Sëmundja polikistike e veshkave është sëmundja trashëgimore më e zakonshme e veshkave. Kjo sëmundje, e cila më parë njihej si "sëmundja polikistike e veshkave të tipit të të rriturve", tani quhet edhe "sëmundja e veshkave polikistike autosomale dominante" duke marrë parasysh mënyrën e transmetimit.
Çfarë është sëmundja e veshkave policistike?
Ka sëmundje të ndryshme që çojnë në zhvillimin e kisteve në veshka. Disa nga këto sëmundje janë të trashëguara. Të tjerët zhvillohen pa lidhje me trashëgiminë. Sëmundja policistike e veshkave është sëmundja më e zakonshme e trashëguar e veshkave. Në fakt, emri shkencor i kësaj sëmundjeje është 'sëmundja e veshkave polikistike autosomale dominante', në të cilën tregohet edhe mënyra e trashëgimisë.
Si tipar i formës së trashëguar të kësaj sëmundjeje (autozomale dominante), nëse një nga Prindërit e kanë këtë sëmundje, rreziku i transmetimit tek fëmija është 50%
Sëmundja autozomale polikistike mbizotëruese e veshkave zbulohet në një nga 400 deri në 1000 lindje të gjalla, sipas rezultateve të serive të ndryshme. Ndodh njëlloj tek meshkujt dhe femrat.duke zhvilluar insuficiencë renale. Sëmundja policistike e veshkave është shkaku i dështimit të veshkave në 5-10% të pacientëve që kanë nevojë për trajtim me dializë për shkak të dështimit të veshkave ose që kanë bërë transplantim të veshkave. Prandaj, është një sëmundje e rëndësishme për shëndetin e njeriut dhe atë publik. Përveç kësaj, duke qenë se është një sëmundje trashëgimore, duhet pasur parasysh se mund të transmetohet te brezat e ardhshëm.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së veshkave policistike?
Disa nga këta pacientë mund të mos kenë ndonjë ankesë apo konstatim. Në disa pacientë, sëmundja mund të mos vërehet gjatë gjithë jetës. Në disa pacientë, ankesa dhe gjetje të ndryshme mund të shfaqen me kalimin e moshës. Ndër këto, më të zakonshmet janë dhimbja në krahë, urinimi me gjak, gjetjet e infeksionit të traktit urinar, formimi i gurëve në veshka dhe presioni i lartë i gjakut (hipertensioni).
- Dhimbja: Pacientët me veshka policistike mund të ankohen për dhimbje. Ekstreme Dhimbja është më e zakonshme tek pacientët me madhësi të zmadhuar të veshkave për shkak të numrit të madh të kisteve. Si rezultat i rritjes së kisteve, presioni në indet përreth mund të shkaktojë dhimbje. Përveç kësaj, gjakderdhja në kist dhe infeksionet e kistit gjithashtu mund të shkaktojnë dhimbje. Përveç këtyre, mund të ketë dhimbje për shkak të një guri që mund të zhvillohet në këtë sëmundje.
- Urinim i përgjakshëm: Pacientët me veshkë policistike mund të kenë herë pas here urinim me gjak. Ndonjëherë mund të shoqërohet me dhimbje. Shkaku i gjakderdhjes në urinë mund të jetë një çarje në murin e një kisti. Përveç kësaj, gjakderdhja mund të ndodhë në urinë për shkak të infeksionit të traktit urinar ose gurit.
- Formimi i gurëve në veshka: Rreziku i formimit të gurëve në traktin urinar rritet në sëmundjen e veshkave policistike. Këta gurë ndonjëherë mund të mos japin simptoma dhe mund të mos shkaktojnë ndonjë problem. Ndonjëherë mund të shkaktojë dhimbje, gjakderdhje në urinë dhe infeksione të traktit urinar. Gurët në veshka ndonjëherë pengojnë rrjedhjen e urinës në traktin urinar dhe mund të kërkojnë trajtim urgjent.
- Infeksioni i traktit urinar: Rreziku i infeksionit të traktit urinar rritet në sëmundjen e veshkave policistike. Shumica e këtyre infeksioneve janë në formën e infeksioneve të rrugëve të poshtme urinare, përkatësisht të fshikëzës. Megjithatë, mund të haset edhe pielonefriti, i cili është inflamacion i indit të veshkave, ose infeksione të kisteve.
- Hipertensioni (presioni i lartë i gjakut): Presioni i lartë i gjakut është një problem i zakonshëm në sëmundja e veshkave policistike. Edhe pse presioni i lartë i gjakut ndonjëherë mund të shkaktojë ankesa të tilla si dhimbje koke dhe palpitacion tek pacientët, ai shpesh nuk jep asnjë simptomë. Presioni i lartë i gjakut duhet trajtuar mirë, pasi përshpejton përparimin e dështimit të veshkave.
A mund të formohen kista në organe të tjera në sëmundjen e veshkave policistike?
Përveçse. për kistet e veshkave Kistet mund të zhvillohen edhe në organe të tjera. Gjetja më e shpeshtë ekstrarenale e sëmundjes janë cistat e mëlçisë, të cilat gjenden deri në 50%. Kistet e mëlçisë e kanë origjinën në kanalet biliare. Është më e zakonshme tek femrat. Me kalimin e moshës, numri dhe madhësia e kisteve të mëlçisë rritet. Kistet mund të infektohen. Përveç në mëlçi, cistat mund të shihen edhe në organe të tjera si shpretkë dhe pankreas. ka efekte. Përveç kësaj, cistat e mëlçisë janë më të zakonshme tek gratë që janë në terapi me estrogjen ose që marrin pilula kontraceptive. Pavarësisht nga të gjitha këto, dështimi i mëlçisë nuk haset as te pacientët me kiste të rënda hepatike. Me kalimin e moshës, numri dhe madhësia e kisteve të mëlçisë rritet. Rrallë mund të haset infeksion i kisteve të mëlçisë. Përveç mëlçisë, cistat mund të shihen edhe në shpretkë dhe pankreas, më rrallë.
Cilat janë simptomat përveç zhvillimit të cisteve në organe në sëmundjen e veshkave policistike?
Tek këta pacientë mund të vërehen probleme të tjera përveç zhvillimit të kisteve në organe të tjera. Më kryesoret janë çrregullimet në valvulat e zemrës, aneurizmat (flluska) në vaza të ndryshme (sidomos në enët e trurit), divertikulat (zgjerime si gishtat e dorës në murin e zorrëve) dhe zhvillimet hernie (hernie) në zorrë. Çrregullime të lëvizjes. . Këto çrregullime shpesh nuk shkaktojnë ndonjë ankesë. Megjithatë, ato mund të zbulohen nga një ekzaminim i quajtur ekokardiografi. Në shumicën e rasteve, ato nuk pritet të shkaktojnë ndonjë problem.
- Aneurizmat (flluska) në enët e trurit: Në pacientët me sëmundje të veshkave policistike, flluska të quajtura aneurizma mund të shfaqen rrallë. në enët cerebrale. Këto aneurizma kanë një rrezik shumë të ulët për këputje dhe gjakderdhje. Ky rrezik është më i lartë tek njerëzit me presion të lartë të gjakut dhe ata që pinë duhan. Nëse një anëtar i familjes me sëmundje të veshkave policistike ka aneurizëm, ekziston rreziku që ta kenë edhe anëtarët e tjerë. Pavarësisht këtij problemi serioz që mund të vërehet në sëmundjen e veshkave policistike, nuk rekomandohet hetimi i të gjithë pacientëve për praninë e këtyre aneurizmave. Sepse mundësia e zhvillimit të aneurizmës është e rrallë. Edhe nëse një pacient ka një aneurizëm, rreziku i këputjes është i ulët. Duke marrë parasysh që aneurizma të tilla mund të zhvillohen edhe tek njerëzit pa ndonjë sëmundje, është e kuptueshme pse nuk nevojiten kërkime. Nga ana tjetër, rekomandohet që në këtë drejtim të hetohet një pacient me aneurizëm te një familjar. mund. Kjo shpesh nuk çon në ndonjë ankesë. Nuk rekomandohet hetimi i çdo pacienti në këtë aspekt.
- Herniet (Herniet): Rreziku i hernies inguinale ose kërthizës është pak më i lartë se normalja te pacientët me veshka policistike.
Si të diagnostikoni sëmundjen e veshkave policistike?
Diagnoza e policistikes? Sëmundja e veshkave është një nga metodat imazherike. Kistet e veshkave mund të demonstrohen me ultrasonografi, tomografi të kompjuterizuar ose metoda të rezonancës magnetike. Për diagnostikim preferohet ekografia, e cila është më e lirë dhe më e thjeshtë.
Është e mundur të diagnostikohet përfundimisht sëmundja e veshkave policistike me analizë gjenesh. Megjithatë, analiza e gjeneve nuk rekomandohet për çdo pacient. Ka arsye të ndryshme për këtë. Para së gjithash, megjithëse analiza e gjeneve mund të tregojë nëse pacienti mbart gjenin me defekt, pra nëse është i sëmurë apo jo, nuk jep një ide për rrjedhën e sëmundjes.
Analiza e gjeneve mund të bëhet në raste ku duhet ditur diagnoza. Për shembull, tek një i ri që dëshiron t'i dhurojë një veshkë një të afërmi që ka dështim të veshkave për shkak të sëmundjes së veshkave policistike në familjen e tij, duhet të dihet me siguri nëse kjo sëmundje do të zhvillohet në të ardhmen. Një nënë ose baba me sëmundje të veshkave policistike mund të dëshirojë të zbulojë nëse fëmija i tyre i palindur mbart të njëjtin gjen. Në raste të tilla, para se t'i drejtohet analizës së gjeneve, duhet diskutuar në detaje se çfarë lloj problemesh në të ardhmen mund të shkaktojë në të ardhmen duke ditur që një person ka një gjen me defekt. Është e mundur të diagnostikohet përfundimisht Megjithatë, analiza e gjeneve nuk rekomandohet për çdo pacient. Ka arsye të ndryshme për këtë. Para së gjithash, megjithëse analiza e gjeneve mund të tregojë nëse pacienti mbart gjenin me defekt, pra nëse është i sëmurë apo jo, nuk jep një ide për rrjedhën e sëmundjes.
Analiza e gjeneve mund të bëhet në raste ku duhet ditur diagnoza. Për shembull, tek një i ri që dëshiron t'i dhurojë një veshkë një të afërmi që ka dështim të veshkave për shkak të sëmundjes së veshkave policistike në familjen e tij, duhet të dihet me siguri nëse kjo sëmundje do të zhvillohet në të ardhmen. Një nënë ose baba me sëmundje të veshkave policistike mund të dëshirojë të zbulojë nëse fëmija i tyre i palindur mbart të njëjtin gjen. Në raste të tilla, përpara se të aplikoni për analizën e gjeneve, duhet diskutuar hollësisht se çfarë problemesh mund të shkaktojë në të ardhmen personi që mbart gjenin me defekt. Megjithatë, tek këta fëmijë rekomandohet kontrolli vjetor i presionit të gjakut dhe analiza e urinës. Nëse zbulohet presioni i lartë i gjakut ose shfaqen shenja të sëmundjes policistike të veshkave, atëherë duhet të hetohet prania e kisteve të veshkave me ultrasonografi renale.mund të shihet ulja. Në pacientët me presion të lartë të gjakut, zhvillimi i dështimit të veshkave është më i shpejtë dhe problemet kardiovaskulare janë më të zakonshme. Prandaj, një rëndësi e madhe duhet t'i kushtohet uljes së presionit të gjakut tek këta pacientë. Për këtë arsye, nuk është e mundur të parashikohet se si do të përparojë sëmundja e një pacienti tjetër duke parë rrjedhën e sëmundjes së një pacienti në familje.
Disa pacientë mund të kenë ankesa për dhimbje herë pas here. Dhimbja mund të jetë për arsye të ndryshme. Zakonisht dhimbja shfaqet si pasojë e presionit të kisteve në indet përreth. Si qetësues dhimbjesh, "droga anti-inflamatore jo-steroide", domethënë popullore
Lexo: 0
