Tuberoskleroza është një sëmundje e trashëguar që është e pranishme në lindje, por simptomat e së cilës mund të shfaqen më herët në foshnjëri ose në moshë madhore. Mund të transmetohet nga nëna ose babai tek fëmija në mënyrë autosomale dominuese. Megjithatë, ndonjëherë fëmija mund të ketë sëmundjen, edhe nëse prindërit nuk e kanë sëmundjen.
Cilat janë simptomat e sklerozës tuberoze?
Kjo sëmundje shkakton njolla (hamartoma/një lloj tumori beninj) në të gjitha organet, më së shpeshti në lëkurë, tru dhe veshka. Disa simptoma mungojnë kur fëmija lind dhe shfaqen më vonë. Për shembull, ndërsa zemra jep simptoma sapo lind, simptomat e veshkave priren të shfaqen pas adoleshencës.
Simptomat si prapambetja mendore, epilepsia dhe autizmi janë të zakonshme në mesin e simptomave të trurit.
Trajtimi i tuberosklerozës
Kërkohet ndjekja e rregullt nga degët përkatëse (Neurologji, Neurologji Pediatrike, Psikiatri, Nefrologji, ...).
Barna antiepileptike për epilepsinë sipas llojit të konvulsioneve dhe gjithashtu Everolimus duhet të jepet në doza të përshtatshme me ndjekje të afërt të efekteve anësore.Do të kërkohet ndjekja me MRI dhe analizat e gjakut-urinës.
Everolimus përdoret jo vetëm për epilepsinë, por edhe për reduktimin e lezioneve SEGA në tru dhe angiomiolipoma renale. Megjithatë, duke qenë se është një medikament që ndikon në mbrojtjen e trupit, është i nevojshëm aplikimi dhe ndjekja e rregullt nga mjekë me përvojë. Ju mund të kontaktoni ekipin tonë të ekspertëve duke përdorur formularin e kontaktit ose duke telefonuar në 444 0436.
Lexo: 0
