Këshillimi gjenetik është një shërbim që shpjegon rrezikun e personave që vuajnë nga një sëmundje familjare, brezave të tyre të ardhshëm, të afërmve të shkallës së parë dhe të dytë bartës të kësaj sëmundjeje, dhe i informon këta persona për mundësitë e mundshme. pasojat. Gjatë procesit të këshillimit gjenetik, hartohen pemët familjare dhe përcaktohet gjendja shëndetësore e të gjithë anëtarëve të njohur; Rishikohen të gjitha të dhënat mjekësore në dispozicion; Për të vendosur ose konfirmuar diagnozën kryhen analizat e nevojshme gjenetike. Si rezultat, mund të jepet informacion nëse familja ose personi ka sëmundjen gjenetike në fjalë, nëse po, çfarë është sëmundja, si do të përparojë në afat të gjatë, problemet që mund të shkaktojë, pasojat e saj dhe masat paraprake. mund të merret dhe trajtimi i tij, nëse ka. Përcaktohet rreziku që mund të kenë anëtarët e tjerë të familjes apo fëmijët e ardhshëm në lidhje me këto sëmundje gjenetike. Përcaktohet nëse është e mundur të diagnostikohet sëmundja gjatë shtatzënisë (diagnoza prenatale); shpjegohen qasjet diagnostike prenatale; Në familjet që pranojnë testet, këto qasje kryhen në kushte të përshtatshme për të siguruar diagnozën e sëmundjes gjenetike në fjalë gjatë shtatzënisë ose janë zbatuar qasje alternative.
-
Nëse të paktën njëra prej tyre. bashkëshortët kanë një sëmundje gjenetike,
-
Nëse të paktën njëri prej bashkëshortëve ka një të afërm me një sëmundje trashëgimore,
-
Familjet e fëmijëve me sëmundje gjenetike,
-
Nëse të paktën njëri nga bashkëshortët është bartës i një sëmundjeje gjenetike,
-
Në martesat farefisnore,
-
Gjatë shtatzënisë, në rast të mjekimit me ilaçe,
-
Të kesh infeksion viral gjatë shtatzënisë për shkak të alkoolit- përdorimi i drogës,
-
Për t'u informuar për rreziqet e të bërit nënë në moshë të shtyrë,
-
Në rastet të abortit të përsëritur,
-
Këshillimi gjenetik rekomandohet për familjet me diagnozë të planifikuar prenatale.
-
Prania e historisë së kancerit dhe kancereve familjare. ,
-
Mjekët specialistë të gjenetikës mjekësore në spitalet private dhe publike
-
Genetika Mjekësore në Universitete Akademikë dhe mjekë studiues të cilët janë kompetent në fusha e tyre
-
Mjekët e autorizuar brenda qendrave private dhe shtetërore të diagnostikimit gjenetik individët dhe institucionet që mund të ofrojnë këshillim etik.
Sindromat trashëgimore të ndjeshmërisë ndaj kancerit mund të shërbejnë si "flamuj të kuq" se kur duhet të referohen pacientët për kancer gjenetik. këshillimi.Ka disa veçori. Flamujt e kuq përfshijnë diagnozën e hershme të kancerit (nën moshën 50 vjeç), kancere të shumta primare në të njëjtin pacient, raste të kancereve të njëjta ose të shumëfishta në të njëjtën anë të familjes dhe lloje të rralla të tumorit (p.sh., kanceri i gjirit mashkullor, paraganglioma, medular kanceri i tiroides, feokromocitoma).
Lexo: 0
