BRCA1-BRCA2
BRCA1 (BRha CAncer gen 1), BRCA2 (BR Gjeni lindor CAncer 2) Këto janë gjenet që sigurojnë prodhimin e proteinave për riparimin e ADN-së, domethënë marrin pjesë dhe menaxhojnë riparimin e ADN-së.
Këto gjene përbëhen nga 2 kopje, njëra vjen nga nëna dhe tjetra nga babai. Meqenëse këto gjene kryejnë riparimin e ADN-së, quhen gjene supresor të tumorit. Një defekt në këto gjene i hap rrugën zhvillimit të kancerit, pasi riparimi i ADN-së nuk mund të kryhet pas një mutacioni.
Njerëzit me këtë mutacion gjenetik janë në rrezik të zhvillimit të llojeve të ndryshme të kancerit, veçanërisht kancerit të vezoreve dhe gjirit. Njerëzit me këtë mutacion mund të zhvillojnë kancer në një moshë më të hershme.
Individët me këtë mutacion gjenetik kanë një shans 50% që ta kalojnë mutacionin te fëmijët e tyre.
Mutacionet gjenetike shihen në të gjitha qelizat e trupit tonë kur ato vijnë nga nëna ose babai në lindje. Mutacionet gjenetike që ndodhin më vonë nuk shihen në të gjitha qelizat.
Mutacioni gjenetik vjen ose nga nëna ose nga babai. Kur ka një mutacion nga të dyja, embrioni nuk mund të zhvillohet, domethënë foshnja nuk mund të zhvillohet të lindë.
Le të supozojmë se mutacioni BRCA vjen nga babai, në këtë rast gjeni normal BRCA vjen nga nëna dhe ky gjen normal riparon ADN-në dhe shtyp kanceret që mund të zhvillohen, por ndonjëherë për shkak të efekteve të jashtme, atje është një ndryshim në këtë gjeni normal BRCA në disa qeliza (ndryshim somatik). Kjo është kur kanceri mund të ndodhë në këto qeliza që nuk kanë gjenin normal BRCA.
Sa i zakonshëm është kanceri i gjirit dhe i vezoreve. në gratë me mutacion të gjenit BRCA
Kanceri i gjirit dhe i vezoreve gjatë gjithë jetës Rreziku i kancerit rritet në mutacionin BRCA.
Kanceri i gjirit: Rreziku gjatë gjithë jetës së kancerit të gjirit tek gratë është 13%. Kjo normë është 55-70% në mutacionin e gjenit BRCA1 dhe 45-70% në mutacionin BRCA2. Gratë me këtë mutacion kanë një rrezik të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit në gjirin e kundërt.
Kanceri ovarian: Normalisht, rreziku i kancerit ovarian është rreth 1%, por në mutacionin BRCA1 , kjo normë është 40-45% dhe në mutacionin BRCA2.Mutacionet BRCA1-2 gjithashtu rrisin rrezikun e kancereve të tjera, për shembull kanceret e tubave të mitrës dhe peritoneumit tek femrat dhe kanceri i gjirit tek meshkujt. e dhe rreziku i kancerit të prostatës rritet.
mutacioni BRCA është më i zakonshëm në disa etni. Ekzistojnë variante të ndryshme të mutacioneve të gjeneve BRCA, incidenca ndryshon nga shoqëria në shoqëri.
Kush duhet të bëjë testet BRCA1 dhe BRCA2.
Ky test Mund të aplikohet për këdo që mendohet se ka një mutacion gjenetik, domethënë, ne kemi teste që mund të zbulojnë këto mutacione, por këto teste nuk aplikohen për të gjithë në mënyrë rutinore, por ato aplikohen për njerëz të përzgjedhur që mendohet se kanë një mutacion.Kur zbulohen këta persona zakonisht vihet në dyshim historia e kancerit në familje, kush ka çfarë lloj kanceri dhe në çfarë moshe diagnostikohet kanceri.përcaktuar, këto janë informacione të rëndësishme udhëzuese. Ata me gji, ovarian, kanal fallopian, kancer peritoneal në familjen e tyre, të afërmit e tyre dhe ata me mutacion BRCA të zbuluar në pemën e tyre familjare duhet të vlerësohen për rrezik dhe testet e mutacionit BRCA duhet të kryhen kur është e nevojshme.
Testet e mutacionit BRCA mund të kryhen tek individët e dyshuar të shëndetshëm, por edhe tek pacientët me kancer të gjirit me mutacion të dyshuar. Nëse një pacient zbulohet një mutacion, duhet të fillojnë analizat, duke filluar nga të afërmit e shkallës së parë.Në këtë rast, këshillimi gjenetik duhet të merret nga një mjek i specializuar në sëmundjet e gjirit se kush do të testohet.
Ka lloje të ndryshme mutacionesh në gjenin BRCA, testet duhet të mbulojnë të gjitha llojet e mutacioneve në këto gjene. Për qartësi, le të themi, për shembull, se llojet e testit të mutacionit BRCA janë të verdhë, të kuqe, blu dhe jeshile, të gjitha këto mutacione të verdha, të kuqe, blu dhe jeshile kërkohen te personi i rrezikshëm dhe nëse vetëm mutacioni i kuq është të zbuluar si rezultat i testit, edhe të afërmit e këtij personi do të testohen vetëm për mutacionin e kuq. Mutacione të tjera nuk kërkohen.
Në pacientët me një mutacion BRCA, duhet të hetohet nëse ky mutacion është një mutacion germinal (i trashëguar) apo një mutacion somatik. Ky dallim mund të bëhet në testet BRCA në gjak.
Ndër testet e gjeneve, përveç BRCA, ka teste të tilla si CDH1, PALB2, PTEN, TP53.
>
Testet e gjeneve BRCA. - si vlerësohen rezultatet e testit të mutacionit:
Rezultati i testit është pozitiv, negativ ose të dhënat nuk mund të vlerësohen qartë (variant i uncer ka rëndësi-VUS), si rezultat, ka një mutacion gjenetik, por nuk është përcaktuar nëse ai ka një efekt negativ në shëndet.
< fortë>Rezultat pozitivNuk mund të themi se çdo pacient do të sëmuret me kancer, por një rezultat pozitiv tek pacienti përbën rrezik për brezat e ardhshëm. Rreziku i mutacionit të BRCA në çdo fëmijë të lindur është 50%. Edhe nëse personi me mutacion nuk ka kancer, fëmijët e tyre mund të zhvillojnë kancer.
Ndonjëherë, nëna dhe babai i personit me mutacion BRCA mund të mos kenë mutacion; mutacioni shkaktohet nga mutacion në vezë ose spermë që formon embrionin. Ky quhet "mutacion i denovës".
Rezultati negativ i testit interpretohet ndryshe.
-
nëna e pacientit Nëse babai i pacientit është negativ, rezultati i testit konsiderohet gjithashtu negativ.
-
Nëse nëna, babai ose të afërmit e shkallës së parë të pacientit nuk mund të testohen, për shembull, nëse ata nuk janë gjallë, rezultati i testit konsiderohet i pasigurt. Sepse mund të ketë një mutacion në ndonjë gjen të patestuar.
-
Mund të ketë një gabim në rezultatet e testit për arsye teknike.
VUS Rezultati i testit tregon se ka një mutacion , por ky mutacion nuk është treguar të jetë i lidhur me një sëmundje ose atë është një mutacion i rrallë në shoqëri. Duke qenë se pasojat e këtij mutacioni nuk mund të përcaktohen, pacienti ndiqet nga afër sipas historisë familjare të sëmundjes. Ky rezultat i testit mund të rivlerësohet si rezultat i zhvillimeve gjenetike.
Si duhet të ndiqen ata me mutacion pozitiv të gjenit BRCA;
Rezultati i testit është pozitiv. Pacientët të cilët janë diagnostikuar mund të ndiqen me teste intensive imazherike.
Ata trajtohen me kirurgji që redukton rrezikun.
>Ata mund të marrin trajtim parandalues me ilaçe.
Ekzaminime intensive imazherike
Kanceri i gjirit te pacientët me mutacion BRCA Ekzaminimet fillojnë në moshat më të hershme (20-25 vjeç). Mamografia dhe MRI e gjirit kryhen në mënyrë alternative në intervale 6-mujore.
Nuk ka asnjë metodë depistuese për zbulimin e hershëm të kancerit ovarian. .
Gjirit tek meshkujt. Ekzaminimet e kancerit fillojnë në moshën 35 vjeçare, Pacientët gjithashtu duhet të fillojnë testet PSA në moshën 40 vjeçare për kancerin e prostatës.
Pacientët duhet gjithashtu të kontrollohen për kancerin e pankreasit.
Operacione për të reduktuar rrezikun.
Për të zvogëluar rrezikun, të dy indet e gjirit mund të hiqen dhe për të zvogëluar rrezikun e kancerit të vezoreve, vezoret duhet të hiqen së bashku me tubat. Heqja e vezoreve gjithashtu zvogëlon rrezikun e kancerit të gjirit. Operacionet zvogëlojnë rrezikun, por nuk e parandalojnë plotësisht kancerin, kështu që pacientët duhet të ndiqen pas operacionit.
Trajtimet parandaluese me barna
Gjoksi në një pacient me një mutacion. Ilaçe të tilla si tamoxifen mund të përdoren për të reduktuar rrezikun e kancerit. Trajtimi medikamentoz aplikohet për pacientët që nuk duan të bëjnë operacion ose që nuk mund ta tolerojnë operacionin. Këto barna kanë edhe disa efekte anësore, ndaj duhet të përdoren nën mbikëqyrjen mjekësore. Pilulat e kontrollit të lindjes reduktojnë gjithashtu rrezikun e kancerit të gjirit.
Efekti i zbulimit të mutacioneve BRCA në trajtimin e një gruaje të diagnostikuar me kancer gjiri
BRCA Meqenëse riparimi i ADN-së nuk mund të bëhet në mutacionet e gjeneve, efekti i barnave të kancerit, si cisplatina dhe frenuesit PARP që veprojnë në ADN, rritet pozitivisht.
Kanceret e gjirit priren të jenë "trefishtë negativ" në ato. me mutacion të gjenit BRCA1. Kanceret e gjirit "trefishtë negativë" janë më të vështirë për t'u trajtuar dhe kanë një prognozë më të dobët se kanceret e tjera të gjirit.
Tek ata me një mutacion BRCA, duhet të hetohet nëse ky mutacion është "" mutacion germinal" ose një "mutacion somatik". Në mutacionin germinal, ka një mutacion në të gjitha qelizat e trupit, kështu që me kalimin e kohës tek këta pacientë mund të shfaqen kancere të tjera dhe mutacioni mund të trashëgohet tek fëmijët e këtyre pacientëve. Në mutacionin somatik, problemi është vetëm në qelizat ku shihet mutacioni, ai nuk është i trashëguar.
Lexo: 0
