- SËMUNDJET E VESHKAVE TË TRASHËGIMISË KONGJENITALE (GJENETIKE)
Shumë sëmundje të ndryshme mund të çojnë në dështim të veshkave. Ndër këto sëmundje kryesore janë diabeti, presioni i lartë i gjakut dhe nefriti. Asnjë nga këto nuk janë sëmundje që kalojnë patjetër nga nëna ose babai te fëmijët. Megjithatë, ato mund të ndodhin më shpesh në disa familje. Por disa sëmundje të veshkave janë të trashëguara, që do të thotë se ato mund të kalojnë drejtpërdrejt nga nëna ose babai tek fëmija i tyre. Ekziston një probabilitet i lartë që e njëjta sëmundje të shfaqet tek fëmijët e pacientëve që kanë zhvilluar dështim të veshkave për shkak të një sëmundjeje të tillë trashëgimore të veshkave.
Cilat sëmundje trashëgimore të veshkave janë parë tek fëmijët e njerëzve të sëmurë?
< Sëmundja më e zakonshme e trashëguar e veshkave është sëmundja e veshkave policistike tek të rriturit. Përveç kësaj, sëmundjet medulare cistike/nefronoftiza, sindroma Alport dhe përdhesi shumë i rrallë familjar mund të shfaqen edhe tek fëmijët e pacientëve dhe të shkaktojnë dështim të veshkave. Këto sëmundje nuk shihen domosdoshmërisht te të gjithë fëmijët e njerëzve të sëmurë. Rreziku i prekjes nga kjo sëmundje për çdo fëmijë është afërsisht 50 për qind. Me fjalë të tjera, një në dy fëmijë, nëna ose babai i të cilëve është i sëmurë, mund të ketë këtë sëmundje. Sëmundjet që transmetohen në këtë mënyrë quhen në gjuhën mjekësore "sëmundje autosomale të transmetueshme në mënyrë dominuese".
Si mund të kuptohet që fëmijët janë të sëmurë?
Sëmundjet e para të trashëguara të veshkave të përmendura më sipër janë të parat, simptomat, ekzaminimet dhe gjetjet laboratorike janë të ndryshme nga njëra-tjetra. Në sëmundjen e veshkave policistike të tipit të të rriturve, shumë kiste formohen në veshka dhe këto kiste zëvendësojnë indet e shëndetshme të veshkave, duke çuar në dështimin e veshkave. Shenja e parë e kësaj sëmundjeje është shfaqja e kisteve në veshka në ultrasonografi. Tek individët e sëmurë, këto kiste shfaqen shpesh në fëmijëri, më së voni në moshën 20-25 vjeç. Nëse fëmija i një personi me sëmundje policistike të veshkave është 25 vjeç dhe në ultrasonografi nuk shihen cista të veshkave, konsiderohet se ai nuk është i sëmurë.
Në sëmundjen cistike medulare/nefronoftiza ka edhe kiste të vogla në veshkave. Simptomat e para të sëmundjes mund të jenë pirja e tepërt e ujit dhe urinimi i tepërt ose anemia. ultrasonografi Disa gjetje gjithashtu mund të zbulohen. Simptomat e para të sindromës Alport janë të ngjashme me nefritin. Ndodh gjakderdhja urinare, e cila së pari shihet me mikroskop ose vërehet me sy të lirë. Përveç gjakderdhjes, albumina mund të gjendet edhe në analizën e urinës.
A mund të transmetojnë prindërit sëmundjen e veshkave te fëmijët e tyre edhe nëse ata nuk janë të sëmurë?
< br /> Po. Ndonjëherë, sëmundjet trashëgimore të veshkave mund të shfaqen tek fëmijët e tyre edhe pse prindërit nuk janë vetë të sëmurë. Kjo situatë ndeshet shpesh në martesat familjare. Edhe pse nëna dhe babai bartin gjenet e sëmundjes, ata janë të shëndetshëm. Megjithatë, kur tek fëmija kombinohen gjenet e sëmundjes të trashëguara nga nëna dhe babai, shfaqet një sëmundje e rëndë që fillon në moshë të vogël. Sëmundjet e transmetuara në këtë mënyrë quhen “sëmundje autosomale recesive”. Këto sëmundje nuk shihen domosdoshmërisht te të gjithë fëmijët e çifteve mbartëse. Për çdo fëmijë, mundësia për t'u prekur nga kjo sëmundje është 25 për qind; Me fjalë të tjera, një në çdo katër fëmijë e ka këtë sëmundje. Shembujt më të rëndësishëm të sëmundjeve autosomale recesive të veshkave që çojnë në dështim të veshkave janë sindroma kongjenitale nefrotike (sëmundje e karakterizuar nga humbja e proteinave në urinë dhe ënjtja në trup në muajt e parë të jetës), cistinoza (sëmundje që dëmton funksionet e veshkave si rezultat i precipitimit të disa substancave në veshka), oksalozës (që shkakton grumbullimin e gurëve në veshka). një sëmundje) dhe disa lloje të sëmundjes së veshkave policistike në fëmijëri dhe sëmundjes cistike medulare/sëmundjes nefronoftizi.
A mund t'i mbrojmë fëmijët tanë nga sëmundjet trashëgimore të veshkave?
Autosomale Mënyra më e lehtë dhe më efektive për të parandaluar sëmundjet recesive është shmangia e martesave fisnike. Disa nga këto sëmundje mund të diagnostikohen në mitër dhe mund të merret parasysh ndërprerja e shtatzënisë me vendim të mjekut. Sëmundjet autosomale recesive duhet të hetohen tek fëmijët e personave me sëmundje të njohur, duke filluar nga fëmijëria. Nëse diagnoza vendoset përpara se të zhvillohet dështimi i veshkave, shfaqja e dështimit të veshkave mund të vonohet me trajtim.
Është e mundur të grupohen sëmundjet kongjenitale të veshkave nën titujt e mëposhtëm:
1. Disgjeneza e veshkave
- Agenesis/Aplasia
- Displasia
- Hipoplazia
- Anormalitetet e formës dhe pozicionit
- Sëmundjet cistike të veshkave
- Anormalitetet e shoqëruara me sindromat
- 1. Disgjeneza renale
a. Agjeneza renale
Agjeneza renale është e papajtueshme me jetën nëse është dypalëshe. Vdekja ndodh menjëherë pas lindjes për shkak të hipoplazisë pulmonare. Ky entitet quhet Sindroma Potter. Nëse ka oligohydramnios dhe mungesë të fshikëzës dhe veshkave në ultrasonografinë prenatale (SHBA), duhet të dyshohet për agjenezë renale bilaterale. Shkaqe të tjera të zakonshme të dështimit të veshkave neonatale
Agjeneza e njëanshme renale është gjetur të jetë më e zakonshme tek fëmijët e nënave diabetike dhe zezakëve.
Për të përcaktuar adisplazinë renale trashëgimore, agjenezën renale, displazinë renale. , veshkë multikistike ose kombinime të tyre.Është një term i përdorur. Anomalitë anorektale, kardiovaskulare dhe skeletore mund të ndodhin së bashku.
Agjeneza e njëanshme renale zakonisht zbulohet gjatë ekzaminimit të anomalive të tjera kongjenitale dhe simptomave të ndryshme të sistemit urinar. Ka hipertrofi kompensuese në veshkën kontralaterale. Ka VUR në anën e kundërt në 15% të rasteve.
Disa pacientë lindin me një veshkë hipoplastike ose veshkë displazike multikistike dhe mund të shfaqin regresion të plotë të kistës. Nëse mungesa e veshkave përcaktohet nga SHBA, rekomandohet urogrami ekskretues ose shintigrafia renale. Sepse "veshka ektopike" mund të jetë e pranishme në disa raste të tilla. Nëse veshka e kundërt është normale, funksionet renale mbeten normale për një kohë të gjatë.
b. Displazia renale
Termi diplazi histopatologjikisht pasqyron struktura primitive të rregulluara në mënyrë fokale, difuze ose segmentale, kushte që vijnë nga diferencimi jonormal metanefrik. Elementet jorenale, si kërci, mund të jenë të pranishëm në to. Nëse e gjithë veshka është displazike ose e mbushur me kiste, quhet “veshka displazike multicistike”.Tek veshka multikistike cistat jofunksionale mbulojnë veshkën. Madhësia e veshkave është shumë e ndryshueshme. Incidenca është 1/2000. Klinikët mund të përdorin gabimisht veshkën multikistike dhe veshkën policistike si sinonime. Sëmundja policistike e veshkave (PKD) është një çrregullim gjenetik dhe prek të dy veshkat. Sëmundja multikistike e veshkave është zakonisht e njëanshme dhe Nuk është e trashëgueshme. Veshka multikistike displastike është një nga shkaqet më të rëndësishme të masës abdominale tek të porsalindurit. Shumica e rasteve zbulohen rastësisht gjatë SHBA-së prenatale. VUR dhe hidronefroza zbulohen në 15% dhe 5-10% në veshkën e kundërt.
Në këto raste mund të zhvillohet hipertensioni i ndërmjetësuar nga renina dhe tumori i Wilms. Për shkak të këtyre llojeve të problemeve të mundshme, rekomandohet monitorimi vjetor. Nëse ka masë abdominale, kistet po rriten, madhësia e bërthamës stromale rritet dhe zhvillohet hipertensioni, rekomandohet nefrektomia.
c. Hipoplazia renale
Kjo do të thotë një veshkë e vogël me më pak kalika dhe nefrone se normalja. Nëse është e njëanshme, ndodh gjatë vlerësimit të një problemi tjetër të sistemit urinar ose gjatë monitorimit të hipertensionit. Hipoplazia dypalëshe renale është manifestimi i insuficiencës renale kronike. Polyuria dhe polidipsia janë të zakonshme në histori. Analiza e urinës është zakonisht normale. Një formë e rrallë e hipoplazisë dypalëshe është "oligomeganefronia". Numri i nefroneve është ulur ndjeshëm, por ka hipertrofi të theksuar.
Veshka Ask-Upmark (hipoplazi segmentale) gjithashtu ka veshka që janë më të vogla se normalja. Në përgjithësi. Hipertensioni i rëndë shfaqet në shumicën e pacientëve rreth moshës dhjetë vjeç. Nefrektomia mund të kontrollojë hipertensionin.
2. Anomalitë e formës dhe pozicionit
Gjatë procesit të zhvillimit, veshkat normalisht lëvizin lart nga legeni i veshkave, duke arritur prapa brinjëve në pozicionin e tyre normal. Nëse funksioni normal ascendues dhe rrotullimi nuk plotësohen, ndodh ektopia renale dhe mosrotacioni.
Veshka ektopike: mund të vendoset në pozicionin e legenit, iliakut, kraharorit ose kontralateral. Nëse është kontralaterale, ka një anomali të shkrirjes në një shkallë prej90%.
Veshka patkoi:Është një anomali e bashkimit të veshkave. Polet e poshtme të veshkave mund të takohen në vijën e mesme. Ndodh në 1/500 lindje. Megjithatë, shihet në 7% të rasteve të sindromës Turner. Anomali të tjera renale mund të vërehen gjithashtu në 30% të rasteve me veshkë patkua. Në këto raste, tumori Wilms është katër herë më i zakonshëm. Sëmundja e gurëve dhe hidronefroza janë komplikime të vonshme. Ekziston gjithashtu një rritje në incidencën e veshkave displazike multikistike.
Ektopia e shkrirë e kryqëzuar: Njëra veshkë kalon mbi tjetrën dhe 2 veshkat janë të bashkuara. Funksionet e veshkave janë përgjithësisht normale. Gjetja më e zakonshme në veshkën e majtë është bashkimi i saj me polin e poshtëm të veshkës së djathtë. Fundi i ureterit është i pandryshuar.Rëndësia klinike e anomalive të tilla bëhet e dukshme kur kërkohet kirurgji renale, rrjedha e gjakut mund të jetë e ndryshueshme dhe nefrektomia e pjesshme është më e vështirë për t'u kryer. Sëmundjet kongjenitale të zemrës, arteria e vetme kërthizore dhe anomalitë e veshit të jashtëm mund të ndodhin së bashku.
3. Sëmundjet cistike të veshkave
Cistet renale mund të kenë origjinën nga çdo segment i nefronit ose kanaleve grumbulluese. Ato janë formacione me vijë epiteliale të vendosura në korteks, medullë ose të dyja.
Sëmundja autosomale dominante policistike e veshkave (ADPKD)
ADPKD < / Është një nga shkaktarët më të shpeshtë të sëmundjeve trashëgimore renale. Incidenca e tij është 1/1000. Megjithatë, fenotipi mund të jetë më i rëndë te meshkujt. Shumica e rasteve nuk ndodhin para moshës madhore. Falë zhvillimit të teknikave të imazherisë renale, ato mund të zbulohen edhe në fazën subklinike dhe në mitër.
Patologji
ADPKD
Patologjia
ADPKD karakterizohet nga dilatim cistik, cdo pjese e nefronit, mund te preket pjeserisht dhe ndryshon ne permasa dhe shperndarje, por eshte gjithmone bilaterale. Kistet ekstrarenale (mëlçia, pankreasi), aneurizmat cerebrale (aneurizma Berry), anomalitë e sistemit kardiovaskular janë më pak të zakonshme tek fëmijët.
Genetika >
Trashëgimia dominuese autozomale. shkaktohet nga të paktën tre gjene të ndryshëm. Më e zakonshme prej tyre, PKD1, prek afërsisht 85% të rasteve, ndodhet në kromozomin 16 (16p33.3). PKD2 ndodhet në kromozomin 4 (4p21-23)dhe është përgjegjës për 15% të rasteve. Formimi i kisteve fillon me polistin-1 dhe polistin-2, të cilat janë produktet e këtyre gjeneve.
Diagnoza
Metodat e biologjisë molekulare nuk janë të disponueshme për rutinë. diagnoza, diagnoza është përgjithësisht < Është vendosur me të fortë>SHB. Në raste tipike, shihen formacione të shumta kiste, madhësi të ndryshme dhe veshka të zmadhuara. Ky imazh shoqërohet me histori familjare. Kjo e bën më të lehtë diagnozën. Diagnoza mund të jetë e vështirë në dekadën e parë të jetës dhe vetëm 1-2 kiste mund të shihen në një veshkë me madhësi normale.
Lexo: 0
