Çfarë është Diagnoza Gjenetike e Embrionit (PGT ose PGD)?
Zhvillimet e shpejta në teknologjinë mjekësore na mundësojnë të identifikojmë dhe të prodhojmë zgjidhje për shumë probleme që e kemi pasur të vështirë t'i shpjegojmë deri atëherë. sot. Një nga shembujt më të mirë në këtë drejtim është mundësia e “diagnozës gjenetike në embrion”, e cila mundëson përcaktimin e shëndetit të shtatzënisë përpara se të ndodhë shtatzënia. Është e mundur të ekzaminohet shëndeti i foshnjës kur ai është ende në fazën e embrionit me 7-8 qeliza. Në këtë mënyrë, vendosja e një embrioni të sëmurë ose gjenetikisht me defekt në mitër dhe formimi i një shtatzënie jo të shëndetshme parandalohet që në fillim.
Kush mund të kryejë diagnozën gjenetike të embrionit (PGT ose PGD) ?
Për të kryer diagnozën gjenetike (PGT ose PGD) në embrion, këto embrione duhet të zhvillohen në kushte laboratorike. Për këtë, qeliza vezë e marrë nga gruaja dhe qeliza e spermës së marrë nga burri duhet të bashkohen në një mjedis laboratorik, pra fekondimi dhe zhvillimi i embrionit duhet të arrihet me teknika të fekondimit in vitro ose mikroinjektimit. Me fjalë të tjera, diagnoza gjenetike në embrione kërkon një aplikim të mundimshëm dhe të kushtueshëm të teknologjisë së lartë. Prandaj, kjo teknikë zbatohet vetëm për çiftet me rreziqe të veçanta. Çiftet për të cilat do të aplikohet Diagnoza Gjenetike e Embrionit (PGT ose PGD) ndryshojnë në varësi të qëllimit të aplikacionit.
Diagnoza gjenetike e embrionit (PGT ose PGD) mund të kryhet për qëllime të ndryshme:
1. Ekzaminimi i anomalive
2. Hetimi i sëmundjeve në embrione
3. Identifikimi i kancerit dhe sëmundjeve në familjet me rrezik
Skriningu i anomalive
Ata që kanë vështirësi për të pasur fëmijë dhe në çifte me një rrezik të shtuar të anomalive në embrionet e marra gjatë trajtimit, synohet të ekzaminohen embrionet për defektet më të zakonshme kromozomale.
Qëllimi. i shqyrtimit të anomalive është synimi për trisominë më të zakonshme (numri më shumë se normal i kromozomeve) ose monozomi (anomali kromozomale) në embrion.Është përcaktimi i anomalive kromozomale si p.sh. numri i kromozomeve është më i vogël se normali). Embrionet që zbulohen se kanë anomali nuk transferohen në mitër dhe shkatërrohen. Vetëm embrionet e njohura si të shëndetshme i transferohen pacientit. Në këtë mënyrë, një fëmijë me një anomali gjenetike Rreziku i zhvillimit të embrioneve brenda mitrës eliminohet që në fillim.
Zakonisht, embrionet me anomali gjenetike nuk mund të mbijetojnë në mitër. Edhe nëse ndodh mbajtja, shtatzënia shpesh përfundon me abort brenda 10 javëve të para. Në fakt, kjo situatë krijon një avantazh të madh për natyrën njerëzore për të ruajtur ekuilibrin e saj. Natyra përpiqet të eliminojë të pashëndetshmen duke ruajtur të shëndetshmen. Në këtë mënyrë, ne shohim shumë pak foshnja apo fëmijë me anomali rreth nesh. Megjithatë, për fat të keq, ky rregull nuk është gjithmonë i vlefshëm.
Nëse embrioni mbart defekte të rënda gjenetike, zakonisht dallohet nga të tjerët gjatë vëzhgimit në laborator për shkak të zhvillimit të ngadaltë, zhvillimit të ngecur ose zhvillimit të cilësisë së dobët, dhe embrionet e tilla nuk vendosen në mitër. Megjithatë, zhvillimi i embrioneve me trizomi të thjeshtë (Sindroma Down; trizomi 21) ose monozomi mund të jetë po aq i mirë dhe i shpejtë sa ato të shëndetshme. Është e pamundur të dallohen këto embrione nga të tjerët për nga shpejtësia e zhvillimit, pamja dhe cilësia e tyre. Embrionet që bartin anomali të tilla mund të ngjiten në mitër dhe të shkaktojnë lindjen e foshnjave me anomali. Megjithëse shumica e foshnjave me anomali abortojnë në periudhën e hershme, një pjesë e konsiderueshme e tyre mund të mbijetojnë deri në javët e mëvonshme të shtatzënisë. Probleme të tilla zbulohen me anë të ultrasonografisë, analizave të gjakut dhe, nëse është e nevojshme, me metoda të amniocentezës gjatë ndjekjes së kujdesshme dhe të rregullt të shtatzënisë. Ndërsa shtatzënia përparon, të mësuarit se fëmija ka një anomali dhe ndërprerja e shtatzënisë është jashtëzakonisht traumatike. Nuk duhet harruar se nëse ndjekja e shtatzënisë nuk kryhet fare, është e mundur lindja e një fëmije me aftësi të kufizuara ose me aftësi të kufizuara.
Teknikat e asistuara riprodhuese kryhen për disa çifte që kanë vështirësi për të pasur një fëmijë. Në këtë teknikë, embrionet merren me metodën e mikroinjektimit duke përdorur spermatozoidet dhe qelizat vezë që i përkasin çiftit. Nëse çifti ka një rrezik të lartë të anomalive gjenetike në embrion, rekomandohet Diagnostifikimi Gjenetik i Embrionit (PGT ose PGD). Çiftet me rrezik të lartë mund të renditen si më poshtë:
-Humbjet e hershme të shtatzënisë (abortimet) të përsëritura
-Një histori e mëparshme lindjeje me anomali dhe aborti
-Disa anomali të veçanta morfologjike të vezës ose qelizë sperme
-A Mosha e nënës shtatzënë është 37 vjeç e lart - Mosarritja e shtatzënisë pas fekondimit të përsëritur in vitro - trajtimet me mikroinjeksion ose shtatzënitë e arritura kanë përfunduar me abort, nuk e rekomandon këtë. Në këtë drejtim, mund të rekomandohet metoda CCS, e cila kohët e fundit ka hyrë në përdorim rutinë.
Lexo: 0
