I dashur nënë dhe baba në pritje,
Sindroma Down karakterizohet nga rritja e numrit të kromozomeve, të cilat normalisht janë 46 te njerëzit, në 47 si rezultat i shtimit të një numri shtesë kromozomi 21. , dhe karakterizohet nga shkallë të ndryshme të prapambetjes mendore tek foshnja e porsalindur. Përveç kësaj, është një sëmundje që shkakton anomali me ritme të ndryshme në zemër, sistemin gastrointestinal, sistemin urinar dhe sistemin nervor qendror.
Megjithëse. rreziku i shfaqjes së kësaj sëmundjeje rritet tek nënat mbi 35 vjeç që kanë histori familjare të sindromës Down, sipas studimeve.Vrehet se foshnjat me këtë sindromë lindin kryesisht në moshë të re dhe nga nëna që nuk kanë asnjë sëmundje gjenetike në familjen e tyre. Për këtë arsye, edhe nëse nëna nuk ka faktorë rreziku, disa teste aplikohen tek nënat shtatzëna për të kontrolluar sëmundjen.
Për këtë, një ekzaminim perinatal kryhet në javën 11-14;
p>
-PAPP-A dhe Free-Beta HCG hormonet ose fetale-ADN.
-Matja e transparencës së lëkurës së qafës së foshnjës me ultratinguj >
fortë> .-Prania e kockës së hundës, këndit të fytyrës
-Shqyrtimi i rrahjeve të zemrës, kanalit venoz dhe valvulës trikuspidale me Doppler
-Kryhet ekzaminimi për disa shënues të organeve specifike.
PAPP-A dhe Free-Beta HCG hormonet 9-13 Kontrollohet duke marrë gjak të nënës gjatë javëve të shtatzënisë. Nga vena e parakrahut merren 3-4 ml gjak me shiringë sterile. Është një metodë që zgjat rreth një minutë dhe është e padëmshme për nënën dhe foshnjën.Skuqja mund të shfaqet vetëm në vendin ku merret gjaku. Brenda pak orësh, kjo zonë e skuqjes do të shërohet. Do të ishte më e preferueshme nëse seksioni i analizës së gjakut të kryhet në javën e 10-të.
Tek foshnjat me Sindromën Down, java e 11-14 e shtatzënisë. Midis javëve, ka një grumbullim të lëngjeve në pjesën e qafës dhe ky lëng zhduket pas javës së 14-të. Matja e transparencës së lëkurës me nuçe është një ekzaminim krejtësisht i padëmshëm që mund të kryhet nga një mjek me përvojë gjatë një ekografie normale të shtatzënisë.
Përsëri, me ndihmën e ultrasonografisë, mund të kryhet ndërmjet 11-14 javë. Midis javësh, kontrollohet nëse mund të shihet kocka e hundës së foshnjës. Tek foshnjat me Sindromën Down, kockëzimi i kockës së hundës vonohet dhe rrjedhimisht ekografia Kocka e hundës nuk mund të shihet. Përveç kësaj, matja e këndit të fytyrës bëhet edhe për këtë qëllim. Matjet e qarkullimit të gjakut kardiovaskular dhe të valvulave të përmendura më sipër merren me Doppler. Ekzaminimi kryhet për pamjen dhe gjetjet e të gjitha organeve specifike për këtë javë. Kështu, kur kryhet së bashku me ekografinë dhe analizat e gjakut, zbulon Sindromën Down me një probabilitet rreth 93-97%.
Përveç këtyre analizave, nëse humbet ose jo koha e ekzaminimit 11-14 javë. kryhet, zbulon Sindromën Down në javën 16-20. Gjatë javëve të shtatzënisë, kryhet një test i trefishtë depisting i bazuar në kontrollin e gjakut të nënës për AFP, HCG dhe Estriol (kur kësaj treshe i shtohet inhibina, quhet test katërfish). Probabiliteti që vetëm ky test të zbulojë Sindromën Down është 64%. Përfitimi i kryerjes së testit të depistimit 11-14 javë dhe testit të trefishtë në të njëjtën nënë shtatzënë nuk është demonstruar ende dhe mund të shkaktojë konfuzion.
Përveç analizave të gjakut të përmendura më sipër, gjaku i marrë nga nëna, e cila ka qenë në praktikë prej viteve të fundit, ende nuk është demostruar.Bëhet edhe një test skrining me testin e ADN-së së fetusit. Edhe pse ky test ka ndjeshmëri më të lartë, është një test i shtrenjtë. Megjithëse testimi i ADN-së fetale është një metodë e preferuar, ai mund të mos jetë thelbësor pasi nuk mbulohet nga sigurimet shoqërore dhe nuk është i lirë. Këtu ka dy opsione: Ose testi fetal-ADN, edhe pse i kushtueshëm, mund të kryhet si test i fazës së parë (duke filluar nga java e 10-të). Ose, në fazën e parë, nëse analiza tjetër e gjakut, testi PAPP-A dhe beta-hCG dhe ekzaminimi me ultratinguj janë në intervalin 11-14 javë ose java e shtatzënisë është 15-20 javë, atëherë testi i trefishtë katërfish është. kryhet dhe nëse raporti i rrezikut i marrë nuk është i kënaqshëm, atëherë në këtë rast mund të bëhet testimi i ADN-së së fetusit si hap i dytë ose testi CVS/amniocentezë, i cili është një test i drejtpërdrejtë diagnostikues. Nëse keni nevojë për detaje mbi këtë temë, ju lutemi konsultohuni me mjekun tuaj.
Të gjitha këto teste janë teste depistuese dhe llogaritin matematikisht rrezikun e mundshëm në shtatzëninë aktuale. Me fjalë të tjera, ai përcakton se cili është rreziku. Përcaktimi nëse kromozomi i foshnjës është normal apo jo, mund të bëhet vetëm nëpërmjet ekzaminimit gjenetik të qelizave fetale. Mund të zbulohet nga unë. Për këtë qëllim; CVS (kampionimi i vilusit të korionit) në javën 11-14 ose 15-20 javë. Amniocenteza kryhet në javën në vijim.
Marrja e mostrave të vileve të korionit bazohet në marrjen e mostrës së qelizave nga placenta (partneri) e foshnjës duke hyrë në barkun e nënës me një gjilpërë nën drejtimin e ultrazërit . Avantazhi i kësaj procedure është se jep rezultate të hershme (1-2 javë) dhe mund të aplikohet herët, duke lejuar kështu diagnostikimin e hershëm të një foshnje jonormale. Disavantazhi është se ndonjëherë testi duhet të përsëritet në 0,5-1% të rasteve. Pas marrjes së mostrave të vileve korionike, ka dy në një mijë (0.2%) mundësi për abort ose lindje të parakohshme.
Amniocenteza është marrja e mostrës së lëngut të foshnjës duke hyrë në lëngun e nënës së nënës. mitra me gjilpërë nën drejtimin e ultrazërit. Avantazhi i kësaj procedure është se nevoja për të përsëritur testin është shumë e ulët (0.1%), dhe disavantazhi është se jep rezultate më vonë (3 javë) dhe mund të aplikohet në javët e mëvonshme të shtatzënisë, duke rritur kështu shtatzëninë deri në koha e ndërhyrjes. Indet e marra pas CVS dhe amniocentezës i nënshtrohen proceseve të ndryshme në laboratorin gjenetik dhe këto qeliza shumohen në mjedise të përshtatshme për të marrë rezultate. Rrallë, dështimi mund të ndodhë gjatë përhapjes së këtyre qelizave për arsye të tilla si inde të pamjaftueshme të marra, lëngje amniotike të përgjakur ose infeksion të mjedisit të kulturës. Kjo mund të çojë në mungesë të rezultateve nga kërkimet gjenetike. Megjithatë, ky probabilitet është shumë i ulët. Pas amniocentezës, ekziston mundësia e abortit ose lindjes së parakohshme me një probabilitet prej dy në një mijë (0.2%).
Si rezultat i ekzaminimit, është e dobishme të dini se teste të tjera mund të kenë nevojë të të kryhet për një rezultat përfundimtar dhe gjatë këtyre analizave, edhe pse ka një probabilitet të vogël, fëmija mund të abortojë ose të lindë para kohe. Duhet të theksohet se, edhe pse ka shumë pak gjasa, këto teste mund të mos japin rezultate për shkak të problemeve të paparashikuara që mund të lindin nga procedura ose mjedisi laboratorik.
Lexo: 0
