Le të themi se këto teste, të cilat i kemi dëgjuar me emra të ndryshëm kohët e fundit, janë në të vërtetë i njëjti hulumtim.
Në gjakun e saj ka grimca të lira të ADN-së që i përkasin si fetusit ashtu edhe nënës. Këto pjesë e kanë origjinën nga qelizat që kanë arritur në fund të jetëgjatësisë së tyre normale (kjo quhet apoptozë). Ndërsa ato të nënës e kanë origjinën nga palca e eshtrave, ato fetale i përkasin sincitiotrofoblasteve të placentës. Fragmentet e ADN-së së nënës ndryshojnë nga fragmentet e ADN-së së fetusit në atë që ato janë më të mëdha dhe vetëm 10% e të gjithë ADN-së së lirë i përket fetusit. Këtu, fragmentet e lira të ADN-së së fetusit shumëzohen mijëra herë dhe kërkohet një anomali kromozomale.Megjithëse fragmente të lira të ADN-së mund të gjenden në gjakun e nënës edhe në javën e 5-të të shtatzënisë, në përgjithësi duhet të preferohet pas javën e 9-të. Gjysma e jetës së ADN-së së lirë të fetusit në gjakun e nënës shprehet në minuta. Prandaj, ai nuk mund të zbulohet në gjakun e nënës brenda 2 orëve pas lindjes.
Edhe pse ky test mund të kryhet nga java e 8-të e tutje, është më e përshtatshme që të kryhet nga data 10 dhe 13. javë. Për më tepër, ai mund të diagnostikojë Tr.18 dhe Tr.13 si dhe Monosominë.
Në disa raste të veçanta kur nuk mund të jepet një përgjigje teknike, mund të kërkohet rimarrje e gjakut. Sidomos në rastet e obezitetit të rëndë të nënës, shkalla e dështimit për të marrë rezultate mund të rritet për shkak të uljes relative të sasisë së ADN-së së fetusit në gjakun e nënës. Shtatzënitë që fillojnë si shtatzëni të shumëfishta dhe një fetus humbet në periudhën e hershme mund të shkaktojnë rezultate false pozitive sepse ADN-ja e fetusit është ende e pranishme. Kohët e fundit, është gjetur një lidhje midis malinjitetit të zbuluar tek nëna dhe pozitivitetit të rremë.
NIPT nuk jep informacion për anomali të tjera të rralla kromozomale. Nëse në skanimet me ultratinguj zbulohen defekte të rëndësishme fizike si rritja e translucencës nukale, anomalitë e zemrës dhe anomalitë e trurit, fetusi mund të jetë në rrezik për disa defekte të rralla të kromozomeve dhe të gjitha kromozomet duhet të analizohen.
Lexo: 0
