund të përmirësohet me diagnostikimin e hershëm dhe duke ofruar ushqim, terapi fizike dhe edukim special për pacientët me DMD. Pra, çfarë do të thotë DMD? Çfarë e shkakton DMD, a ka një kurë? Përgjigjet për të gjitha këto pyetje mund t'i gjeni në pjesët vijuese të artikullit.
Çfarë është sëmundja DMD?
Sëmundja DMD është një çrregullim që shkakton degjenerim dhe dobësim të muskujve për shkak të ndryshimeve. në proteinën e distrofinës që gjendet në strukturën e muskujve.
Ka shumë proteina me funksione të ndryshme në strukturën e muskujve. Këto proteina luajnë një rol në shumë detyra të ndryshme, që nga vendosja e muskujve deri në përmbushjen e funksioneve të tilla si tkurrje-relaksim. Proteina distrofine është gjithashtu një nga proteinat e përfshira në muskuj. Proteina distrofine lidh strukturën skeletore ndërqelizore me molekulat jashtëqelizore në qelizën e muskujve. Kështu, rrit fuqinë e qelizave muskulore. Në rast të sasisë së ulët të proteinës së distrofinës ose strukturës së dëmtuar, shfaqen sëmundje të muskujve të quajtura distrofinopati. Në këto sëmundje, muskuli dobësohet me kalimin e kohës dhe humbet ngurtësimin e tij. Distrofia muskulare e Duchenne është çrregullimi më i zakonshëm në mesin e sëmundjeve të grupit të distrofinopatisë. Sëmundje të tjera në këtë grup; Distrofia Muskulare Becker (BMD), e cila është një formë më e lehtë e sëmundjes DMD, është një grup i ndërmjetëm me karakteristika klinike midis DMD dhe BMD, kardiomiopatia e zgjeruar e lidhur me DMD.
Cilat janë simptomat e sëmundjes DMD?
Sëmundja DMD shfaqet pothuajse ekskluzivisht te meshkujt. Edhe pse të rralla, vajzat e prekura janë raportuar në literaturë.Sëmundja DMD manifestohet në fëmijërinë e hershme. Mosha mesatare e shfaqjes së simptomave është 2-3 vjet. Në BMD, e cila është një formë më e lehtë e DMD, simptomat mund të mos shfaqen deri në pubertet. Sëmundja DMD prek fillimisht muskujt proksimal (krahun, këmbën e sipërme) që janë afër trungut të trupit. Muskujt në gjymtyrët e poshtme janë zakonisht më të prekur se ata në gjymtyrët e sipërme. Shihet tek fëmijët në fazat e hershme të DMD, me gjymtyrët e poshtme të prekura Simptomat e zakonshme janë si më poshtë:
- Vështirësi në ecje, ngjitje shkallësh, kërcim
- Humbje e aftësisë për të ecur
- Zgjerim i muskujve të viçit
- Mungesa e zhvillimit të aftësive motorike
- Lodhje
- Fillim i papritur, përkeqësim i shpejtë në muskujt e qafës, krahëve, këmbëve dhe ijeve
- Vështirësi në të mësuar
Sëmundja DMD trashëgohet si recesive e lidhur me X. Kromozomi X është një nga kromozomet seksuale te njerëzit. Struktura gjenetike e femrave është 46, XX, ndërsa e meshkujve është 46, XY. Prandaj, gratë kanë dy kromozome X, ndërsa burrat kanë vetëm një kromozom X. Zhvillimi i sëmundjes DMD varet nga mutanti i gjenit të distrofinës që ndodhet në kromozomin X. Në mënyrë që sëmundja të shfaqet tek gratë, të dy kromozomet X duhet të kenë një gjen mutant. Megjithatë, gjen mutant i distrofinës në një kromozom X tek meshkujt është i mjaftueshëm që sëmundja të shfaqet. Prandaj, sëmundja vërehet kryesisht tek meshkujt. Gratë me një kromozom X të vetëm mutant, nga ana tjetër, janë mbartëse dhe ka të ngjarë të kenë një djalë me sëmundjen DMD.
A mund të trajtohet sëmundja DMD?
Sëmundja e muskujve DMD është sëmundje DMD. të përgjithësuara nga familja. Së pari, vihet re në raste të tilla si përkeqësimi i ecjes së fëmijës, humbja e aftësive motorike që ai kishte fituar më parë. Kur konsultohet me mjekun, fëmijës i nënshtrohet një ekzaminim i detajuar motorik. Tek fëmijët me DMD mund të dallohen veçori të tilla si mungesa e koordinimit në ekzaminimin motorik dhe vonesa në aftësitë motorike sipas moshës. Për të diagnostikuar përfundimisht DMD, së pari bëhet një test gjaku. Kjo analizë shikon nivelet e një enzime të quajtur kreatinë kinazë. Në rastet kur muskuli është i dëmtuar, kjo enzimë rrjedh nga qelizat dhe përzihet me gjakun dhe për këtë arsye niveli i saj është i lartë në sëmundjet e muskujve. Vetëm vlera e lartë e kreatinë kinazës nuk është e mjaftueshme për diagnozën e DMD. Ky nivel mund të rritet edhe në sëmundje të tjera të muskujve. Prandaj, nëse niveli i kreatine kinazës së pacientit është i lartë dhe kuadri klinik është i pajtueshëm me sëmundjen DMD, bëhen ekzaminime të mëtejshme si biopsia e muskujve dhe analiza gjenetike. Testimi gjenetik, nga ana tjetër, ekzaminon gjenin e distrofinës së pacientit për çdo mutacion që mund të çojë në sëmundjen DMD. Sipas rezultateve të këtyre analizave, pacienti mund të diagnostikohet me DMD.Nuk ka asnjë trajtim të provuar për Distrofinë Muskulare Duchenne. Megjithatë, ekspertët janë duke punuar në aplikime të ndryshme të terapisë gjenetike për gjenin mutant në zhvillimin e sëmundjes.Qasja bazë në trajtimin e sëmundjes DMD është shfaqja e mëvonshme e komplikimeve që mund të ndodhin për shkak të sëmundjes ose korrigjimi i komplikimeve tashmë të zhvilluara. në moshën 12-vjeçare, ai humbet plotësisht aftësinë e tij për të ecur dhe duhet të përdorë një karrige me rrota. Fillimi i hershëm i ushtrimeve të muskujve për t'i mundësuar pacientëve të ecin për periudha më të gjata kohore kontribuon në gjendjen më të mirë të mundshme të muskujve. Terapia me steroide gjithashtu ndihmon në mbajtjen e funksionit të muskujve në nivele të larta për një kohë më të gjatë.Si pasojë e dobësimit të muskujve të frymëmarrjes, pacientët mund të kenë ankesa si pneumoni dhe shqetësime respiratore. Pajisjet mbështetëse të frymëmarrjes mund të përdoren në pacientët me shqetësime të rënda respiratore.Dobësia e muskujve që zhvillohet në sëmundje mund të prekë edhe zemrën. Për këtë arsye, fëmijët u diagnostikuan me DMD Fëmijët duhet të shkojnë në departamentin e kardiologjisë të paktën një herë në vit deri në moshën 10 vjeç. Përsëri, meqenëse problemet si zhvillimi i kontrakturave dhe skolioza janë të zakonshme në sëmundjen DMD, pacientët me DMD duhet të ndiqen nga departamenti i ortopedisë. Zakonisht nuk kërkohet një listë e veçantë ushqimore për pacientët DMD. Megjithatë, vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet pacientit me DMD që merr sasi të mjaftueshme të vitaminës D. Në pacientët që marrin terapi steroide për funksionin e muskujve, është e rëndësishme të kontrollohet pesha dhe të monitorohet kequshqyerja, duke marrë parasysh pasivitetin fizik. Inaktiviteti dhe dobësimi i muskujve të barkut në pacientët me DMD mund të çojë në kapsllëk. Për të parandaluar këtë situatë, do të ishte e dobishme të krijohej një dietë e pasur me ushqime fibroze.
Sa zgjat jetëgjatësia e sëmundjes DMD?
Në vitet e kaluara, DMD-ja është përdorur. pacientët vdisnin para se të mbushnin moshën 20 vjeç. Megjithatë, në ditët e sotme shtimi i informacionit për sëmundjen dhe shqetësimi për komplikacionet që mund të zhvillohen për shkak të sëmundjes e ka zgjatur këtë periudhë. Jetëgjatësia mund të arrijë deri në 50 vjeç në pacientët të cilët kujdesen mirë dhe kontrollohen rregullisht. Për të zgjatur jetën e pacientëve me DMD dhe për të rritur cilësinë e jetës në proces, duhet të ndiqen mirë të dy kontrollet spitalore, t'i kushtohet rëndësi terapisë fizike dhe të vendoset një stil jetese i përshtatshëm për pacientin në shtëpi. se dobësia kapet në fazën fillestare. Pacientët që fillojnë si terapinë mjekësore ashtu edhe terapinë fizike në periudhën e hershme ruajnë funksionet e tyre të muskujve në një nivel optimal për një periudhë më të gjatë kohore. Për këtë arsye, fëmijët që kanë probleme të tilla si dobësi muskulore dhe vonesë në fitimin e aftësive motorike duhet patjetër të dërgohen te mjeku.
Lexo: 0
