Retinitis pigmentosa (sëmundja e zezë e pulës)
Retinitis pigmentosa (RP) është një gjendje e trashëguar në të cilën shtresa e retinës e ndjeshme ndaj dritës së syri në mënyrë progresive degjeneron.Është sëmundje. Nëse dyshohet për këtë sëmundje, duhet të kryhet një test i fushës vizuale për të zbuluar ngushtësinë e fushës vizuale.
Cilat janë simptomat e Retinitis Pigmentosa?
>RP
Simptomat e para të të fortit zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme. Shikimi i natës zvogëlohet dhe fusha e shikimit mund të fillojë të ngushtohet. Drejtimi i makinës bëhet i rrezikshëm, veçanërisht gjatë natës.Ndërsa qelizat (shkopinjtë) retinës përgjegjëse për shikimin në muzg fillojnë të përkeqësohen, shikimi i natës fillon të ulet. Në faza shumë më të avancuara, mbetet vetëm një fushë e ngushtë vizuale qendrore. Është e pamundur të thuhet se sa humbje e fushës vizuale do të ndodhë për sa kohë. Megjithatë, një ide mund të merret me kalimin e kohës me teste dhe kontrollin e mjekut.
RP: Gjetjet e habitshme në ekzaminimin e retinës janë kryesisht pigmentimi i errët i formuar në shtresën nervore që ofron vizion, i quajtur retina. Ajo tërheq vëmendjen jo në retinën qendrore, por në zonën periferike (retina periferike). Ndërsa sëmundja përparon, ky imazh i pigmentimit lëviz më pranë qendrës vizuale. Gjetje të tjera janë zbehja në nervin optik dhe hollimi i enëve të retinës.
Imazhi i retinës në retinitis pigmentosa
RP është një sëmundje trashëgimore dhe mund të shfaqet vetë. përmes tranzicioneve të ndryshme trashëgimore. Në thelb, gjeni dominant ose recesiv është i trashëguar.
Në rastet kur gjeni dominues është i trashëguar, njëri nga prindërit ka RP. > Nëse ka, do të thotë se do të shihet edhe tek fëmija. Në pacientët me gjene recesive, sëmundja mund të shfaqet tek fëmija, edhe nëse nuk është tek prindërit, për shkak të trashëgimisë së mëparshme të gjeneve. Pranohet se afërsisht 1% e shoqërisë është bartës i RP.
Prevalenca e RP në shoqëria është afërsisht 1 në 4000 njerëz. Ndërsa sëmundja zakonisht shfaqet në të 40-at tek ata me një gjen dominant, ajo shfaqet në të 20-at tek ata me një gjen recesiv. Nëse në familje ka një pacient me RP, anëtarë të tjerë të familjes Gjithashtu rekomandohet që pacientët t'i nënshtrohen një ekzaminimi të retinës. RP mund të ndodhë edhe me sëmundje të tjera sistemike trashëgimore. Më e zakonshme prej tyre është Sindroma Usher. Në Sindromën Usher, RP shoqërohet me shurdhim.
Cili është trajtimi i retinitit pigmentoz?
RP është një sëmundje që përparon me ritme të ndryshme në varësi të llojeve të trashëguara gjenetikisht. Ndërsa disa lloje shfaqen më vonë dhe përparojnë ngadalë, disa lloje shfaqen në moshë më të hershme dhe përparojnë me shpejtësi. Trajtimet e aplikuara nuk shërojnë sëmundjen RP, por ngadalësojnë shkallën e përparimit të sëmundjes.
Trajtimet kryesore të përdorura sot janë Vitamina A e rregullt dhe acidi dekosaheksaenoik ( DHA) nën mbikqyrjen e mjekut./strong>përdorim. Studimet kanë treguar se ecuria e sëmundjes ngadalësohet me vite të tëra suplementimi me vitamina.Përveç kësaj po zhvillohen disa metoda premtuese në trajtimin eRP. Njëra prej tyre është terapia gjenetike dhe tjetra janë implantet artificiale të retinës. Trajtime të tilla janë ende në fazën eksperimentale.
Terapia gjenetike
Në një punim të botuar në qershor 2010, studiuesit përdorën një kapsulë me madhësi mikroskopike për të injektuar gjenet. në qelizat e synuara, qelizat e retinës.Ata raportuan se arritën të kryenin trajtimin. Në studime të ndryshme, është raportuar se terapia gjenetike shpërndahet në qelizat e retinës duke përdorur nanogrimca dhe viruse të modifikuara.
Është raportuar se aplikohen algat e ndjeshme ndaj dritës të zhvilluara në mjedis artificial (një lloj algash) për syrin në një mjedis eksperimental dhe qelizat e retinës i përgjigjen dritës. .
Megjithatë, të gjitha këto trajtime janë ende në fazën e provës dhe nuk janë vënë ende në përdorim klinik.
Implantet e retinës artificiale (mikroçipe)
Retina dhe Është një metodë trajtimi që synon stimulimin e nervit optik. Duhet theksuar se është ende në fazën e testimit.Një nga projektet që po punohet në këtë drejtim janë sistemet e protezave Argus II. Është aplikuar në mënyrë eksperimentale në gjithsej 10-15 pacientë dhe është raportuar se pacientët e kanë perceptuar lëvizjen të paktën pjesërisht. Sistemi i Protezave Argus II ka një aparat fotografik dixhital të montuar në syze. Imazhet në këtë aparat janë krijuar nga impulse elektrike. Është kthyer në një 1mm.x 1mm. Ai transmetohet në elektroda të mikroçipit në madhësinë e tij. Këto elektroda veprojnë si fotoreceptorë të dëmtuar të retinës dhe transmetojnë valën elektrike në nervin optik të shëndetshëm dhe prej andej në tru. Truri e kthen këtë mesazh elektrik përsëri në një imazh.
Implanti i retinës Argus II
Një sistem i ngjashëm është duke u zhvilluar nga Retina Implant AG. Është aplikuar eksperimentalisht në gjithsej 7 pacientë. Thuhet se forma të ndritshme mund të perceptohen nga pacientët.
Lexo: 0