SCRENING PËR SINDROM DOWN DHE ANOMALI TË TJERA GJATË SHTATZANISË

SCRENING PËR SINDROM DOWN DHE ANOMALI TË TJERA GJATË SHTATZANISË

Disa nga faktorët e dëmshëm për fëmijën gjatë shtatzënisë e kanë origjinën nga foshnja. Sindroma Down zë një vend të rëndësishëm mes tyre. Shumica e foshnjave me çrregullime kromozomesh vdesin për shkak të abortit në tre muajt e parë. 6 në çdo 1000 foshnja bartin çrregullime kromozomale dhe shumica e tyre paraqesin një problem të madh si mendërisht ashtu edhe fizikisht si për familjen ashtu edhe për shoqërinë.

Mosha e nënës:Frekuenca e Down-it. sindroma rritet me rritjen e moshës së nënës. Frekuenca e lindjes së një fëmije me sindromën Down në shoqëri është 13 për 10,000 lindje. Ky numër është 1 në 1351 lindje për nëna 25-vjeçare, 1 në 909 lindje për 30-vjeçare, 1 në 384 lindje për 35-vjeçare, 1 në 112 lindje për nëna 40-vjeçare dhe 1 në 28 lindje për nëna 45-vjeçare. Në dritën e këtij informacioni, amniocenteza rekomandohet për gratë shtatzëna të moshuara.

Screening biokimik:Mosha e nënës,AFPdhe hCG< ndërmjet javën e 11-të dhe të 14-të të shtatzënisë. Testi i dyfishtë i kryer duke shikuar matjet /strong>, Testi i trefishtë i kryer duke parë moshën e nënës,AFP,hCGdhe nivelet e estriolit tek nëna gjaku në javën e 16-18 dhe përsëri në javën e 16-18. Ai përfshin teste të katërfishta të kryera duke parë moshën e nënës, inhibinën, AFP, Estriol dhe nivelet e hCG.

Screening me ultrasonografi:Një pjesë e konsiderueshme e foshnjave me sindromën Down kanë anomali kongjenitale.Është një fakt që dihet prej kohësh. Disa nga këto anomali mund të zbulohen në mitër me ekzaminim ultrasonografik. Përveç kësaj, është vënë re se foshnjat me sindromën Down grumbullojnë lëngje të tepërt nën lëkurë në qafë dhe kjo quhet Nuccal Traslusensy (NT). Ekzaminimi NT në tremujorin e parë është një kriter shumë i rëndësishëm për Sindromën Down.

Skanimi i trashësisë nukale:shtatzënia 11-14. Translucenca nukale e matur me saktësi ndërmjet javëve dhe javëve ka një ndjeshmëri prej 80% në zbulimin e sindromës Down. Rritja e vlerës së NT; Trisomia 21(sindroma Down), trisomia 18 dhe 13 mund të shihen së bashku me disa zhvendosje dhe delecione dhe anomali kardiake, diafragmatike, renale dhe të murit abdominal. Prandaj, duhet të përcaktohet se këto anomali strukturore nuk ekzistojnë tek foshnjat me matje të larta të NT.

Screening për anomali fetale:Gü Në ditët e sotme, të gjitha shtatzënitë janë midis javës 20-24. Duhet të skanohet në mënyrë rutinore për anomali ndërmjet javësh. Ndërsa disa nga anomalitë tek foshnja mund të zbulohen lehtësisht nga ultrasonografia, disa mund të anashkalohen. Prandaj, ultrasonografia skrining duhet të kryhet me shumë kujdes. Disa indikatorë ultrasonografikë mund të sigurojnë zbulimin e hershëm të anomalive kromozomale. Për shembull, edemë nukale, makroglosia, defekti i septumit atrioventrikular, hidronefroza, klinodaktili, femuri i shkurtër, kist i pleksusit koroid, etj. të zbuluara tek njerëzit me sindromën Down.

Të gjitha këto skanime të përmirësuara aplikohen sot, por shkalla jonë e zbulimit të anomalive tek foshnjat nuk është ende 100%. Edhe nëse zbatohen të gjitha metodat e shqyrtimit, foshnjat me anomali do të lindin përsëri.

_{Lexo: 0}