ETHET FAMILJARE MEDITERRANE TE FËMIJËT (AAA, FMF)
Ethet familjare mesdhetare (AAA, FMF),
- Ethe të përsëritura,
- Dhimbje barku,
- Dhimbje ose ënjtje kyçesh,
- Dhimbje gjoksi dhe skuqje të ndryshme
Është sëmundja më e shpeshtë ndër shkaktarët e etheve periodike (të përsëritura) tek fëmijët, por fatkeqësisht shpesh diagnostikohet vonë ose humbet. Ethet Familjare Mesdhetare quhen “Mesdhetare” sepse vërehen veçanërisht te njerëzit që jetojnë në rajonin e Mesdheut Lindor. Sëmundja është më e zakonshme tek turqit, armenët, hebrenjtë dhe arabët. Ethet familjare
Ethet mesdhetare janë një sëmundje krejtësisht e ndryshme nga anemia mesdhetare, pra talasemia.
Ethet familjare mesdhetare ndodhin me ethe, dhimbje barku, dhimbje gjoksi dhe sulme skuqjeje që zgjasin mesatarisht 2-3 ditë. Këto sulme kalojnë spontanisht brenda një periudhe të caktuar kohore. Fëmijët janë shumë rehat mes sulmeve dhe nuk ndryshojnë nga një fëmijë i shëndetshëm. Në shumicën e rasteve, këto ankesa nuk i përgjigjen medikamenteve të ndryshme të përdorura. Dhimbja ose ënjtja e kyçeve ndonjëherë mund të ndodhë me këto sulme dhe ndonjëherë pa to. Enjtjet e kyçeve që rezultojnë shpesh duken shumë të fryra. Dhimbja e barkut që mund të ndodhë ndonjëherë është shumë e dhimbshme dhe shpesh mund të ngatërrohet me apendicitin akut. Prandaj, shumë fëmijë me AAA kanë kryer operacione për apendiksit akut. Gjetjet klinike si ënjtja e testikujve, dhimbja e zemrës dhe meningjiti gjithashtu mund të vërehen shumë rrallë në periudhën e para-trajtimit.
Nuk ka asnjë metodë tipike laboratorike për të diagnostikuar ethet familjare mesdhetare. Metoda më e mirë për të vendosur diagnozën është një bisedë e detajuar me familjen dhe historia e marrë nga pacienti. Në diagnostikim ndihmon edhe shikimi dhe vlerësimi i fëmijës gjatë sulmit. Një tjetër e dhënë diagnostike është përgjigja ndaj kolkicinës së përdorur në trajtim. Përveç kësaj, analiza e mutacioneve gjenetike, e cila ka filluar të kryhet shpesh vitet e fundit, ndihmon në diagnostikimin duke zbuluar gjenin që mund të shkaktojë sëmundjen. Analizat e gjeneve që duhen kryer te pacientët mund të bëhen vetëm Ndihmon në situata të dyshimta. Në këtë pikë, prevalenca e gjeneve që mund të shkaktojnë këtë sëmundje në vendin tonë mund të sjellë edhe rezultate false pozitive.
Megjithëse u bënë përpjekje të ndryshme për të trajtuar sëmundjen në shekullin e 20-të, kur ethet familjare mesdhetare u shfaqën. përshkruar fillimisht, trajtimi i plotë ishte i mundur vetëm pas vitit 1972. . U bë i mundur trajtimi i sëmundjes dhe komplikimeve të saj me kolkicinën e marrë nga lulja e krokusit, e cila filloi të përdoret pas kësaj date. Kolchicina redukton ndjeshëm kohëzgjatjen e sulmit dhe ashpërsinë e sulmit të sëmundjes tek fëmijët. Me përdorimin e rregullt të kolkicinës, frekuenca dhe kohëzgjatja e krizave te pacientët ulet ose edhe zhduket plotësisht.
Përveç të gjithave, amiloidoza, e cila është gjendja më e rëndësishme e padëshirueshme që mund të shfaqet në Ethet Familjare Mesdhetare. mund të parandalohet me përdorimin e kolkicinës. Në amiloidozë, një substancë e huaj mund të vendoset në veshka dhe të shkaktojë dështim të përhershëm të veshkave. Deri më tani, nuk është treguar se ka amiloidozë me përdorimin e kolkicinës. Prandaj, kolkicina është një ilaç që duhet përdorur rregullisht dhe vazhdimisht gjatë gjithë jetës.
Nuk ka asnjë efekt anësor të kolkicinës që mund të shihet në dozat e përdorura. Në fillim të trajtimit mund të shfaqen ankesa të thjeshta si diarre dhe të vjella. Kolchicina e përdorur për qëllime trajtimi nuk ndikon negativisht në funksionet riprodhuese të pacientëve pediatrikë.
Pika më e rëndësishme në trajtimin me kolchicine është të mbani mend se sëmundja dhe trajtimi i saj do të zgjasin gjatë gjithë jetës. Sepse AAA, e cila është një sëmundje e trashëguar gjenetikisht, nuk mund të eliminohet plotësisht.
Përderisa pacientët me ethe familjare mesdhetare vazhdojnë trajtimin e tyre me kolchicin, nuk ndodh asnjë situatë fatale dhe pacientët vazhdojnë. jetët e tyre normale. Dështimi i veshkave për shkak të amiloidozës, i cili mund të ndodhë kur nuk trajtohet ose kur trajtimi është i parregullt, mund të çojë në situata fatale.
Si rezultat, Ethet Familjare Mesdhetare është një sëmundje trashëgimore që mund të trajtohet dhe trajtohet dhe trajtohet. të mos ketë efekte negative për sa kohë që trajtohet. Është sëmundje dhe është e rëndësishme të ndërgjegjësohet shoqëria për këtë sëmundje.
Lexo: 0
