Studime gjenetike në infertilitetin mashkullor

Tek meshkujt me numër të ulët të spermës (nën 5 milionë), shkalla e anomalive kromozomale është 1-2% dhe mikrodelecioni i kromozomit Y është 7-10%, ndërsa te meshkujt azoospermikë pa spermë në spermë, shkalla e kromozomit anomalia është 15-30% dhe mikrodelecioni i kromozomit Y është 10%. Është deri në 15. Për këtë arsye, është e rëndësishme të kryhet ekzaminimi gjenetik te meshkujt me numër të ulët të spermës.

Çfarë është dëmtimi i ADN-së së spermës?

Analiza e spermës është e pamjaftueshme për të treguar disa probleme të spermës (veçanërisht ADN-në). dëmtimi). 15% e pacientëve me infertilitet mashkullor kanë rezultate normale të analizës së spermës. Ekziston një lidhje e fortë midis përkeqësimit të strukturës gjenetike të spermës dhe infertilitetit.

Struktura e ADN-së e spermës është e rëndësishme për fekondimin dhe marrjen e embrioneve cilësore. ADN-ja e spermës përmban një rrjet të veçantë kromatin të mbushur fort brenda saj. Paketimi i ngushtë nuk pengon transferimin e informacionit gjenetik në vezë, shprehjen e disa gjeneve dhe formimin e substancave fizike dhe kimike të nevojshme për zhvillimin e embrionit. ADN-ja e shëndetshme e spermës është e qëndrueshme dhe mund ta transferojë ADN-në e saj gjatë fekondimit.

Shkaqet e çrregullimit të ADN-së së spermës

Me rritjen e shkallës së spermës së dëmtuar nga ADN-ja (> 30-40%), mundësia për të mbetur shtatzënë zvogëlohet në mënyrë natyrale. Dëmtimi i ADN-së së spermës është më i lartë tek meshkujt me probleme infertiliteti (25% dhe 27%) sesa tek ata që nuk janë infertilë (10% dhe 13%). Shkalla e dëmtimit të ADN-së rritet te meshkujt me numër të ulët të spermës, lëvizshmëri ose morfologji normale të spermës. Në infertilitetin e pashpjegueshëm mashkullor, vlerësimi i ADN-së është një tregues i funksionit të spermës. Edhe te meshkujt me analizë normale të spermës që nuk mund të kenë fëmijë, gjetjet jonormale mund të zbulohen me analizën e ADN-së së spermës. Në testin e analizës së ADN-së së spermës, shkalla e spermës së dëmtuar pritet të jetë nën 15%. Ndërmjet 15-30% është faza e ndërmjetme; Burrat me spermë që përmban më shumë se 30% spermë jonormale konsiderohen të rrezikuar.

Klasikisht, kontributi i analizës standarde të spermës në parashikimin e suksesit të fekondimit in vitro është i ulët. Prandaj, nevojitet një parametër shtesë i spermës për të parashikuar suksesin e fekondimit in vitro. Dëmtimi i ADN-së së spermës ndikon negativisht në cilësinë e embrionit dhe zvogëlon normat e shtatzënisë në fekondimin in vitro. Si rezultat, dëmtimi i ADN-së së spermës mund të jetë një shënues që mund të parashikojë suksesin e IVF-së.

Kush duhet të bëjë testin e fragmentimit të ADN-së së spermës?

Lexo: 0

yodax