Sëmundjet gjenetike mund të shpjegohen si sëmundje familjare. Sëmundjet gjenetike janë shpesh të pashërueshme dhe mbeten efektive gjatë gjithë jetës së një personi. Sëmundja e Gilbert, e cila është një çrregullim gjenetik, është gjithashtu një çrregullim i trashëguar jo ngjitës që ndikon në stilin e jetës së një individi.Është një sëmundje e trashëguar e mëlçisë që shkakton akumulimin e gjakut. Në fund të 120 ditëve, qelizat e kuqe të gjakut që përmbushin detyrën dhe moshën e tyre zbërthehen në shpretkë. Qelizat e kuqe të gjakut përmbajnë një sasi të madhe të një proteine të quajtur hemoglobinë. Hemoglobina e çliruar gjatë zbërthimit të qelizave të kuqe të gjakut në shpretkë shpërbëhet në inde dhe shndërrohet në një substancë toksike të quajtur bilirubinë. Bilirubina kalon përmes gjakut në mëlçi. Bilirubina e konvertuar në mëlçi i shtohet biliare. Bilirubina kalon përmes kanaleve biliare në fshikëzën e tëmthit dhe më pas në zorrën e hollë. Pjesa më e madhe e bilirubinës që arrin në zorrën e hollë ekskretohet përmes jashtëqitjes (feces). Jashtëqitja e merr ngjyrën nga bilirubina.
I gjithë ky proces rregullohet nga sekuenca e saktë e gjeneve përgjegjëse për metabolizmin e bilirubinës. Mutacionet gjenetike që ndodhin për arsye të ndryshme prishin funksionimin e metabolizmit të bilirubinës. Në këtë rast, bilirubina që qarkullon në gjak nuk mund të kapet dhe përpunohet nga mëlçia. Si rezultat, bilirubina në gjak rritet. Shkakton një gjendje të quajtur hiperbilirubinemia. Akumulimi i bilirubinës në gjak shkakton simptoma dhe sëmundje të ndryshme si sindroma e Gilbert.
Sindroma e Gilbert njihet si çrregullimi më i zakonshëm i trashëguar i metabolizmit të bilirubinës. Ajo u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Augustin Nicolas Gilbert në 1901. E njohur si sëmundja e Gilbertit, pas Augustin Nicolas Gilbert, ajo rrallë quhet edhe sëmundja e Meulengracht ose verdhëza familjare jo hemolitike. Incidenca e sindromës Gilbert, e cila prek individë nga të gjitha racat, është midis 3-7% në popullatë. Hormoni që rritet sidomos gjatë adoleshencës Ndryshimet e hundës ndikojnë në nivelin e bilirubinës. Për këtë arsye, simptomat e sëmundjes tek individët me sindromën Gilbert zakonisht fillojnë të shfaqen gjatë adoleshencës.
Si shfaqet sindroma e Gilbert?
Sëmundja e Gilbert është një sëmundje e trashëguar e trashëguar nga prindërit. . Uridine difosfat glukuronil transferaza (UGT) është një grup enzimash që ndihmojnë në zbërthimin e kimikateve të ndryshme. Grupi i enzimave UGT konverton bilirubinën në një substancë të tretshme në ujë që mund të ekskretohet lehtësisht me biliare. Kjo enzimë është e koduar nga gjenet UGT1A1. Një mutacion në gjenin UGT1A1 ul aktivizimin e grupit të enzimës UGT. Përafërsisht 30% e funksionit të enzimës bilirubin-UGT është aktiv te individët me sindromën Gilbert. Kjo situatë shkakton akumulimin e bilirubinës në gjak.
Sindroma Gilbert është një sëmundje autosomale recesive (recesive). Që sëmundja të ndodhë, duhet të vërehen mutacione në gjenin UGT1A1 në të dy rajonet e kromozomeve. Individët me mutacione në një kromozom të vetëm nuk e kanë sëmundjen. Por këta individë quhen bartës. Prandaj, prindërit me një mutacion në një kromozom mund të kalojnë sëmundjen e Gilbert tek fëmijët e tyre. Përveç kësaj, dihet se sëmundja e tanishme e Gilbertit shkaktohet nga faktorë të ndryshëm si uria e zgjatur, dehidratimi, përpjekja e tepërt, stresi, hemoliza, operacionet kirurgjikale. Me fjalë të tjera, këta faktorë që çojnë në vështirësi në funksionet e mëlçisë mund të çojnë në shfaqjen e simptomave klinike të sëmundjes së Gilbert.
Cilat janë simptomat e sindromës së Gilbert?
Sindroma e Gilbert, i cili është një çrregullim gjenetik i metabolizmit të bilirubinës në mëlçi, zakonisht është asimptomatik, me përjashtim të episodeve periodike të verdhëzës për shkak të luhatjes së niveleve të bilirubinës në gjak. Simptoma të rëndësishme nuk mund të vërehen gjithmonë. Dihet se afërsisht 30% e individëve me sindromën Gilbert nuk shfaqin kurrë simptoma. Disa nga simptomat e sëmundjes së Gilbert, të cilat mund të diagnostikohen veçanërisht gjatë adoleshencës, janë si më poshtë:
- Verdhëza (veçanërisht në lëkurën dhe të bardhët e syve),
- Vjellje ,
- Diarre,
- Dhimbje barku, fryrje,
- Dobësi, lodhje,
- Ankth,
- Anoreksia .
- Bëni gjumë të mjaftueshëm. Një gjumë cilësor prej 7-8 orësh ndihmon metabolizmin tuaj të funksionojë rregullisht.
- Shmangni ushtrimet afatgjata që kërkojnë përpjekje të tepruar. Kufizoni ushtrimet e rënda në një maksimum prej 10 minutash dhe kushtojini të paktën 30 minuta të ditës ushtrimeve me ritëm të lehtë ose me intensitet mesatar.
- Qëndroni larg stresit. Kërkoni mënyra për të përballuar stresin që ndikon negativisht në shëndetin tuaj fizik dhe mendor. Dëgjoni muzikë, meditoni ose provoni aktivitete të tjera që do t'ju çlirojnë nga stresi.
- Zvogëloni konsumimin e alkoolit. Qëndroni larg alkoolit, i cili shkakton çrregullime të mëlçisë.
- Kini kujdes me barnat që përdorni. Kushtojini vëmendje nëse barnat që përdorni rregullisht shkaktojnë sindromën e Gilbertit. Konsultohuni me mjekun tuaj për të gjitha medikamentet që përdorni.
- Konsumoni shumë lëngje. Dehidratimi shkakton sindromën e Gilbert. Fakti që konsumi ditor i ujit është ndërmjet 2-2,5 litra, rregullon funksionimin e metabolizmit.
- Kini kujdes ndaj të ftohtit. Sindroma Gilbert mund të shkaktohet në mot të ftohtë. Merrni masa paraprake kundër motit të ftohtë.
- Kushtojini vëmendje dietës suaj. Ushqyerja është shumë e rëndësishme në individët e diagnostikuar me sindromën Gilbert. Të qenit i uritur për një kohë të gjatë, konsumimi i tepërt i ushqimit mund të shkaktojë sindromën e Gilbert.
Diagnoza e sindromës së Gilbert
Profesionistë shëndetësorë, bashkë diagnostikues Ai shikon historinë mjekësore të individit, simptomat, ekzaminimin fizik dhe rezultatet e testeve laboratorike për të zbuluar. Nivelet e bilirubinës, të cilat rriten në analizat e gjakut, janë një tregues i rëndësishëm në sëmundjen e Gilbert, përveç sëmundjeve të mundshme. Në rastet e nevojshme për diagnozë diferenciale, mund të kërkohen metoda imazherike si ultrasonografia (USG), tomografia e kompjuterizuar (CT), rezonanca magnetike (MR) dhe teste laboratorike shtesë.
Trajtimi i sindromës Gilbert
Gilbert Rastet e sindromës zakonisht nuk kërkojnë trajtim. Zbatohen trajtime që lehtësojnë simptomat ekzistuese të individit. Medikamentet që ndihmojnë në uljen e sasisë totale të bilirubinës në trup mund të përshkruhen nga mjeku. Nuk ka asnjë ndryshim në cilësinë e jetës për shkak të sindromës Gilbert. Por kur diagnostikoheni me sindromën Gilbert, ka disa ndryshime në stilin e jetës që mund të ndihmojnë në reduktimin e simptomave:
Si duhet të hanë personat me sindromën Gilbert?
Në sëmundjen e Gilbert, individët duhet të ndjekin një dietë strikte dhe të veçantë.nuk ka nevojë të aplikoni lloji. Por disa ushqime kanë nevojë për vëmendje të veçantë.
Melçia është organi më i madh i trupit tonë. Ai është përgjegjës për djegien e ushqimit, ruajtjen e energjisë dhe pastrimin e mbetjeve toksike. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet shëndetit të mëlçisë në sindromën Gilbert. Për këtë arsye është e nevojshme të konsumohen ushqime të shëndetshme për të mbajtur mëlçinë në gjendje të mirë.
Për shëndetin e mëlçisë, frutat, perimet, drithërat, shpendët, frutat e detit duhet të konsumohen në mënyrë të ekuilibruar dhe të rregullt. Ju mund të zgjidhni ushqime të tilla si rrepka, ananasi, karota, panxhari, selino, piper jeshil, spinaq, kastravec dhe papaja.
Ushqimet që përmbajnë fibra të pasura duhet të përfshihen në dietë për shëndetin e mëlçisë. Për një mëlçi të shëndetshme dhe sistem ekskretues, rekomandohet që gratë të konsumojnë 21-25 gram fibra dhe burrat 30-38 gram fibra në ditë.
Yndyrnat e shëndetshme dhe ushqimet me pak yndyrë duhet të preferohen për shëndetin e mëlçisë . Mishi i yndyrshëm dhe produktet e peshkut duhet të përjashtohen plotësisht nga dieta. Duke shmangur skuqjen e tepërt, rekomandohet konsumimi i ushqimeve me avull, zierje dhe pjekje.
Ushqimet e konservuara, salca e nxehtë dhe erëzat, akullorja, çokollata dhe pastat duhet të shmangen pasi mund të shkaktojnë sindromën Gilbert.
Monitorimi i niveleve të lëngjeve është gjithashtu shumë i rëndësishëm për njerëzit me sindromën Gilbert. Dehidratimi ndikon drejtpërdrejt në nivelin e bilirubinës në gjak. Për këtë arsye, është e nevojshme të konsumoni ujë të mjaftueshëm dhe të shmangni kafeinën dhe pijet acidike që mbajnë ujë. Meqenëse sindroma Gilbert është një çrregullim gjenetik, ju mund të minimizoni simptomat e sëmundjes duke bërë ndryshime në stilin e jetës kur diagnostikohet sindroma Gilbert. Kur dyshoni për sëmundjen e Gilbertit ose shfaqni simptoma, mund të konsultoheni me një mjek specialist pa humbur kohë.
Lexo: 0
