Specialist i Gjinekologjisë, Obstetrikës dhe Fertilizimit In Vitro Op. Dr. Seval Taşdemir bëri deklarata për sindromën down, duke thënë se mund të merret informacion nëse foshnja ka sindromën down apo jo me teste të dyfishta gjatë shtatzënisë.
Sindroma Down mund të diagnostikohet para lindjes /p> Sindroma Down (e njohur edhe si trisomia 21 ose mongolizmi) është një anomali kromozomale që shkakton prapambetje mendore. Karakterizohet se ka 3 nga kromozomi i njëzet e një, i cili duhet të jetë 2. Arsyeja pse ajo quhet mongole në publik është sepse struktura e fytyrës së njerëzve me sindromën Down i ngjan racës mongole në Azi. Nga 23 palë kromozome në një person normal, kromozomi i 21-të është 3 te njerëzit me sindromën Down. Është parë në 1 në 1000 lindje të gjalla. Njerëzit me sindromën Down kanë një profil të sheshtë të fytyrës kur lindin. Ato kanë dallime të tilla si një urë hundore e rrafshuar, një hundë e vogël, një anomali në formën e veshit, një vijë të vetme dhe të thellë në pëllëmbë, një hendek jonormal midis gishtit të parë dhe të dytë dhe një gjuhë më e madhe në krahasim me madhësinë e gojës. . Kur arrijnë moshën madhore, zakonisht arrijnë kapacitetin mendor të një fëmije 8-10 vjeç. Kjo është arsyeja pse ata jetojnë të varur nga dikush dhe kanë nevojë për edukim special. Cili është testi i dyfishtë i shqyrtimit? Simptomat e sindromës Down të foshnjës në mitër, Teste të dyfishta, të trefishta, të katërfishta depistuese Mund të zbulohet në ultrasonografinë e shtatzënisë. Përveç këtyre testeve, analizat e kromozomeve të kryera duke marrë mostra nga placenta ose lëngu amniotik i foshnjës ndihmojnë në vendosjen e një diagnoze përfundimtare. Sa më e vjetër të jetë nëna e ardhshme, aq më shumë ka gjasa që fëmija të lindë me sindromën Down. Megjithatë, meqenëse gratë mbi moshën 35 vjeç kontrollohen shpesh gjatë shtatzënisë, foshnjat me sindromën Down kanë më shumë gjasa të lindin tek gratë nën moshën 35 vjeç. Kur kryhet testi i dyfishtë i depistimit. ? 11-14. Ky test, i njohur gjithashtu si testi i depistimit javor ose testi i tejdukshmërisë nukale, është një test skrining laboratorik i kryer në një kampion gjaku të marrë nga nëna në të njëjtën kohë me një ekzaminim ultrasonografik të kryer ndërmjet javës së 11-të dhe të 14-të të shtatzënisë. Matja e tejdukshmërisë nukale; Matja me ultratinguj e akumulimit të lëngjeve në hapësirën lëkurë-nënlëkurore në zverk të qafës së foshnjës në mitër. Bëhet me prerje. Ky lëng është normalisht i pranishëm në çdo foshnjë deri në një kufi të caktuar. Në rastet kur rritet matja e NT, rritet mundësia e çrregullimeve si kromozomale ashtu edhe ato strukturore. Ky test kryhet për të vlerësuar rrezikun e sindromës Down dhe anomalive të tjera kromozomale dhe për të diagnostikuar anomalitë strukturore që mund të jenë të pranishme në fetus. Simptomat e sindromës Down gjatë shtatzënisë Shfaqja e vrimave midis dhomave të zemrës. Zgjerimi i ventrikujve brenda trurit. Mungesa në formimin e zorrëve. Trashësia nukale; Hygroma cistike e rritur me më shumë se 3 mm; Akumulimi i lëngjeve nën lëkurën e qafës për shkak të një çrregullimi ose bllokimi në sistemin limfatik. Hydrops fetails; Ënjtje e të paktën dy nga tre zgavrat e brendshme të foshnjës, përkatësisht barkut, gjoksit dhe zemrës, për shkak të grumbullimit të tepërt të lëngjeve. Kocka e shkurtër e sipërme të krahut, kocka e shkurtër e sipërme të këmbës, mungesa e kockës së hundës, ndarja e gishtit të madh. Kocka e vogël në mes të gishtit të pestë është e vogël dhe maja e gishtit duket më e madhe se dora. Gjatësia e shkurtër e veshit. Vonesë e hershme e rritjes. Nëse sindroma Down diagnostikohet gjatë shtatzënisë, foshnja mund të abortohet ligjërisht deri në javën e 24-të. Nuk ka kurë për sindromën Down. Është vendimi i familjes nëse do ta abortojë apo jo fëmijën. Megjithatë, ata duhet të informohen nga ekspertët se foshnja e tyre e ardhshme është një fëmijë i veçantë dhe se ata duhet të organizojnë jetën e tyre të ardhshme në përputhje me rrethanat.
Lexo: 0
