Sindroma Down; Është një grup sëmundjesh të shkaktuara nga anomalitë në funksionet fizike dhe të trurit që ndodhin para lindjes dhe për shkak të një çrregullimi të gjeneve.
Sindroma Down, e njohur edhe si trisomia 21, është një sëmundje kromozomike. Numri i kromozomeve të foshnjës është 1 më shumë se normalja. Ky kromozom shtesë është kromozomi numër 21.
Sindroma Down mund të shihet në 1 në 700 - 800 lindje te foshnjat e porsalindura të gjalla. Shihet në 2% të foshnjave nëse nëna është mbi 35 vjeç.
Karakteristikat fizike dhe problemet mjekësore të fëmijëve me sindromën Down ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Ndërsa disa fëmijë me sindromën Down kërkojnë shumë trajtim dhe kujdes mjekësor, të tjerë mund të jetojnë jetë të shëndetshme.
Sindroma Down nuk mund të parandalohet, por mund të zbulohet përpara se foshnja të lindë. Problemet shëndetësore që shihen tek fëmijët me sindromën Down mund të trajtohen. Por nuk ka një kurë përfundimtare për këtë sëmundje. Me fjalë të tjera, sëmundja vazhdon derisa personi të vdesë. Megjithatë, me kujdesin dhe mbështetjen e duhur, fëmijët me sindromën Down mund të rriten të jenë të shëndetshëm, të lumtur dhe të aftë për të marrë pjesë në prodhim në fusha të ndryshme.
Cilat janë këto. shkaqet e sindromës Down?
Ka 46 kromozome në strukturën gjenetike të një personi. 23 prej tyre vijnë nga nëna dhe 23 nga babai. Tek fëmijët me sindromën Down, numri i përgjithshëm i kromozomeve është 47, jo 46, për shkak të një numri shtesë të kromozomit 21. Burimi i kromozomit shtesë është nëna në 80% të shtatzënive dhe babai në 20% të shtatzënive. Karakteristikat fizike jonormale dhe vonesat në zhvillim tek fëmijët me sindromën Down ndodhin për shkak të këtij kromozomi shtesë.
Megjithëse askush nuk e di shkakun e saktë të sindromës Down dhe defektin kromozomik që shkakton sëmundjen nuk mund të parandalohen. Megjithatë, dihet se rreziku i kësaj sëmundjeje është më i lartë në shtatzënitë e moshës 35 vjeç e lart. Për shembull, gratë shtatzëna 30-vjeçare kanë një shans 1 në 1000 për të pasur një shtatzëni me sindromën Down. Kjo normë rritet në 1 në 400 në gratë shtatzëna 35-vjeçare dhe në 1 - 2 në 100 në gratë shtatzëna 40-vjeçare.
Si është. një fëmijë me sindromën Down i prekur?
strong>
Fëmijët me sindromën Down kanë një profil të sheshtë të fytyrës, sy të pjerrët lart dhe një gjuhë të dalë. Për shkak të këtyre paraqitjeve tipike të fytyrës, foshnjat me sindromën Down Ato mund të njihen lehtësisht që në fillim. Kokat e foshnjave të sëmura janë më të vogla se normalja, pjesa e pasme e kokës së tyre është e sheshtë, veshët e tyre të vegjël, rrënja e hundës është e sheshtë, e sheshtë dhe e gjerë, qiellza e tyre është e ngushtë dhe e shkurtër dhe gjuha e tyre është kryesisht e dalë. Ata kanë gishta të shkurtër dhe të gjerë dhe klinodaktili. Nuk ka dy gjysmë vija në pëllëmbët e duarve, por një vijë e vetme (vijë simian) që kalon nëpër pëllëmbën e dorës.
Karakteristika më e rëndësishme pas pamjes tipike të fytyrës në periudhën e porsalindur është struktura e lirshme e muskujve. Është një tipar bazë për foshnjat me sindromën Down që muskujt janë më të lirshëm se normalja për shkak të tensionit të ulët të muskujve; Për shkak të kësaj, foshnjat duken veçanërisht të lirshme dhe fleksibël. Edhe pse kjo veçori mund të përmirësohet me kalimin e kohës; Fëmijët e sëmurë arrijnë momente të rëndësishme zhvillimore si të ulesh, zvarriten dhe ecin më vonë se fëmijët e tjerë.
Fëmijët me sindromën Down kanë gjatësi mesatare, peshë dhe madhësi të kokës në lindje, por ritmi i rritjes së tyre është më i ngadalshëm se moshatarët e tyre dhe ata. janë më të vogla se ato.Ato mbeten si. Përveç kapsllëkut, strukturës së fryrë dhe të lirshme të barkut tek foshnjat, toni i ulët i muskujve (forca) shkakton gjithashtu probleme me thithjen dhe të ushqyerit.
Vonesë në të folurin e të vegjëlve dhe fëmijëve më të rritur, si dhe në të ushqyerit, veshjen dhe tualetin. trajnimi.i dukshëm. Sëmundja ndikon në aftësitë e të mësuarit të fëmijëve në shkallë të ndryshme. Shumica e fëmijëve kanë aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri në mesatare.
Shpejtësia me të cilën pacientët arrijnë qëllimet e tyre të rritjes dhe zhvillimit ndryshon. Prandaj, do të ishte e gabuar të krahasoheshin pacientët me sindromën Down me vëllezërit e motrat e tyre në zhvillim normal ose fëmijët e tjerë me sindromën Down. Rritja e fëmijëve me sindromën Down është më e ngadaltë se normalja dhe mosha e tyre kockore vonohet. Ata mund të vonohen në hyrjen e pubertetit. Pacientët meshkuj janë zakonisht infertilë, por vajzat mund të mos jenë infertilë.
Aftësitë e fëmijëve të sëmurë ndryshojnë shumë. Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar në lindje se cilat mund të jenë aftësitë e tyre në të ardhmen.
Probleme të tjera mjekësore që lidhen me sindromën Down:
Ndërsa disa pacientët nuk kanë ndonjë problem të rëndësishëm shëndetësor. Disa mund të kenë gjithashtu defekte mjekësore që kërkojnë kujdes mjekësor shtesë. Për shembull; me fëmijë të sëmurë Pothuajse gjysma e të gjithë fëmijëve kanë defekte të lindura të zemrës.
Fëmijët e sëmurë kanë presion të lartë të gjakut pulmonar, i cili mund të shkaktojë dëme të pakthyeshme në mushkëri. Të gjithë këta pacientë me sindromën Down duhet të ekzaminohen nga një specialist pediatrik i sëmundjeve të zemrës.
Përafërsisht gjysma e fëmijëve të sëmurë kanë gjithashtu probleme me shikimin dhe dëgjimin. Humbja e dëgjimit mund të jetë për shkak të akumulimit të lëngjeve në veshin e brendshëm ose anomalitë në strukturën e veshit. Ndër problemet e shikimit, strabizmi dhe katarakti janë të zakonshme. Për të zbuluar problemet e fëmijëve të sëmurë para se ato të ndikojnë në aftësitë e tyre të të folurit dhe të të mësuarit; Pacientët duhet të ekzaminohen rregullisht nga okulistë dhe specialistë të ORL.
Probleme të tjera të zakonshme shëndetësore te fëmijët përfshijnë sëmundjet e strumës, problemet e sistemit tretës si mbyllja e zorrëve të vogla ose anusit në lindje, obeziteti, infeksionet e shpeshta mikrobike. Ekziston rreziku i kontraktimit të sëmundjeve dhe një rrezik i shtuar i kancerit të gjakut. Pacientët me sindromën Down duhet të ekzaminohen nga mjeku përpara se të marrin pjesë në aktivitete fizike.Si një tipar fati; Shumë nga këto probleme mund të trajtohen.
Shkaku më i zakonshëm i vdekjes në foshnjëri janë anomalitë e zemrës dhe më vonë sëmundjet febrile të shkaktuara nga mikrobet, domethënë infeksionet.
Kush. është në grupin e rrezikut të sindromës Down?
1) Ato që kanë mbetur shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart,
2) Gratë shtatzëna që kanë një motër ose vëllai me sindromën Down,
3) Përpara grave shtatzëna që kanë lindur një fëmijë me sindromën Down.
Si diagnostikohet sindroma Down? /p> Mjeku juaj do t'ju rekomandojë që të bëni analiza gjatë shtatzënisë për të zbuluar nëse fëmija juaj ka sindromën Down. Në këtë rast, mund të bëhen si më poshtë: *Testet e depisimit mund të bëhen në tremujorin e 1-rë ose të dytë të shtatzënisë. Këto mund të jenë në formën e ultrazërit ose analizave të gjakut. Në analizën e gjakut mund të kryhet një test i trefishtë për të kërkuar 3 substanca të quajtura fetoproteina alfa, estriol i konjuguar dhe gonadotropinë korionike në serumin e nënës.Testet e depistimit mund të tregojnë nëse foshnja (fetusi) në zhvillim është në rrezik të sindromës Down. Por këto teste mund të jenë mashtruese Rrëshqitja mund ta bëjë fetusin të duket sikur ka sindromën Down ose fetusi me sindromën Down të duket i shëndetshëm. *Testet që japin një diagnozë përfundimtare janë amniocenteza ose biopsia e vileve korionike. Nëse testet e shqyrtimit janë të dyshimta ose nëse gruaja shtatzënë është e shqetësuar për sindromën Down, duhet të kryhen këto teste diagnostike përfundimtare. Pas lindjes së foshnjës, sindroma Down mund të diagnostikohet sipas rezultateve të ekzaminimit. Megjithatë, edhe nëse rezultatet e ekzaminimit tregojnë sindromën Down, foshnja duhet të marrë një analizë gjaku për një diagnozë përfundimtare. Vlerësimi gjenetik kryhet duke ekzaminuar strukturën e kromozomeve të pacientit dhe numrin në gjakun e marrë. Mund të duhen 2-3 javë për të përfunduar testin. Karakteristikat e inteligjencës dhe zhvillimit mendor të pacientëve me sindromën Down: Këta pacientë zakonisht kanë prapambetje mendore, por nuk është e rëndë. Duke qenë se prapambetja mendore nuk është e rëndë, këta pacientë përfitojnë arsim special. Edhe nëse është vonë, ata mund të mësojnë të lexojnë, të shkruajnë dhe të kujdesen për veten. Ata mund të mësojnë të bëjnë punë dore të thjeshta, të luajnë instrumente muzikore dhe të fitojnë aftësi të thjeshta profesionale. Fëmijët me sindromën Down janë përgjithësisht të dashur, miqësorë, mund të përshtaten lehtësisht me mjedisin dhe kanë aftësi imitimi, muzike dhe vizatimi. Ata rrallë mund të kenë probleme emocionale. A mund të parandalohet sindroma Down? Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që fëmija i një gruaje shtatzënë të ketë sindromën Down. Por mund të parandalohet që një familje të lindë një fëmijë me sindromën Down.Ajo që duhet bërë për këtë është aplikimi i testeve diagnostike përfundimtare për gratë shtatzëna në grupin e rrezikut në muajt e parë të shtatzënisë dhe për fetusin që është. konfirmohet se ka sindromën Down; Nëse familja insiston, është për të kryer një abort mjekësor, domethënë për të ndërprerë shtatzëninë.
Lexo: 0
