Sindroma Down është një gjendje në të cilën një individ ka një kromozom shtesë. Kjo gjendje, e cila mund të quhet edhe trizomi, mund të ndryshojë rrjedhën normale të zhvillimit të trupit. Sipas studimeve, sindroma Down, e cila shkakton vështirësi mendore dhe fizike, shihet në një në çdo 700 foshnja. Ka lloje dhe simptoma të ndryshme të sindromës Down. Në të njëjtën kohë, ka shkaqe të ndryshme dhe faktorë rreziku që shkaktojnë këto shkaqe. Sindroma Down tek foshnjat mund të diagnostikohet me ndihmën e testeve të ndryshme depistuese. Diagnoza e sindromës Down mund të bëhet përmes mostrave të marra nga nëna para lindjes së foshnjës. Edhe pse zgjat gjithë jetën, disa aplikime mund të ndihmojnë në uljen e efekteve të sindromës.
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një sëmundje që lidhet me numrin e kromozomeve. Përkufizimi i dhënë për të pasur një kopje shtesë të kromozomit të 21-të është “Çfarë është sindroma Down? Çfarë e shkakton sindromën Down? Është një përgjigje për pyetjet tuaja. Në mjekësi njihet edhe si Trisomia 21 sepse ka një kopje të kromozomit të 21-të. Sindroma Down shkakton një vonesë në trup. Për shembull, periudhat normale të zhvillimit që duhet të kalojë fëmija mund të vonohen. Mund të ketë disa prapambetje mendore dhe fizike. Njerëzit e lidhur me këtë çrregullim pyesin: "Sa vjet jetojnë pacientët me sindromën Down?" pyet edhe pyetja. Jetëgjatësia e sindromës Down është mesatarisht 50-60 vjet. Aplikimet që do të maksimizojnë këtë jetëgjatësi të gjatë i lejojnë ata të përmirësojnë marrëdhëniet e tyre me njerëzit e tjerë. Për këtë arsye, të gjitha llojet e mbështetjes nga mjedisi i ndihmojnë ata të krijojnë lidhje të forta me njerëzit.
Cilat janë simptomat e sindromës Down?
Simptomat e sindromës Down shfaqen si fizikisht ashtu edhe mendërisht. Sikleti që përjetojnë individët me sindromën Down, të cilët duken ndryshe si nga niveli i inteligjencës ashtu edhe nga pamja, mund të kuptohen lehtësisht nga jashtë. Rritja e ngadaltë dhe zhvillimi i ngadaltë janë shenjat më të rëndësishme. Në përgjithësi, tiparet e sindromës Down janë si më poshtë:
- Fytyra, veçanërisht në zonën e hundës. vija të drejta ● Sytë si bajame, të pjerrëta përpjetë
- Pjesa e shkurtër dhe e ulët e qafës
- Veshët duken në një strukturë më të vogël
- Gjuha vazhdimisht del nga goja
- Formimi i njollave të bardha në bebëzën, veçanërisht në pjesën me ngjyrë
- Struktura e vogël e duarve dhe e këmbëve
- Gishtat e vegjël janë relativisht të vegjël dhe kaçurrela drejt gishtit të madh
- Dobësia e muskulaturës
- Mungesa e kyçeve
- shtati i shkurtër si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit
- Shfaqja më e gjatë e struktura e gjuhës
- Çrregullime kongjenitale kardiologjike
- Vizioni më i dobët
- humbja e dëgjimit
- Problemet e ijeve
- Kapsllëku kronik
- Dementia dhe Alzheimer në jetën e mëvonshme
- Probleme me strukturën e gojës
- Apnea e gjumit
- Leuçemia
- Obeziteti
- Infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes, traktit urinar dhe lëkurës
Cilat janë shkaqet e sindromës Down?
I quajtur ndryshe edhe mongolizëm Edhe pse ky çrregullim shkaktohet nga kopjimi shtesë i kromozomit të 21-të, shkaqet e sindromës Down nuk janë identifikuar qartë. Sipas hulumtimeve është konstatuar se këtë e shkakton kromozomi shtesë. Nuk ka informacion konkret për shkaqet dhe faktorët e rrezikut që nxisin kopjimin shtesë të kromozomit. Në të njëjtën kohë, informacioni se sa faktorë të ndryshëm janë efektivë në dyfishimin e kromozomit është gjithashtu i pamjaftueshëm. "A është gjenetike sindroma Down?" Pyetja bëhet shpesh kur përcaktohen shkaqet. Sëmundja lind nga një ndryshim gjenetik. Nëse prindërit janë bartës Foshnja gjithashtu ka një rrezik më të lartë për të pasur sindromën Down. Kjo e bën sindromën Down një çrregullim gjenetik, por sindroma mund të ndodhë edhe pa u transmetuar nga prindërit. Për shembull, foshnja e një nëne që ka lindur në moshë të vonë ka një rrezik më të lartë të sindromës Down sesa fëmija i një nëne që ka lindur në moshë të hershme. Megjithatë, shumica dërrmuese e nënave që lindin janë në moshë të re. Për këtë arsye, megjithëse sindroma Down ka më shumë gjasa të shihet tek foshnjat e nënave më të mëdha, ajo mund të shihet edhe tek nënat më të reja.
Cilat janë llojet e sindromës Down?
Edhe pse sindroma Down është një sëmundje më vete, ka edhe lloje të ndryshme. Dallimet e sakta midis llojeve të sindromës Down nuk mund të shprehen qartë sepse, në përgjithësi, simptomat në të gjitha llojet janë të ngjashme. Edhe pse lloji i sindromës Down nuk është i qartë nga jashtë, specialistët mund të përcaktojnë llojin e sindromës me metoda të ndryshme diagnostikuese. 3 llojet e ndryshme të sindromës Down janë:
- Trisomia 21: Trizomia 21 është lloji më i zakonshëm tek individët me sindromën Down, me një përqindje prej 95%. Është kushti për të pasur një kopje shtesë të kromozomit në çdo qelizë në vend të dy kopjeve normale.
- Sindroma e Translokimit Down: Vetëm 3% e individëve me sindromën Down kanë sindromën e zhvendosjes Down. Translokimi Sindroma Down përfshin zhvendosjen e kromozomit ekzistues në vend të kromozomit shtesë.
- Sindroma Mozaik Down: Ky lloj gjendet në 2% të individëve me sindromën Down. Një strukturë e përzier shihet në sindromën Down të mozaikut. Me fjalë të tjera, disa qeliza kanë kromozome shtesë. Disa qeliza kanë një strukturë normale. Meqenëse qelizat me kromozome shtesë gjenden gjithashtu në sindromën Down të mozaikut, efektet e sindromës mund të shihen më pak se llojet e tjera.
Si të diagnostikoni sindromën Down?
Sindroma Down dikur ishte e kuptueshme kur lindi foshnja. Falë metodave mjekësore në zhvillim, simptomat e sindromës Down mund të vlerësohen shpejt gjatë shtatzënisë. Nënat shtatzëna pyetën gjithashtu: “Cilat janë vlerat normale të testit të sindromës Down? A mund të kuptohen simptomat e sindromës Down gjatë shtatzënisë? Ata duan të mësojnë se si po ecën procesi me pyetje të tilla si: Poshtë me ndihmën e analizave dhe testeve diagnostike të aplikuara përpara lindjes së foshnjës. sindroma mund të diagnostikohet dhe vlerat mund të ekzaminohen.
Përveç aplikimeve dhe testeve të depistimit prenatal, ekzistojnë edhe metoda që aplikohen pas lindjes. Para lindjes bëhen analiza të veçanta në tremujorin e parë dhe në tremujorin e dytë. Vlerësimet me ultratinguj dhe analizat e gjakut në tremujorin e parë mund t'i japin një ide të përafërt ekspertëve. Nëse të dhënat e marra sipas skanimeve të bëra nga specialisti nuk janë normale, aplikimet e ndryshme fillojnë pas javës së 15-të.
Tremestri i dytë jep rezultate më të sakta dhe më të qarta se perioda e parë. Testi QMS i kryer gjatë kësaj periudhe ndihmon për të treguar defektet në tru dhe palcën kurrizore midis javës së 15-të dhe të 20-të. Sipas vlerësimeve, nëse rezultatet nuk janë normale, zbatohet një qasje nga ekspertët për ata me rrezik të lartë të sindromës Down. Specialisti antenatal mund të kërkojë gjithashtu teste shtesë të sindromës Down për ekzaminime të hollësishme. Testet e amniocentezës, CVS dhe PUBS janë disa nga këto aplikime.
Mjeku juaj mund të ekzaminojë edhe foshnjën pas lindjes. Testimi për sindromën Down pas lindjes është më i lehtë se para lindjes. Ekzaminimet fizike dhe analizat e gjakut mund t'u japin mjekëve një rezultat të prekshëm. Falë praktikave para lindjes dhe pas lindjes, prindërit mund të mësojnë për gjendjen e foshnjës së tyre shumë përpara dhe të përgatiten për të.
Cilat janë metodat e trajtimit të sindromës Down?
Sindroma Down është një sëmundje e përjetshme. . Me fjalë të tjera, ende nuk ka kurë për sindromën Down. Edhe pse nuk ka kurë, specialistët mund të ndihmojnë që ky proces të kalojë në mënyrë më efikase me trajnimet që do të bëjnë për prindërit. Në veçanti, programet mbështetëse dhe shërbimet e ndryshme që duhet t'u ofrohen individëve me sindromën Down, ndërsa ata janë ende në fazat e hershme të jetës, i mundësojnë individit të zhvillohet më lehtë në vitet në vijim. Pothuajse çdo vend ka praktika mjekësore që lehtësojnë jetën e individëve me sindromën Down. Në të njëjtën kohë, zhvillimi kulturor i individëve me sindromën Down mund të mbështetet me ndihmën e organizatave dhe institucioneve të ndryshme joqeveritare. Programet që do të zhvillojnë aftësitë motorike dhe aftësitë njohëse së bashku me aftësitë afektive dhe sociale ndihmojnë individin të përgatitet për jetën. e lejon të ndodhë. Gjithashtu mund t'i lejojë ata të bëhen të vetë-mjaftueshëm në një moshë të mëvonshme. Si rezultat, aftësitë e një fëmije me sindromën Down mund të përmirësohen nga shkollat publike, shkollat private dhe institucionet shëndetësore. Mbështetja psikologjike për prindërit dhe trajnimi për procesin e zhvillimit kanë gjithashtu një efekt lehtësues në jetën e fëmijës.
Lexo: 3
